中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶常见基因变异的筛查

目的 研究中国人混合型高脂血症（CHL）患者脂蛋白基因变异情况。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对广东地区156例混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因的多态性进行了研究,检测的LPL基因突变位点有：-93T→Asn及Asn291→Swer突变。结果 156例混合型高脂血症患者均未检出上述突变基因。结论 在欧洲白种人存在的与混合型高脂血症相关联的LPL常见的基因变民可能与中国人混合型高脂血症无关。     

中药提取物R—粉及其两种单体抗诱变作用的研究

中药提取物Ｒ－粉，Ｒ－甙及Ｒ－甙元３种物质，分别采用Ａｍｅｓ试验，对苯并（ａ）芘所致的诱变性进行了抗诱变实验。结果显示３种物质均可使Ｓ－９活化的苯并（ａ）芘所致增高的ＴＡ９８菌落回变数减少，试验组和阳性对照相比，Ｒ－粉使菌落数下降４９．６％，Ｒ－甙下降５５．７％，Ｒ－甙元下降６３．２％。初步结果显示，这３种提取物均有一定的抗诱变作用。     

用限制性内切酶TaqI检测DMD基因缺失

本文应用限制性内切酶 TaqI 及 DMD 的2种探针(cDNA2b-3和 cDNA8),采用 Southern 印迹法对 DMD 患者、患者母亲及正常人的 DMD 基因进行研究。确定了 TaqI/cDNA2b-3和 TaqI/cDNA8的杂交带型,并用探针 cDNA2b-3检测出一名缺失型 DMD 患者。实验结果表明,TaqI 可与 cDNA 探针一起用于 DMD 基因缺失的检测。     

一个DMD家系的Bayes分析

用Ｂａｙｅｓ分析法对一个ＤＭＤ家系中先证者两个姐姐的致病基因携带者风险进行估计。结果：单纯根据系谱分析，其风险为５０％；以ＣＰＫ值为条件概率作Ｂａｙｅｓ分析，其风险为２５％；用ＲＦＬＰ连锁分析，推断其风险为１０％。将ＲＦＬＰ连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Ｂａｙｅｓ分析，其风险进一步准确到不超过３．６％。结果提示，系谱分析、生化分析和ＲＦＬＰ连锁分析三者结合进行Ｂａｙｅｓ分析，得到了最佳的结果。     

限制性片段长度多态性分析对杜氏肌营养不良症携带者的检测

用Southern印迹杂交法,选DMD的4种基因组探针(754、pERT87-8、pERT87-15和p20)对3个DMD家系作了限制性片段长度多态性连锁分析。结果在3个家系共5名具有50%携带者风险的女性中,检测出2名为DMD携带者,3名为非携带者。     

松树皮原花素的抗辐射作用

目的和方法:采用分光光度法及电泳法,以紫外线(ultraviolet,UV)照射所致的红细胞(RBC)溶血试验、肝匀浆脂质过氧化产物丙二醛(MDA)水平、受照质粒DNA损伤程度为指标测定松树皮原花素的抗辐射作用。结果:松树皮原花素能显著抑制受照人RBC溶血作用,明显抑制受照小鼠肝匀浆组织脂质过氧化反应,并能明显减轻受照质粒PUC₁₈DNA单链的断裂程度。结论:松树皮原花素能明显减轻辐射引起的自由基损伤,具有抗辐射作用。     

混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因第6外显子突变的研究

目的　研究混合型高脂血症 (CHL)患者脂蛋白脂酶 (LPL)第 6外显子变异情况。方法　应用DNA单链构象多态性 (PCR -SSCP)分析方法对广东地区 2 88例混合型高脂血症患者及 10 8例正常人脂蛋白脂酶基因的第6外显子进行了研究 ,检测该区域是否存在突变。结果　两组在第 6外显子区域均未发现电泳行为异常的条带。结论　此区域的遗传缺陷可能不是研究人群混合型高脂血症的主要原因。     

人类神经型一氧化氮合酶原核表达载体的构建和在大肠杆菌中的表达（英文）

目的:构建在大肠杆菌中表达重组人神经型一氧化氮合酶的高表达系统。方法:用PCR方法从cDNA中扩增目的编码基因,然后将编码基因连接入表达载体pCWori+,将重组的质粒转染入大肠杆菌BL21进行蛋白高表达,经Western blot确认表达后,进行大量培养,通过层析方法精制此酶,并用吸收光谱法对酶的性质进行测定。结果:从该表达系统中可以获得3 mg/L培养基的高产量的一氧化氮合酶。结论:从该表达系统中可获得大量有活性的人一氧化氮合酶。     

白细胞介素-6 mRNA在内异症子宫内膜的表达变化

目的：探讨IL-6 mRNA与子宫内膜异位症发病的关系。方法：利用大鼠子宫内膜异位症（内异症）动物模型，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术，检测子宫内膜白细胞介素-6（IL-6）mRNA表达情况。结果：正常对照组，各时点间（2、4、6和8周）IL-6 mRNA表达无显著差异（P>0.05）。内异症模型组,在成模后（2、4、6和8周）其在位、异位子宫内膜IL-6 mRNA的表达呈增高趋势（P<0.01）。在各时点，内异症异位子宫内膜>内异症在位子宫内膜>正常子宫内膜IL-6 mRNA的表达（P<0.01）。结论：IL-6 mRNA可能与内异症的进展有关。IL-6 mRNA可能促进异位内膜的种植和生长。     

头颈部鳞癌的微卫星不稳定性和杂合性丢失的初步研究

目的:探讨头颈部鳞癌的微卫星不稳定性(MSI)及杂合性丢失(LOH)。方法:选择来自3、5、6、8、9、13、17和18号染色体的15个微卫星标志对36例头颈部鳞癌标本和相应的外周血进行微卫星分析。结果:36例头颈部鳞癌中,27.8%(10/36)分别有1-8个位点存在MSI,MSI发生率较高的位点为:D17S520(22.9%)、D6S105(16.7%)和D8S264(13.9%)。在9p21-p22和3p14等处存在一定的LOH。微卫星异常的检出率与肿瘤分期、分级无相关性。结论:提示MSI是头颈部鳞癌中较为常见的遗传学变化,染色体9p21-p22和3p14区域可能存在与头颈部鳞癌有关的抑癌基因。