促进我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗

儿童风湿免疫性疾病涉及复杂的遗传和环境因素。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物学标志物,治疗主要依据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性。精准诊疗在我国儿童风湿免疫性疾病中的应用尚处于起步阶段,本文将以幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮为例,探讨精准诊疗的最新进展,以期为构建我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗体系提供参考,提高患儿的生活质量。     

多中心肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征10例临床分析

目的总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法病例系列研究, 回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果 10例TRAPS患儿中男8例、女2例, 起病年龄2(1, 5)岁, 诊断年龄(8±4)岁, 起病至诊断时间3(1, 7)年。共检出7种TNFRSF1A基因变异, 其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和(或)C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论 TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现, 炎症指标升高, 自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。     

缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展

缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。     

一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析

目的研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素。方法收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献。结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714del G(母源),exon8.c.2333GT,p.R778L(父源),可基因确诊。该同胞间基因型相同,但发病年龄及临床表现不同,经查阅文献发现,ATP7B基因外的一些因素也可能影响临床表型。结论基因检测在儿童肝豆状核变性患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的临床表型可能受多种因素影响。     

糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤出血1例报道

目的 分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法 对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者临床资料进行报道。结合文献进行分析,对肝腺瘤的概况、分型、病因、诊断及治疗方法做一总结。结果 患者为27岁男性,诊断糖原累积病14年,17岁时出现肝腺瘤,22岁时因持续腹痛、头晕就诊当地医院,诊断腺瘤内出血,行选择性肝动脉栓塞治疗。糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤好发年龄为青春期,肝腺瘤并发症之一为出血,通过超声、CT等影像学检查可协助诊断,治疗方法多种,包括观察、选择性肝动脉栓塞、射频消融、手术切除、肝移植等。结论 糖原累积病Ⅰa型是一种常染色体隐性遗传病,严重肝腺瘤破裂出血可危及生命,保留通过影像学监测及早发现肝腺瘤并且适当干预可以提高患者的生活治疗,改善预后。     

儿童韦格纳肉芽肿病10例临床分析

目的 探讨韦格纳肉芽肿病(WG)的临床特征和预后。 方法 回顾性收集1990年10月至2010年7月在北京协和医院儿科确诊为WG、年龄<18岁且随访时间>3个月的患儿,提取临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查和随访等资料进行分析。 结果 10例确诊WG患儿进入分析,其中男6例,女4例。发病年龄7~17.1岁,中位年龄13.9岁。从发病至确诊WG的病程为2~24个月。随访时间4个月至19年。①起病时发热7例,乏力3例,体重下降2例。病程中上呼吸道、肺脏和肾脏受累分别为10、8和4例,皮肤和眼部受累各3例,关节、消化系统和神经系统受累各2例。②所有患儿均行抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)检查,8例c-ANCA阳性,其中1例c-ANCA和p-ANCA均为阳性。③9例行鼻窦X线或CT检查,其中表现为鼻窦炎4例,鼻窦占位3例,侵犯眶内2例。8例行胸部CT检查,表现为肺内多发结节伴或不伴空洞形成5例,浸润性病灶2例,胸腔积液1例。2例行头颅MRI检查,均提示有异常信号,为脑缺血性改变。④10例患儿均行病理学检查,其中鼻黏膜活检7例,肺部活检2例,肾脏活检1例,病理改变主要为坏死性肉芽肿和（或）血管炎。⑤10例患儿均给予糖皮质激素联合环磷酰胺诱导缓解治疗,治疗后均达到临床缓解,维持治疗除给予糖皮质激素外分别加用环磷酰胺、甲氨蝶呤或环孢素等治疗。⑥随访期间7例患儿出现病情复发。1例患儿治疗17个月后因合并肺部感染和消化道出血死亡。1例出现了肾功能不全,需长期透析治疗。 结论 儿童WG临床表现多样,主要累及上呼吸道、肺脏和肾脏,c-ANCA阳性有助于诊断,组织活检可提供病理学诊断依据。糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗可取得较好的疗效。     

儿童临床无肌病皮肌炎合并肺间质病变 1 例报告及文献复习

目的分析儿童起病的临床无肌病皮肌炎(CADM)合并肺间质病变(ILD)的临床特点。方法回顾1例成功治疗的CADM合并ILD患儿的临床资料,并检索中英文数据库,分析儿童CADM合并ILD的临床特点、治疗及预后。结果女性患儿,13岁,Gottron's征阳性,临床无乏力症状,肌酸激酶、肌电图均正常,胸部高分辨CT提示肺间质性病变。经积极加用糖皮质激素联合环磷酰胺治疗,有所好转。检索国内外报道儿童CADM合并ILD 3例,加该患儿共4例,起病年龄10~16岁;首发症状分别为Gottern's征3例、发热2例;4例患儿的抗核抗体及抗Jo-1抗体均为阴性,2例抗Ro-52抗体阳性。3例文献报道的患儿在发现ILD时无呼吸系统临床症状,半年内迅速进展为呼吸衰竭死亡。结论儿童CADM合并ILD可呈现为快速进展型肺间质性病变,临床疑诊为CADM的患儿应完善肺部影像学检查,如存在ILD应予糖皮质激素联合免疫抑制剂积极治疗,c改善预后。     

全身型幼年特发性关节炎的发病机制

正幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童期常见的结缔组织病,是以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病。按照目前的疾病分类,全身型幼年特发性关节炎(systemic onset juvenile idiopathic arthritis,So JIA)是JIA的一种特殊形式,与其他JIA亚     

烟雾病患儿粒细胞集落刺激因子的变化

目的：探讨粒细胞集落刺激因子（G-CSF）在烟雾病发病机制中的作用。方法：采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测20例有症状的烟雾病患儿及20例健康对照儿童的血清G-CSF浓度。结果：健康对照组的血清G-CSF 浓度平均值为23.5±3.8 pg/mL, 烟雾病组平均值为35.7±10.3 pg/mL。烟雾病组的血清G-CSF平均浓度明显高于健康对照组,P<0.01。结论：烟雾病组的血清G-CSF浓度比健康对照组明显升高, 提示G-CSF在烟雾病的发病机制中可能具有重要作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（2）：117-119］     

IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习

目的 报道1例Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点.方法 回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果.检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和...