Rasmussen综合征的发病机制和治疗策略的新进展

Rasmussen综合征（Rasmussen syndrome，RS）是一种罕见的、后天获得的累及炎症性脑病。药物难以控制其癫痫发作，认知障碍加重，逐渐进展，最终导致一侧大脑半球进行性萎缩^[1]。近些年对RS的研究取得了长足的进展，本文就其病因、临床表现、组织病理学改变、辅助检查及治疗等作一综述。     

儿童神经母细胞瘤染色体分析

目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％）,1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％）,余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高,而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组;5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组,均伴有MYCN基因获得,其中1例在治疗过程中失访,余4例中有2例肿瘤进展,1例死亡,1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植,门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素,染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低,考虑与常规检测的误差有关,方法学有待进一步改进。     

创伤性脑损伤后尼莫同对AQP4表达和血脑屏障通透性的影响

目的:研究脑损伤(TBI)后尼莫同对AQP4表达和血脑屏障(BBB)通透性的影响。方法:健康成年Wistar大鼠,自由落体硬膜外撞击方法致重度脑创伤模型,随机分成尼莫同组和生理盐水对照组。每组观察点定为伤后4h、8h、12h、1d、3d、5d和7d。取大鼠脑组织进行以下实验:(1)HE染色进行形态学观察;(2)免疫组化检测AQP4的表达变化;(3)测伤区脑组织中EB外渗的量,反映BBB通透性的变化。结果:脑损伤后,在尼莫同组和对照组缺血组织均出现脑损伤的病理改变、AQP4表达上调、BBB通透性增加,其变化趋势一致;且随伤后时间延长改变加重。除AQP4表达外,其他各项指标的差别从TBI12h开始具有统计学意义(P<0.05)。结论:脑损伤后,尼莫同可以增加BBB通透性,加重脑损伤,不影响AQP4的表达。     

影响乳牙生长发育有关因素的调查分析

目的:通过调查分析,了解影响乳牙生长发育的有关因素。方法:通过调查幼儿出生后的喂养方式、近一年内的呼吸道感染次数以及目前身高,比较乳牙萌出数及乳牙出齐率之间的关系。结果:显示幼儿乳牙萌出数及乳牙出齐率与其出生后的喂养方式无关,而与幼儿近一年内的呼吸道感染次数呈负相关、与目前身高呈正相关。结论:幼儿乳牙发育明显受呼吸道感染次数影响,与身高发育同步。     

内源性一氧化氮合酶抑制物在糖尿病大鼠勃起功能障碍中的作用

目的:探讨内源性一氧化氮合酶(NOS)抑制物非对称性二甲基精氨酸(ADMA)在糖尿病大鼠勃起功能障碍中的作用及其机制。方法:采用高脂饲养加小剂量链脲佐菌素腹腔注射诱导8周病程的2型糖尿病大鼠模型;麻醉下分离大鼠阴茎海绵体,用器官浴槽方法检测海绵体对乙酰胆碱的内皮依赖性舒张反应以反映其勃起功能;检测血清ADMA含量;检测海绵体组织NOS活性及一氧化氮(NO)和环磷酸鸟苷(c GMP)含量;用Western blot检测海绵体ADMA信号通路蛋白和磷酸二酯酶5(PDE5)的表达;检测超氧化物歧化酶活性和脂质过氧化产物丙二醛含量以评价氧化应激。结果:糖尿病大鼠血糖升高,胰岛素敏感性降低,表明糖尿病大鼠模型建立成功;与正常对照组比较,糖尿病大鼠海绵体舒张功能明显降低,血清ADMA浓度升高,海绵体组织NOS活性及NO和c GMP含量降低,ADMA生成酶蛋白精氨酸甲基转移酶1表达上调,ADMA代谢酶二甲基精氨酸二甲胺水解酶1、2及ADMA靶酶内皮型NOS和神经元型NOS表达下调,PDE5蛋白表达上调,氧化应激增加;体外用ADMA孵育正常大鼠离体海绵体,亦可产生与糖尿病大鼠海绵体相似的舒张功能障碍及NO和c GMP含量减少。结论:内源性NOS抑制物ADMA蓄积是导致糖尿病大鼠勃起功能障碍的重要原因,其机制可能与减少NO生成、增加氧化应激有关。     

妊娠高血压综合征模型母鼠胎盘超声造影测量血流灌注与病理微血管密度对比分析

目的 探讨妊娠高血压综合征模型母鼠胎盘超声造影(CPS)测量血流灌注参数与肿瘤病理微血管密度(MVD)的相关性。方法 制作34只妊娠高血压综合征母鼠动物模型并行超声造影,造影后应用SonoLiver1.025分析软件绘制胎盘的造影时间-强度曲线(TIC),得出妊娠高血压综合征模型母鼠造影定量血流灌注参数达峰时间(TTP)、峰值强度(Imax)、曲线下面积(AUC)及总灌注量(V);以上所得参数与造影后病理组织免疫组化染色计测的MVD进行相关性分析。结果 34只妊娠高血压综合征母鼠胎盘组织TTP为(14.55±3.45)s,Imax为(20.83±6.15)dB,AUC为(1868.61±25.76) dB,V为(58.01±23.56)dB;造影后病理MVD为88.98±24.78;妊娠高血压综合征模型母鼠胎盘Imax与MVD呈正相关(r =0.885,P=0.000),AUC与MVD呈正相关(r=0.677,P=0.001),V与MVD呈正相关(r=0.877,P=0.000),TTP与MVD无相关关系。结论妊娠高血压综合征模型母鼠超声造影Imax、AUC、V与胎盘MVD相关良好,是测量评价妊娠高血压综合征母鼠胎盘血流灌注的可靠依据。     

Rasmussen综合征早期行颞前叶切除1例报道并文献复习

目的探讨Rasmussen综合症（Rs）早期诊断及行颞前叶切除对该疾病的治疗效果。方法结合文献资料,回顾性分析l例早期行颞前叶切除治疗的RS病例的临床资料。结果依据患者临床表现,视频脑电图及影像学检查,确诊为RS早期,对其行颞前叶切除对该疾病的进展无影响。结论RS临床上少见,早期行颞前叶切除对该疾病的进展无明显影响。早期正确的诊断与及时适当的治疗可改善症状。     

经颅钻孔引流联合 Ommaya管置入术治疗囊性胶质瘤的临床效果

目的：对囊性胶质瘤患者Ommaya管置入手术与颅钻孔引流联合实施治疗的临床效果进行分析探究。方法将80例囊性胶质瘤患者按照数字表法随机分组,对照组给予三苯氧胺与三维适形放疗实施治疗,试验组给予颅钻孔引流与Ommaya管置入手术实施治疗,对比分析2组治疗效果、不良反应情况。结果试验组的总有效率（92．50％）与对照组（57．50％）相比明显较高,差异有统计学的意义（P＜0．05）。试验组不良反应发生率（5．00％）与对照组（32．50％）相比明显较低,差异有统计学的意义（ P ＜0．05）。试验组患者症状消失率（52．50％）明显高于对照组（25．00％）,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论囊性胶质瘤患者Ommaya管置入手术与颅钻孔引流联合实施治疗的临床效果显著,不良反应较少发生,临床意义重大。