近14年四川省新生儿 PKU 及 CH 筛查情况分析

目的：分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行PKU和CH筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高,2013年筛查率达到91．74％,市（州）筛查覆盖率达到100％,县（区）筛查覆盖率达到94．48％,采血单位覆盖率达到74．30％,年度筛查率、市（州）、县（区）、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异（χ2值分别为4530453．36、157．76、970．97、12314．65,均P＜0．01）。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4348607,成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异（χ2值分别为879606．29、601375．16、379461．09、3030668．08,均P＜0．01）;确诊PKU138例,PKU发生率为1：31511,CH1711例,CH发生率为1：2542,各年度CH发病率有显著性差异（χ2＝37．59,P＜0．01）,各年度PKU发病率无显著性差异（χ2＝11．01,P＞0．05）。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。结论14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,需进一步加大相关工作力度,提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。     

希特林蛋白缺乏症1例报告

患儿，男，1月8天，因“新生儿遗传代谢病筛查血苯丙氨酸浓度增高”于2012年5月6日来院。患儿系G2 P2，39周孕，剖宫产，出生体重3000 g。生后7天在我院两次血苯丙氨酸检测浓度为6．6 mg／dl、6．8 mg／dl ，初步诊断为苯丙酮尿症。生后38天体重4．5 kg，身高53 cm，一般情况可，呼吸平稳，皮肤无黄染，心肺检查无阳性体征，腹部稍胀，无包块，肝脏肋下3．5cm，质软，脾脏未扪及，神经系统检查正常。     

提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施研究

目的:提高四川省农村新生儿疾病筛查率。方法:2005~2009年3次调查四川省8个市,了解农村新生儿疾病筛查的现状与存在的问题,采取建立筛查网络、落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度、实行规范化管理,加强检查督导和质量控制等策略和措施。结果:影响农村开展新生儿疾病筛查的主要因素发生了变化;以县为单位筛查工作覆盖率和新生儿疾病筛查率逐年明显提高;8个市新生儿疾病筛查政策支持力度逐年加强;反复筛查技术培训和业务指导提高了采血人员的业务素质。结论:提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施效果明显,领导重视、组织落实和政策支持是关键,反复培训和技术指导、提高采血人员业务技能是基础,开展健康教育、增强家长新生儿疾病筛查意识是提高农村新生儿疾病筛查率的重要保证。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

新生儿疾病三种筛查采血针的比较研究

[目的]为找到一种更适合新生儿疾病筛查的采血针,在较短时间内大幅度提高血片合格率. [方法]对刀片采血针1 mm、刀片采血针2 mm及普通三棱针三种不同的采血针采血所需时间、血斑直径大小、采血[结论] 束后压迫止血时间、采血次数等量化指标进行分析.[结果]刀片采血针采血所用时间明显少于普通三棱针,BD公司1 mm采血针与BD公司2 mm采血针采集血样标本时间接近;刀片采血针采集的血片质量明显高于普通三棱针,以BD公司2 mm采血针效果最佳;BD公司2 mm采血针采集标本[结论] 束后所需的压迫止血时间明显长于普通三棱针和BD公司1 mm采血针;使用刀片采血针采血次数明显少于普通三棱针(P均<0.01).[结论]刀片采血针可以提高血片采集质量,适合新生儿疾病筛查采血使用.