4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

NF滤器在医用冻干机中的应用

国产的医用冻干机真空干燥箱内均无自动压盖装置。为了提高制品抽真空和压盖的工效,我国血液制品生产部门目前多采用以下方法:即当制品达到规定的冻干标准后,从真空干燥箱外由手工放好胶盖再送入箱内继续抽真空,然后利用突然放气产生的“爆炸性加压”作用,使胶盖牢牢地被吸在制品的瓶口上。在对真空干燥箱进行两次放气的过程中,使制品可能受到细菌污染。为解决通入空气的净化问题,我站采用核工业部第八研究所研制的“NF 型金     

输尿管镜钬激光碎石术治疗输尿管结石96例分析

目的探讨输尿管硬镜钬激光碎石术治疗输尿管结石的有效性和安全性。方法回顾性分析2006年7月-2010年8月96例输尿管镜下钬激光碎石治疗输尿管结石患者的临床资料,对碎石率、排石率和并发症进行统计分析。结果 96例输尿管结石患者一次手术结石粉碎率为95.8%(92/96),输尿管镜置镜成功率为99.0%,输尿管上、中、下段碎石、排石成功率分别为81.8%(9/11)、97.1%(34/35)和99.0%(49/50)。在输尿管上段碎石过程中并发输尿管穿孔2例。全组均有不同程度的肉眼血尿,无输尿管撕脱、断裂等严重并发症发生。结论输尿管镜下钬激光碎石取石治疗输尿管结石是安全和有效的,尤其对下段输尿管结石,术后常规放置D-J是安全和需要的。     

4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的：探讨SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法：分析4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床特点，并进行染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果：4例患者社会性别均为男性，身材低于正常男性均值。均因不育就诊，双侧睾丸体积小、质地软，精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46，XX，Y染色体微缺失检测示AZFa，b，C区域均缺失。SRY基因均存在，FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论：SRY阳性的46，XX男性综合征患者常为男性表型，但睾丸发育不良，多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46，XX男性综合征基因型-表型的关系。     

JC-1单标法流式细胞术检测精子线粒体膜电位的研究

目的:探讨应用荧光染料JC-1单色标记法进行流式细胞术检测精子线粒体膜电位(MMP)的可行性及其临床意义。方法:收集63例男性精液标本,分为生育组(n=31)和不育组(n=32)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后用JC-1染色后上流式细胞仪分析,用发橙红色荧光精子百分率(JC-1+%)表示MMP正常精子的比例。结果:生育组精子JC-1+%为(75.89±15.69)%,显著高于不育组[(54.04±22.21)%,P=0.000]。63例标本中,JC-1+%与精子活动率呈显著正相关(r=0.610,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.614,P=0.000),与d级精子百分率呈显著负相关(r=-0.504,P=0.000)。JC-1+%与已建立的罗丹明/碘化吡啶双染法检测结果(Rh123+/PI-%)呈显著正相关(r=0.938,P=0.000)。结论:应用流式细胞术JC-1单标法检测精子MMP具有可行性,精子JC-1+%可作为男性不育的辅助诊断指标。     

谷胱甘肽在不育治疗和辅助生育医学中的价值

还原型谷胱甘肽(GSH)是哺乳动物细胞内最为丰富的非蛋白巯基类物质,其在机体内广泛分布,具有重要的生理作用,包括蛋白质和DNA的合成、氨基酸的转运等,其中最重要的功能是保护细胞对抗氧化损伤,并在很多疾病的治疗中有重要的临床价值。近年来研究发现,GSH在男性生殖系统中也广泛存在,并在男性不育治疗中也具有一定意义,本文就其在男性生殖系统中的分布、作用及临床治疗价值作一综述。     

慢性前列腺炎患者前列腺液中尿酸检测及临床意义

目的:检测慢性前列腺炎患者EPS中的尿酸(UA)水平并探讨其临床意义。方法:按NIH诊断标准确诊的91例慢性前列腺炎患者分为2组,ⅢA组(n=48)和ⅢB组(n=43)。对照组(n=22)为无慢性前列腺炎的健康志愿者。分别进行CPSI评分,EPS中WBC计数、pH值及UA浓度测定。结果:ⅢB组的EPS中UA浓度[(257.02±144.84)μmol/L]显著高于ⅢA组[(159.73±121.49)μmol/L,P<0.01]和对照组[(78.55±44.53)μmol/L,P<0.01]。EPS中UA水平与pH值之间呈负显著相关(r=-0.398,P<0.01),而与CPSI疼痛症状评分(CPSI-P)、排尿症状评分(CPSI-U)以及CPSI总分(CPSI-T)之间均呈显著正相关(r分别为0.436、0.316、0.403,P均<0.01)。结论:前列腺内的UA浓度升高可能会导致化学性炎症反应。EPS中的UA水平与慢性前列腺炎的症状相关。检测EPS中的UA水平对慢性前列腺炎的诊断和治疗具有重要意义。