46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

综合疗法辅助复方丹参治疗Ⅱ度以下烧烫伤50例疗效观察

1998年～ 2 0 0 2年收治 5 0例 度和 /或 度以上烧伤患者 ,在外科常规治疗的基础上辅以活血化淤药治疗 ,取得满意疗效。报告如下 :1　资料与方法1.1　一般资料　本组 5 0例 ,其中男 3 2例 ,女 18例 ,年龄 3岁～ 65岁 ,烧烫伤面积 5 %～ 3 0 %。浅 度创面 2 0例 ,深 度创面 3 0例。热量伤 40例 ,火焰伤 10例。烧伤部位 :躯干 18例 ,头面部 10例 ,四肢 2 2例 ,多部位混合 8例 ,5 0例患者中3 1例为新鲜创面 ,18例为已感染创面 ,均治愈出院。对照组5 4例 ,男 3 7例 ,女 17例 ,年龄 3岁～ 72岁 ,均为 度烧伤 ,合并高血压、心脏病、糖尿病 2…     

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

脂氧素A4、肿瘤坏死因子α与子痫前期的关系研究

目的:探讨脂氧素A4(LXA4)、肿瘤坏死因子α(TNFα)及LXA4/TNFα比值与子痫前期(PE)发生发展的关系。方法:准备在天津医科大学第二医院产科分娩的健康孕妇200例,于妊娠10~12周、16~20周及32~36周采集孕妇血清检测LXA4、TNFα水平及LXA4/TNFα比值,跟踪产检及妊娠结局。选取最终有完整产检资料及妊娠结局患者195例,分为发生PE 23例(研究组),未发生PE 172例(对照组),进一步将两组中在我院行剖宫产分娩的患者分为PE组17例及PE对照组20例,剖宫产后取胎盘组织,采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测各组胎盘中TNFαmRNA及LXA4受体(FPR2/ALX)mRNA的表达,ELISA方法测定孕妇剖宫产前及新生儿脐血LXA4、TNFα及LXA4/TNFα比值水平。对胎盘组织中TNFαmRNA及FPR2/ALX mRNA的表达与血清中TNFα及LXA4水平进行相关性分析。结果:研究组、对照组孕妇血清LXA4及TNFα水平均随着妊娠进展呈上升趋势(P0.05),研究组妊娠中、晚期LXA4及TNFα水平明显高于对照组(P0.05);研究组妊娠中、晚期LXA4/TNFα比值明显低于对照组,且随着孕周的增加比值明显下降(P0.05)。妊娠中期LXA4≥2.8 ng/ml、TNFα≥3.7 ng/ml,LXA4/TNFα≤0.7时预测PE的约登指数分别为0.76、0.72、0.81。PE组胎盘组织中TNFαmRNA、FPR2/ALXmRNA的表达及新生儿脐血TNFα水平明显升高;孕妇外周血TNFα、LXA4水平与胎盘TNFαmRNA、FPR2/ALXmRNA表达水平均呈正相关。结论:PE患者体内存在LXA4及其受体的相对缺乏,LXA4/TNFα比值降低可预测PE发生发展。推测适当激活胎盘中更多的LXA4受体或外源性补充LXA4可能是治疗PE的新途径。     

极替沙星遗传毒性及致突变作用的研究

目的与方法: 采用Ames试验,小鼠骨髓嗜多染红细胞(PEC)微核试验及中国仓鼠肺成纤维细胞(CHL)染色体畸变试验,检测受试物极替沙星是否具有潜在的遗传毒理学效应.结果:TA97、TA100、TA102 3株菌的Ames试验结果为阴性;TA98菌株的4 μg/ml和3 μg/ml剂量组在非活化法(-S9 )和活化法(+S9)试验中诱发的回变菌落数均高于自发回变菌落数10倍以上.PEC微核试验在中低剂量组试验均为阴性,而高剂量组与各自对照组相比,差异均具有显著性.在CHL染色体畸变试验中:无S9时,药物组在0.05 mg/ml～0.025 mg/ml范围内染色体畸变率在正常范围,在0.4 mg/ml～0.1 mg/ml范围内染色体畸变率为40.5%～69.0%;有S9时,药物组在0.1 mg/ml～0.025 mg/ml范围内染色体畸变率在正常范围,在0.4 mg/ml～0.2mg/ml范围内染色体畸变率为61%～91%.结论:极替沙星具有一定的遗传毒性及致突变作用.     

14三体嵌合型的产前诊断、胎儿病理及细胞遗传学研究

完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。然而其嵌合型至少已做了13例报道。本文对这种染色体异常进行了仔细研究。患儿母亲为38岁高龄初产妇。无智力低下先天畸形或遗传性疾病等病史时。于妊娠40周时分娩一女婴。体验发现外观,骨骼及心血管等处多发性畸形,产后四个月死亡。孕妇在妊娠17周曾做羊水细胞检查,采用培养瓶和原位盖玻片两种培养方式,结果均为46,XX。由于产后多发性畸形而做血染色体研究。所分析细胞中,有63%确定为46,XX、37%为46,XX、-14,+i(14q),同时皮肤活检成纤维细胞的核型为46,XX,根据以上结果,于分娩后,对所有羊水细胞培养的玻片又进行重新分析。在一个单克隆的两个细胞中发现14q 等臂染色体,而其它10个克隆的20个细胞和培养瓶内20个细胞均表明是46,XX。两种克隆的细胞形态相当不同。前者为上皮样,后者多为成纤维细胞样。异常羊水细胞的起源尚不清     

萍乡市65例住院艾滋病患者的流行病学调查

目的了解本地区住院艾滋病患者的流行病学现状,并探索出如何提高早期诊断率。方法对2004年2月～2008年12月所有住院的艾滋病患者的流行病学资料进行分析。结果住院的艾滋病患者逐年增加,2004年、2005年、2006年、2007年、2008年依次收治了3例、6例、18例、17例、21例,男：女为54：11,吸毒传播28例,占43%,,性传播18例,占28%。结论要加强传播的干预,以达到早发现和规范治疗的目的 。     

全髋关节置换术中扩髓前冲洗对扩髓时髓内压影响的研究

目的观察全髋关节置换术（THR）中扩髓前冲洗、吸取髓腔内容物能否降低扩髓时髓内压（IMP）及IMP的变化情况。方法选取20例具备THR手术指征的患者,按入院先后顺序随机分为常规扩髓组和扩髓前冲洗组,每组10例。扩髓前冲洗组先行扩髓前冲洗、吸取髓腔内容物,然后再常规扩髓。监测整个手术过程中IMP的变化情况。将2组的IMP峰值进行对比分析。结果扩髓前冲洗组IMP峰值小于常规扩髓组（P〈0.01）。2组内髓腔锉锉髓腔时平均髓内压峰值均较髓腔钻扩髓时平均IMP峰值高（P〈0.01）。结论扩髓前冲洗较常规扩髓能降低扩髓时IMP峰值。     

早孕期阴道超声检测卵黄囊的意义

目的探讨阴道超声检测早孕期妇女卵黄囊的变化规律及意义。方法经阴道超声测量3840例要求人工流产早孕妇女的卵黄囊、头臀距及平均妊娠囊直径，利用细胞遗传学试验检测每例绒毛的染色体。根据超声下卵黄囊的声像学特点，分为研究组（超声异常组）与对照组（超声正常组），比较两组染色体异常的发生率。结果研究组染色体异常的发生率显著高于对照组（χ^2=159．89，P〈0．001）。结论卵黄囊超声声像学异常对早孕期发现染色体病有一定意义。