百色地区人群MTHFR C677T基因多态性 对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。     

外周血炎症指标对初诊多发性骨髓瘤患者预后的预测价值

目的 探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值（neutrophil-to-lymphocyte ratio，NLR）、单核细胞与淋巴细胞比值（monocyte-to-lymphocyte ratio，MLR）、血小板与淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio，PLR）等外周血炎症指标对初诊多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）患者预后的预测价值。方法 采用回顾性方法，收集百色市人民医院血液科收治的77例初诊MM患者和77例健康体检者外周血NLR、MLR、PLR并比较差异。再以均值为临界值将初诊MM患者分为高NLR组、低NLR组、高MLR组、低MLR组、高PLR组、低PLR组，比较各组患者预后情况以及与总生存期（overall survival time，OS）的关系。结果 初诊MM患者的NLR、MLR、PLR明显高于健康对照组，差异统计学意义（P均<0.05）。高NLR和高MLR患者血清β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2-MG）水平较低NLR和低MLR组高，差异有统计学意义（P<0.05）。高NLR组、高MLR组和高PLR组患者OS较低NLR组、低MLR组和低PLR组患者短，预后较差，差异均有统计学意义（P均<0.05）。单因素Cox回归分析结果显示，国际分期体系（international staging system，ISS）分期、肌酐（creatinine，Cr）、β2-MG、白蛋白（albumin，ALB）、NLR、MLR及PLR与总生存情况有关（P<0.05）；多因素Cox比例风险回归分析结果显示，NLR、MLR、PLR不是影响初诊MM患者预后的独立危险因素，差异无统计学意义（P>0.05）。按患者伴有影响预后的炎症指标（高NLR、高MLR、高PLR）数量，将患者分为0或1个危险因素组，2个危险因素组和3个危险因素组，3组患者OS的比较，差异有统计学意义（P=0.001）。患者伴有的预后危险因素数量越多，OS越短。结论 初诊MM患者炎症指标升高与患者OS短、预后差有关，它们可能作为评估初诊MM患者的病情及预后指标。