中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α－艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名，结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０￣５１０ｂｐ，基因频率为０．００５２￣０．３６０８，ＰＩＣ为０．５９６６，杂合性为０．７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其     

小儿肾虚哮喘与哮喘易感人群基因表达谱相关性研究

目的:通过研究小儿肾虚哮喘与哮喘易感人群基因表达谱的相关性,指导中医宏观辨证及治疗用药。方法:选取符合肾虚哮喘诊断的小儿进行其家系ACE基因和FcεRI-β基因的遗传多态性研究。结果:对于ACE的插入/缺失多态性,哮喘家系的DD基因型频率为15.8%,明显高于正常人的6%。对于FcεRI-β基因的RFLP多态性,不论是基因型频率还是基因频率,均无显著性差异。但若联合两个基因进行连锁分析,然后对各基因型频率进行统计学处理,表明实验组与对照组之间仍有显著性差异。结论:小儿肾虚哮喘与这两个基因有相关性。     

一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断

目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。     

Maroteaux-Lamy综合征基因治疗的研究与应用

Maroteaux- L am y综合征即粘多糖贮积症 型 (MPS ) ,是由于溶酶体内 N-乙酰半乳糖胺 - 4 -硫酸酯酶 (4S;E.C.3.1.6 .1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病 (AR)。本文综述了近年来该病分子遗传学研究的最新成果 ,尤其是在基因治疗方面取得的进展     

Rb基因功能片段重组质粒的构建

Ｒｂ基因功能片段重组质粒的构建郭奕斌（中山医科大学医学遗传学教研室；广州，５１００８９）主题词基因，抑制，肿瘤；视网膜神经母细胞瘤；质粒；基因表达；克隆，分子中图号Ｑ３３；７８视网膜母细胞瘤基因（Ｒｂ）是首先被公认的肿瘤抑制基因。它与视网膜母细胞瘤、...