多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术

目的：探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A）家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变,即p．C634R突变,与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌（ medullary thyroid carcinoma ,MTC）或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤（ pheochromocytom ,PHEO）完全共分离。6例MEN 2A中,男4例,女2例;首次诊断平均年龄33.5（19～65）岁;MTC平均直径2.3（0.7～5.2）cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊,接受了不规范的甲状腺切除术或＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫或＋侧颈部淋巴结清扫;T2N1bM02例,T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫,另1例行双侧甲状腺全切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫＋右侧颈淋巴结清扫术;T1N0M02例,T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO（1/6）并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高,其中有症状中的1例（ T3N1bM0）先后接受了4次颈部手术,仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛（T3N1bM1）,服用范得他尼2个月后骨痛消失,至今带瘤生存32个月;另外有症状和无症状者各1例（T2N1bM0和T1N1bM0）,分别在首次术后6、7个月接受了再次手术,包括另1例未再次手术的有症状者（T2N1bM0）,3例至今分别已22、22和20个月,降钙素仍升高。其余2例无症状患者（T1N0M0）术后已随访20个月,降钙素均＜2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查,有利于早期诊断和治疗,改善预后;术前整合RET基因和降钙素检测,对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的。     

一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型患者的护理

总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理.通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理.术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的随访计划,完善健康教育.本组5例手术顺利,围手术期未发生并发症,均痊愈出院.     

肾脏混合性上皮间质肿瘤的诊断和治疗（附3例报告）

目的：提高对肾脏混合性上皮间质肿瘤（MESTK）的认识。方法：回顾性分析3例MESTK患者的临床诊治情况：3例MESTK患者平均发病年龄45．7（40-51）岁;临床表现为腰腹部疼痛或伴血尿;B超及CT检查显示肾脏囊实性或实性肿物,边界清,大小为7．0cm×6．0cm×5．0cm、7．6cm×7．5cm×7．0cm、4．3cm×4.0cm×4．0cm,增强后可见中等或明显强化。2例行根治性肾切除术,1例行单纯肾切除术。结果：光镜下以不等量增生、腺管样或囊性扩张的腺上皮与以不同排列方式的梭形细胞间质混合组成为特征,两种细胞均分化良好,无明显异型性及病理性核分裂相。免疫组织化学显示上皮细胞CK（AE1／AE3）（3／3）、vimentin（3／3）、CK7（3／3）、EMA（2／3）＋,梭形细胞vimentin（3／3）、SMA（3／3）、actin（3／3）、Desmin（2／3）＋,肿瘤细胞ER、PR、CD117、S-100、HMB45、CK20、P63、CD34阴性。3例分别随访38、52、159个月,肿瘤无局部复发和远处转移。结论：MESTK是一种少见的肾脏混合性肿瘤,确诊需依赖组织病理学及免疫组织化学检查;治疗以单纯肾切除手术为主,患者大多预后良好。     

5例多发性内分泌腺瘤2B型临床 特点分析

目的 探讨多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B）的临床特点。 方法 收集并分析2012年8月至2018年2月中国人 民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的 5 例 MEN2B 患者（来自无血缘关系的 5 个不同家庭）及其家庭成员的临床资料，合计 21例。 结果 5例MEN2B患者幼年时均有非内分泌病症相关临床表现，如便秘、哭时少泪、唇舌眼睑瘤样结节等，均未引起重视； 数年后因甲状腺肿瘤就诊，最小首诊年龄为 8 岁。行双侧甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术后，均未获生化治愈，术后病理诊 断：双侧MTC 伴双侧颈部淋巴结转移（T2N1aM0~T4bN1bM0）。2 例患者伴肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO），行一期保留肾上腺皮质功能的 双侧 PHEO 切除术。 结论 临床医生应提高对 MEN2B 及相关非内分泌病症的认识，结合血清降钙素和 RET 基因检测结果，以早 期识别、早期精确诊断和早期规范治疗，提高患者无瘤生存率。