帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法 收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果 PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。     

Marinesco-Sj?gren综合征研究进展

Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征, 是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述, 以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平, 减少对该病的漏诊误诊。