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日照市新生儿疾病筛查中心,从2011年9月至2012年12月,共进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查38502人,确诊3例,CAH发病率为1:12834。CAH新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶进行,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度,可早期诊断和治疗CAH患儿。 相似文献
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目的比较外周血和胸水两种样本检测EGFR基因突变的情况,为临床选取合适的送检标本提供参考。方法选取非小细胞肺癌(NSCLC)合并恶性胸腔积液病例65例,收集血液和胸水标本,分别抽取DNA,使用巢式PCR扩增检测。采用SPSS19.0软件进行数据处理。结果 65例NSCLC患者中有吸烟史的患者占44.6%。病理类型为腺癌的有53例,占81.5%;非腺癌12例,占18.5%。NSCLC分期为Ⅲb者有34例,占52.3%;Ⅳ31例,占47.7%。胸水总检出率(36.9%)高于血清总检出率(18.5%),两种样本中19号外显子突变检出率均高于21号外显子的。19号外显子的突变类型为删除突变,即DelE746-A750、DelE746-T751,胸水中多出一种DelL747-P753insS。21号外显子的突变类型为点突变,即L858R和L861Q。结论虽然外周血中的EGFR基因突变的检出率低于胸水中的,但是19和21外显子的突变情况在外周血和胸水标本中基本一致,循环DNA可以反映组织中DNA的变化。 相似文献
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目的评价孕中期甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联筛查在唐氏综合征(DS)筛查中临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光法检测孕中期AFP及β-hCG,应用相应分析软件计算唐氏综合征的风险率.结果 共筛查1660例,DS高风险73例,高风险率为4.40%;其中31例做确诊检查,阳性1例.结论 对孕妇孕中期进行产前筛查,对减少出生缺陷以及优生工作具有重要意义. 相似文献
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目的:了解全血中微量元素Cu、Fe、Zn、Ca在妊娠各期的含量,探讨其影响因素。方法:采用原子吸收光谱法对728例不同孕期妊娠妇女血液中铜(Cu)、锌(Zn)、钙(Ca)、镁(Mg)、铁(Fe)5种微量元素进行测定,分析比较实验组与对照组微量元素含量。结果:妊娠妇女主要缺乏铁、钙、锌3种微量元素,其缺乏率与对照组有统计学差异。且铁、锌、钙的缺乏率随孕周的增加而增高。结论:孕妇血中微量元素发生了一定程度的改变,应根据不同孕周,合理补充微量元素铁、钙、锌。 相似文献
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目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。 相似文献
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目的:分析女性2型糖尿病(T2DM)无症状菌尿(ASB)培养和药敏试验结果,指导临床应用抗菌素。方法对2010-06~2011-12住院的324例女性T2DM伴ASB患者尿培养和药敏试验结果进行回顾性分析。结果本组培养阳性率为65.7%,其中G-杆菌占60.7%,G+球菌占34.6%,念珠菌属占4.7%。 G-杆菌中大肠埃希菌、变形杆菌居多,对氨苄西林、环丙沙星及复方新诺明普遍耐药,对第三代头孢菌素敏感。G+球菌中以肠球菌属多见,对大多数药物不敏感,对万古霉素极少耐药。结论女性T2 DM伴ASB患者致病菌以大肠埃希菌、肠球菌多见,对多数常用的抗生素不敏感,应根据药敏试验结果指导用药。 相似文献
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