低血糖不容忽视

很多糖尿病患者都知道高血糖的危害性，它会引起心脑血管、视网膜、神经及肾脏病变，严重的会发生酮症酸中毒、昏迷。因此一味地追求将血糖控制在理想水平，甚至达到低血糖。殊不知，低血糖的危害性比高血糖还要可怕。中枢神经系统不能合成葡萄糖，且储存的糖原极少，故短暂的低血糖就能引起明显的脑功能紊乱，尤其对于发生严重低血糖的儿童来说，     

双酚A与6月~2岁婴幼儿女童乳房发育的关系研究

目的 研究环境内分泌干扰物双酚A(bisphenol A,BPA)与2岁以下婴幼儿女童乳房发育(permature thelarche,PT)的关系。方法 选择 6月~2岁PT 40例,正常同龄女童32例,利用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS-MS)进行血清BPA 浓度测定,同时运用化学发光法进行血清性激素浓度:卵泡刺激素(follicule-stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)、泌乳素(prolactin,PRL)测定,比较两组差异及分析BPA与性激素之间相关性。结果 6月~2岁婴幼儿女童PT组血清BPA检出率及浓度均显著高于对照组(P均<0.01)。两组血清FSH,PRL浓度差异无统计学意义(P>0.05),PT组血清E2浓度高于对照组(P<0.05),PT组血清LH浓度高于对照组(P<0.01)。两组血清BPA浓度与FSH浓度、PRL浓度无相关性(P>0.05)。血清BPA浓度与E2和LH浓度有相关性(P<0.01)。结论 6月~2岁婴幼儿女童存在BPA的暴露;BPA暴露可能是6月~2岁婴幼儿女童出现PT的原因之一。6月~2岁婴幼儿女童BPA的暴露可能影响LH及E2的分泌。     

甲巯咪唑与抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎的关系

目的 研究抗甲状腺药物甲巯咪唑(MMI)与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性血管炎的关系.方法 对33例Graves病患儿在服药前及服药后检测血ANCA.同时对我院近年来诊治的2例毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)患儿在服用MMI期间出现ANCA阳性血管炎进行临床病理分析.结果 2例患儿在服用MMI第5～6年出现抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎,临床出现血尿、肾功能减退,肾活检示肾血管炎改变,急性肾血管坏死伴新月体形成.经免疫抑制剂等治疗临床缓解;33例Graves病患儿服药前血ANCA均为阴性.有3例患儿分别在服用MMI第2、3个月及2年时出现ANCA阳性,阳性率9%(3/33).临床出现镜下血尿,服药后ANCA阳性率高于服药前(x2=5.3,P<0.05).3例患儿经对症治疗后镜下血尿消失,血ANCA复查转阴性.结论 MMI与ANCA阳性血管炎可能有关,可产生从轻到重的肾脏受累临床表现,采用不同的治疗方法可使症状消失.     

血清胰岛素样生长因子-1、硫酸脱氢表雄酮、抗苗勒管激素及骨形态发生蛋白6在快进展型青春期女童中的早期预警价值

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法:回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料,随访6...     

X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

儿童糖尿病基因检测研究进展

<正>儿童糖尿病是一组以高血糖为特征,可引起多器官系统并发症的疾病。主要包括1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和其他类型糖尿病。近年来,随着二代基因测序技术的发展,儿童糖尿病的研究也取得了一些进步。本文就儿童糖尿病与基因的相关内容加以综述。     

