1408例外周血G显带染色体分析

１４０８例外周血Ｇ显带染色体分析湘潭市妇幼保健院（４１１１０４）杨晓华周舒香刘穆军熊敏我院遗传实验室１９８２年～１９９６年通过对不孕、流产、早产、死胎、死产、曾生育过异常儿的夫妇及智力低下、生长发育迟缓，性发育异常的患者抽外周血进行Ｇ显带染色体分析，...     

改良式微量肝素钠在染色体血培养中的应用

目的 比较采血做染色体检查中微量肝素钠抗凝剂不同方法应用对染色体血培养及复种再次培养的效果影响.方法 随机抽取采血做染色体检查的400例患者.单号为改良组:注射器吸取0.1 ml肝素钠湿润管壁后,尽量排尽注射器内的肝素钠,采2 ml静脉血混匀后,接种0.3～0.5 ml的血到培养液中混匀进行培养.双号为对照组:用注射器采血后,加1滴(5号针头)肝素钠抗凝剂于培养液中,接种0.3～0.5 ml血至培养液中混匀培养.比较两组患者采血穿刺点出血及穿刺点皮下淤血情况、注射器内血液保存时间及染色体血培养效果情况.结果 两组患者穿刺点按压时间、穿刺点皮下淤血、染色体初次血培养效果均无显著差异性(P﹥0.05).改良组血液标本不会凝固;保存3～5天再次培养效果好,两组比较有显著性差异.结论 用改良式微量肝素钠方法,可以将血标本集中培养,不增加患者采血穿刺点出血和皮下淤血的发生率,能有效保存患者的血液标本,再次培养效果好,减少患者再次抽血的痛苦.     

湘潭地区1900例遗传咨询者染色体核型与临床分析

通过对 190 0例疑有染色体异常者进行淋巴细胞染色体核型与临床分析。检出异常核型和多态变异 32 2例 ,检出率为 16 95 % ,常染色体数目和结构异常 112例 ;性染色体数目和结构异常 116例 ;表型异常 8例 ;染色体多态变异 86例。接受染色体检查者社会男、女性别异常检出率分别为 14 2 2 %、10 98% ,经 χ2 检验 ,P <0 0 5 ,差别有显著意义 ,并对Down综合征的病因及预防 ,性染色体异常的临床特征进行了分析 ,对流产夫妇中平衡易位的遗传效应的表达及inv(9)和大Y对生育的影响进行了探讨     

湘潭地区586对不孕不育夫妇的染色体分析

我院遗传室于 1983年至 2 0 0 0年 12月对 5 86对不孕不育夫妇进行了遗传咨询及外周血淋巴细胞培养Ｇ显带染色体分析 ,并探讨了染色体异常对生育、性分化的影响 ,以及治疗与优生的举措。资料与方法1.研究对象我院遗传室自 1983年至 2 0 0 0年 12月对 198对结婚 2年以上未曾妊娠     

5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00%;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00%;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14%。结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析。     

6044例孕妇优生咨询的临床分析

目的了解优生咨询的结果,以指导临床工作。方法回顾性分析了2000年1月至2003年11月停经30多天至足月妊娠的6044例孕妇的优生咨询资料。结果其中有孕期疾病与服药史2257例,有产前筛查异常681例,产前TORCH-IgM筛查异常1603例,曾经有不良孕产史622例,先兆流产553例,其他原因的328例。确诊胎儿异常49例,胎儿出生缺陷率为103.61/万。结论说明了优生咨询和优生检查的重要性、必要性和迫切性。     

孕妇血清PAPP-A检测在产前筛查中的应用

目的对孕妇血清PAPP-A检测在产前筛查中的应用进行探讨.方法运用定量酶联免疫吸附(ELISA)法,对9～19w孕妇血清PAPP-A含量进行检测.结果流产、死胎及胎儿宫内发育迟缓、畸形、染色体异常、胸腹水、白化病、甲状腺功能低下等的孕妇血清PAPP-A的浓度降低.孕期PAPP-A浓度异常的孕妇易发生羊水过多或过少、胎儿宫内窘迫、羊水早破、妊高征等并发症.结论孕妇血清PAPP-A检测在产前筛查中有一定的意义.     

妊娠巨细胞病毒感染的临床研究

目的：调查本地区孕妇ＣＭＶ感染率及影响因素。了解母婴传播发生的情况。及早干预,实现优生。方法：用ＥＬＩＳＡ法检测孕妇血ＣＭＶ－ＩｇＭ,ＫＰＣＲ检测母血、羊水或脐血、新生儿血ＣＭＶ－ＤＮＡ。结果：孕妇活动感染率为５．６５％。妊娠次数≥２的孕妇ＣＭＶ感染明显高于初孕妇（Ｐ〈０．０１）。ＣＭＶ－ＤＮＡ检测;ＩｇＭ阳性孕发百水、脐血、新生儿血检出率分别为８３．９１％、３２．６５％、１２．１２％、１２．６２     

改良式微量肝素钠在染色体血培养中的应用

目的比较采血做染色体检查中微量肝素钠抗凝剂不同方法应用对染色体血培养及复种再次培养的效果影响。方法随机抽取采血做染色休检查的400例患者。乖号为改良组：注射器吸取0．1ml肝素钠湿润管壁后，尽量排尽注射器内的肝素钠，采2ml静脉血混匀后，接种0．3～0．5ml的血到培养液中混匀进行培养。双号为对照组：用注射器采血后，加1滴（5号针头）肌素钠抗凝剂于培养液中，接种0．3～0．5ml血至培养液中混匀培养。比较两组患者采血穿刺点出血及穿刺点皮下淤血情况、注射器内血液保仔时间及染色体血培养效果情况。结果两组患肯穿刺点按压时间、穿刺点皮下淤血、染色体初次血培养效果均无显著差异性（P〉0．05）。改良组血液标本不会凝固；保存3～5天冉次培养效果好，两组比较有显著件差异。结论用改良式微量肝素钠方法，可以将血标本集中培养，不增加患者采血穿刺点出血和皮下淤血的发生率，能有效保存患者的血液标本，冉次培养效果妤，减少患行冉次抽血的痛苦。