166例早孕产前诊断

我们对166例停经40~+～70~+天,曾分娩染色体异常儿、有致畸因素(物理的、化学的、生物的)接触史、夫妇双方有一方染色体异常、大龄的孕妇行早孕绒毛抽吸术,制备绒毛染色体进行分析。 1 技术与方法 1.1 停经40~+～70~+天孕妇行“B”超检查,确定胚胎有无胚芽、胎心,同时确定孕中着床位置。 1.2 在门诊手术室用消毒过的Portex套管抽吸绒毛约5mg～10mg入0.85％生理盐水中。     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

新生儿Wolf综合征一例

患儿　女 ,6天 ,第 2胎第 1产 ,3 9+ 3周孕剖宫产。出生无窒息 ,体重 2 450 g,身长 48cm。查体发现其鼻梁低平、眼距宽、钩状鼻、鼻唇沟短深 ,下牙龈正中有一肉芽性突起 ,右耳前及右耳道口均有 0 .2 cm× 0 .3 cm大小赘生物 ,双耳廓发育不良 ,耳位偏低 ,前囟 1cm× 1cm,头围 3 3 cm,胸骨左缘未闻及杂音 ,双肺呼吸音粗 ,肝肋下 1.5cm,脾未扪及 ,四肢肌张力偏低 ,尾骶部有一个 0 .6cm× 0 .6cm大小圆形隐窝 ,肛门及外生殖器未见异常。皮肤毳毛多 ,足底纹稀少 ,无通贯掌。生后因吸吮能力弱予以鼻饲喂养。于生后 3天出现发热伴呼吸急促 ,唇周发…     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异，表现在结构及带纹强度上的差异，主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传，通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等，进行相关的临床研究讨论，对医学遗传咨询具有指导意义。     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

40例精液常规异常者精浆中衣原体、支原体感染检测

近年来男性不育有不断增加的趋势 ,而其中由于沙眼衣原体 (CT)、解脲支原体 (UU )感染引起者日见增多。我们对 4 0例男性不育且精液常规检查异常患者的精液进行CT、UU检测 ,以探讨男性不育与这些病原体感染的关系。1　材料与方法1 1　对象 :4 0例男性不育患者为 2 0 0 0年 9月至2 0 0 2年 9月在我院就诊者 ,年龄 2 5～ 37岁 ,平均2 9 8岁。均为夫妇同居 2年以上而未能生育 ,排除女方不孕、精索静脉曲张、全身慢性消耗性疾病等因素 ,而精液常规检查有pH值异常、液化时间延长(>6 0min)、精液量少 (<2mL)、精子密度低 (<2 0× 10 6 mL- 1)…     

原发无精症与少精症患者无精症缺失基因部分拷贝缺失的基因诊断研究

近年来 ,国外文献报道在原发无精症与少精症患者中Y染色体无精症因子C区 (AZFc)存在较高频率的无精症缺失基因 (DAZ)部分拷贝缺失现象 ,推测这可能是患者的分子病因之一。本实验室前期通过中国人AZFc区DAZ基因数量的分析 ,首次证实中国患者也存在DAZ1 /DAZ2的共缺失 ,在此基础上 ,我们进行了临床应用价值研究。一、对象和方法1 对象 :2 0 0 0年～ 2 0 0 3年来自华西医院男性不育门诊和四川省生殖卫生学院的原发无精症与原发少精症患者各2 0例 ,经连续 3次精液检查未发现精子或精子密度低于2 0 0 0万 /ml。华西医院检验科正常已生…     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.