矮小儿童血浆ghrelin及GHBP变化及其与生长的关系

目的 检测矮小儿童血浆ghrelin及生长激素结合蛋白(GHBP)水平变化,探讨其在矮小儿童生长发育中的作用.方法 收集就诊的矮小儿童70例,根据生长激素刺激试验GH峰值<7 ng/ml、7～10ng/ml、>10ng/ml分为生长激素缺乏组1(GHD 1,加例)、生长激素缺乏组2(GHD 2,20例)及特发性矮小组(ISS,30例);抽取20例年龄、性别相匹配的正常身高儿童作为对照组.对其进行全面的病史采集和体格检查,并检测血浆ghrelin及血清GHBP水平.采用方差分析、卡方检验及多元回归分析等统计学方法对结果进行分析.结果 GHD 1组血浆ghrelin水平低于其余三组[(4.21±2.70)ng/ml对(6.12±2.16)ng/ml、(6.20±2.75)ng/ml、 (5.11±2.53)ng/ml,P均<0.05];GHD 2组与ISS组血浆ghrelin水平近似,高于正常对照组[(6.12±2.16)ng/ml、(6.20±2.75)ng/ml对(5.11±2.53)ng/ml,P<0.05)].对ghrelin进行多重线性回归分析得出体重为ghrelin的独立影响因素(β=-188.46,P<0.000 1).GHD 1组血清GHBP水平与正常对照组差异无统计学意义[(3 869.6±702.1)pmol/ml对(4 192.9±1 043.5)pmol/ml,P>0.05)];GHD 2组与ISS组血清GHBP水平近似,均低于正常对照组[(3 584.2±469.5)pmol/ml、(3 443.5±568.4)pmol/ml对(4 192.9±1 043.5)pmol/ml,P<0.05)].结论 血浆ghrelin在不同的矮小症中所扮角色不同,GH峰值<7 ng/ml中为病因之一;而GH峰值>7 ng/ml的矮小症中为对低体质量的适应性代偿.ISS及GHD 2组血清GHBP水平低下,提示这两组中存在生长激素受体(GHR)突变.     

以多个内分泌腺体受累为首发症状的线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病以线粒体功能异常为特征,以骨骼肌、脑等高能量需求组织受累为主,可累及多个器官系统。Kearns-Sayre综合征（KSS）是其中一种常见类型。本例患儿自3岁9个月时发病,早期表现为多种内分泌腺体疾病,晚期出现视力受损、双眼球活动受限、脑脊液蛋白升高、多器官功能衰竭等表现。报告如下。     

儿童I型糖尿病三种应用胰岛素治疗方法比较

目的：比较三种应用胰岛素治疗方法治疗儿童1型糖尿病的区别。方法 I型糖尿病伴有酮症酸中毒患儿38例,根据患儿运用不同胰岛素治疗方法分为三组,治疗3-4年后比较三组患儿的糖化血红蛋白（HbA1c）、血糖达到稳定时间、低血糖发生例次、再发酮症酸中毒例次、每日治疗费用、每日胰岛素用量。结果短效＋中效治疗组糖化血红蛋白、血糖达到稳定时间、每日所需胰岛素量最高,低血糖发生例次、再发酮症酸中毒例次最多。速效＋长效治疗组糖化血红蛋白、血糖达到稳定时间与泵治疗组无明显差别,低血糖发生例次、再发酮症酸中毒例次与泵治疗组相当,每日所需胰岛素量、每日治疗费用介于其他两组之间。泵治疗组每日所需胰岛素量最低,每日治疗费用最高。结论每种治疗方法都有优缺点,在临床工作中,需针对不同患儿选择不同的治疗方法。     

新生儿期不同剂量双酚A暴露对雌性大鼠青春发育的影响

目的 研究新生儿期不同剂量双酚A（BPA）暴露对雌性大鼠阴道开口时间（VOD）和下丘脑Kiss-1 基因、卵巢雌激素受体（ER）基因表达的影响。方法 将新生雌性Sprague-Dauley 大鼠随机分为6 组,即空白对照组、溶剂组、17β-雌二醇组（17β-estradiol,E2,10 μg/d）、低剂量BPA 组（每日25 μg/kg）、中剂量BPA 组（每日50 μg/kg）和高剂量BPA 组（每日250 μg/kg）,在生后0~6 d（PND 0~6）经皮下注射每日给药。记录VOD,并于当天处死,取出下丘脑、卵巢并称重,计算下丘脑、卵巢脏器系数。通过real-time PCR 的方法测定下丘脑Kiss-1 mRNA 和卵巢中ERα mRNA、ERβ mRNA 表达量。结果 与对照组相比,E2 组、中、高剂量BPA 组VOD 提前;E2 组下丘脑Kiss-1 mRNA、卵巢ERβ mRNA 表达量较对照组明显降低（P结论 新生儿期每日50 μg/kg 及250 μg/kg BPA 暴露可引起的大鼠青春期启动提前,但并非通过Kiss-1 基因表达改变来实现;新生儿期每日25 μg/kg BPA 暴露未引起大鼠青春期启动提前。