先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

胚胎培养液对IVF ET妊娠率的影响

目的探讨胚胎培养液对体外受精胚胎移植（IVF ET）妊娠率的影响，以便改善更适宜的胚胎培养液体系。方法对20例（21个周期）不孕症患者的临床资料进行分析。21个IVF ET周期患者分为两组，Ⅰ组10个周期使用单纯EBSS（Eare＇s平衡盐溶液）培养液，Ⅱ组11个周期使用HTF、IVC ONE序列培养基，且添加蛋白成分SSS（血清替代品），体外操作环境相同：37℃恒温、保湿、维持PH恒定的设施，比较两组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、着床率和临床妊娠率。结果Ⅰ组与Ⅱ组的受精率、卵裂率、优质胚胎率分别为：73．82％，75．88％，71．52％，75．62％，38．82％，41．92％，差异均无统计学意义（P〉0．05），而胚胎着床率、临床妊娠率分别为2．84％，20．05％，7．84％，42．22％，Ⅱ组明显高于Ⅰ组，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论序列培养基改善了胚胎的质量，明显提高了IVF ET的妊娠率。     

妊娠特异性β1糖蛋白监测胎盘功能的临床研究

目的:检测围产期孕妇血特异性β1糖蛋白(简称SP1)浓度监测胎盘功能。方法:采用单向免疫扩散法。结果:2008年2月至2009年11月监测胎盘功能正常妊娠1 159例,妊高征患者962例。结论:无论是高危妊娠还是正常妊娠动态监测均有临床意义。     

一个先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析

先天性并指畸形(syndactyly,SD)是以先天性重复性四肢畸形为特点的遗传性疾病,表现为2个或2个以上手指及其组织成分病理相连[1].而先天性手/足裂畸形(split hand/foot malformation,SHFM)是由于四肢端骨正中轴发育不全而表现为中央指的发育不全和剩余指的多样性融合.绝大多数单独发生的非综合征先天性并指和裂手畸形为典型的常染色体显性遗传.     

典型心肌梗死并发心脏破裂致心包填塞死亡1例法医学分析

心肌梗死并发心脏破裂、心包填塞致死在法医实践检案中较为少见,因而对于案件性质的认定、死亡原因分析等方面存在认识上的不足。本文通过对1例典型死亡案例的尸表检验、解剖检验及病理检验进行分析,特别是对心肌梗死、心包填塞的死亡机制中的病理学及病理生理学过程进行总结,以期为法医工作提供理论基础及实践经验。     

一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析

先天性并指(趾)多指(趾)畸形(synpolydacty-ly,SPD)为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和(或)足部4、5趾并趾,并伴有多指(趾)[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们收集到一个3代的SPD家系,其中3例患者表现为三种变异的并指多指畸形。对该家系HOXD13基因突变的研究发现,此家系中患者均携带发生9个丙氨酸延展突变的HOXD13基因。     

阴道分泌物常规检验的临床意义

目的:为女性外生殖道感染及相关病疾诊断、治疗提供科学依据。方法:将阴道分泌物经过处理行显微镜检查。结果:观察性状,判定清洁度,检查病原体。结论:辅助阴道分泌物常规检验有益于相关疾病的诊治。     

生殖激素检测的临床意义

目的:为诊断内分泌疾病提供依据。方法:做血清生殖激素的生化检测。结果:及时准确诊断内分泌疾病。结论:生殖激素的检测对内分泌疾病的诊断具有积极作用。     

对48例染色体倒位的分析

198 4年 8月～ 2 0 0 1年 12月期间 ,吉林省计划生育科研所、长春市妇产科医院遗传室、吉林省妇幼保健院对 2 6 72例遗传咨询者进行外周血染色体检查 ,所有受检者均来自遗传咨询门诊和新生儿科 ,其临床表现为 :具有原因不明的流产史、畸型胎儿 (婴儿 )生育史 ,儿童、生长发育迟缓、智力低下、性征异常、染色体核型异常者的家族成员。1　材料与方法所有病人在无菌条件下进行外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,0 0 5 %胰酶G显带 ,每例计数 30个分散良好的中期分裂相 ,并分析 3～ 5个带型清晰的核型 ,对核型异常者加倍 ,行显微摄影 ,照…