CSF3R突变对急性髓系白血病患者疗效和生存的影响

目的:探讨CSF3R突变在急性髓系白血病(AML)中的表达，并分析其临床特征及预后。方法:回顾性收集2018年1月1日至2021年6月30日在山西医科大学第二医院初诊的AML患者212例，其中22例CSF3R突变AML患者作为突变组，余CSF3R野生型190例，应用倾向评分匹配方法从中筛选出66例作为对照组，比较两组患者的早期疗效及生存差异。结果:突变组患者中位年龄50(17-73)岁，男女比例为1.2∶1,主要见于AML部分分化型(11例)及急性粒-单核细胞白血病(9例),依照2017年欧洲白血病网AML危险度分层体系进行预后分层，预后中高危16例(72.7%);初诊时外周血中位白细胞44.75(1.30-368.71)×10⁹/L,其中>10×10⁹/L者有15例(68.18%),中位血小板数24(4-55)×10⁹/L;CSF3R T618I(68.18%)为常见突变位点，均存在伴随基因突变，其中伴CEBPA突变最为常见(10例，45.45%),但仅存在于CSF3R T618I突变患者中。突变组和对照组CR+...     

无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株选择性剪接的研究

目的:探讨无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制。方法:将人凝血因子IX小基因(Mini-hF9)及其无义突变体分别转染哺乳动物细胞HeLa,经G418抗性筛选、单克隆化得到稳定细胞株;通过RT-PCR及Western blot分别检测稳定细胞株中Mini-hF9基因mRNA的选择性剪接及蛋白表达情况。结果:成功构建了野生型和无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株HeLa-F9-WT、HeLa-F9-M1和HeLa-F9-M2。野生型稳定细胞株HeLa-F9-WT中扩增到正常剪接产物Norm;无义突变稳定细胞株HeLa-F9-M1中扩增到Norm和Alt-S1这两种剪接产物,HeLa-F9-M2中扩增到Norm、Alt-S1和Alt-S2这三种剪接产物。结论:无义突变的凝血因子IX基因可能触发无义相关的选择性剪接(NAS)途径,导致选择性剪接的产生。     

腹膜后血管平滑肌脂肪瘤临床病理观察及文献复习

目的 探讨腹膜后血管平滑肌脂肪瘤（RAML）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗、预后等,以提高临床认识.方法 回顾性分析2012-2014年收治的4例RAML患者的临床病理资料,运用全自动免疫组化仪进行AE1/AE3、Vimentin、HMB45、Melan-A、S-100、SMA、CD10、CD34、Ki-67免疫标记染色,同时进行随访调查,并复习相关文献.结果 4例RAML患者中女3例,男1例.3例有腹部疼痛不适的临床症状,1例体检时发现.肿物均大于10 cm,与肾脏界限不清.临床均行“肿物＋患侧肾脏切除术”.光镜下肿瘤由脂肪、平滑肌细胞及厚壁血管构成,但三种成分比例相差较大,其中1例腹膜后肿物合并肾脏病变.免疫表型：AE 1/AE3均阴性;Vimentin、HMB45、Melan-A、SMA、CD34均阳性;S-100 3例阳性,1例阴性,Ki-67增殖指数均＜5％.结论 RAML是一种少见的腹膜后良性间叶性肿瘤,具有复杂多样的组织学形态,特殊的免疫表型结合镜下表现可明确其诊断.     

凝血因子Ⅻ缺乏症患者 F12基因的变异分析及分子机制探讨

目的对20例凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症患者进行F12基因的测序分析并探讨其分子机制。方法选择2020年7月至2022年1月期间就诊于山西医科大学第二医院门诊部的20例FⅫ缺乏症患者作为研究对象。采用一期法检测其凝血因子Ⅷ(FⅧ:C)、Ⅸ(FⅨ:C)、Ⅺ(FⅪ:C)和Ⅻ(FⅫ:C)的活性。用Sanger测序对其F12基因的14个外显子以及5′和3′非翻译区进行分析, 确定其变异位点。用生物信息学软件预测变异的致病性、分析氨基酸的保守性并模拟变异蛋白的模型。结果 20例患者的FⅫ:C介于0.07% ～ 20.10%之间, 远低于正常参考值, 其他凝血指标则均未见异常。Sanger测序共发现10人携带F12基因的变异, 具体包括4例错义变异[c.820C>T(p.Arg274Cys)、c.1561G>A(p.Glu521Lys)、c.181T>C(p.Cys61Arg)和c.566.G>C(p.Cys189Ser)], 4例缺失变异c.303₃04delCA(p.His101GlnfsX36), 1例插入变异c.1093₁09...