沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

小儿复杂性尿道下裂手术配合护理分析

尿道下裂是小儿常见的泌尿系统畸形,特别是复杂性尿道下裂,尿道下裂的手术方法很多,失败率也较高,有报道失败率在10%～34%[1,2]。影响手术效果的因素除手术术式,畸形程度外,术前准备,积极熟练的术中配合外,术后护理等对提高治疗成功率也有重要的作用。2006年9月-2012年9月我院应用远位组织联合再造尿道修复复杂性尿道下裂65例,取得较好效果,现将护理体会报道如下。1资料与方法