与恶性血液病相关的11p15染色体异常

近年来恶性血液病中有关11p15染色体异常的报道不断增多,目前已有12种,其中8种易位所产生的融合基因已被确定.该类异常大多涉及11p15的NUP98基因并有相似特点,成为一组新的细胞遗传学亚型.     

治疗相关性白血病的染色体研究进展

由于强烈化疗和/或放疗的应用,目前治疗相关性白血病(therapy relatedleukemia,TRL)似有不断增多的趋势。本文综述了TRL染色体异常的频率和类型,并强调指出,根据染色体所见将TRL分为两种不同的类型:一种是常见的、典型的TRL,常伴有-5/5q-和/或-7/7q-异常;另一种是少见的、不典型TRL,常伴有特异性染色体重排。对其临床和生物学意义也作了简要介绍。     

染色体核型正常的急性早幼粒细胞白血病的临床与实验分析

由于全反式维甲酸（ATRA）的高缓解率，急性早幼粒细胞白血病（API，）广泛受到血液界关注。目前APL诊断主要依据形态学分类及染色体以15；17）易位的存在，其中以15；17）易位是本病发病的主要因素，也是目前ATRA应用的主要指标。然而，有部分病例染色体核型分析结果正常，但ATRA治疗仍然有效，仅个别病例ATRA治疗无效。作者对上述病例进行了逆转录一多聚酶链反应（RT－PCR）分析，并就APL诊断与治疗提出了看法。资料与方法对象：本组共10例，男4例，女6例，年龄19～55岁。按FAB标准形态学诊断为APL。均在初诊后使用ATRA，…     

非霍奇金淋巴瘤的临床与骨髓细胞遗传学分析

目的研究非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL）的细胞遗传学、血液病理学、血液形态学、临床肿瘤指标与预后的相互关系。方法应用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对20例NHL患者进行核型分析。所有患者均进行血清P53蛋白检测。结果20例NHL中出现骨髓浸润8例。20例NHL中，发现有异常核型9例，发生率45％（9／20）。异常类型包括：染色体数目异常3例，t（14，18）（q32；q21）1例，14q＋1例，t（8；14）（q24；q32）2例，t（8；14）（q24；q32）伴其他异常2例。伴异常核型的患者其血清P53蛋白含量显著高于正常核型者。结论t（8；14）（q24；q32）是NHL中涉及较多的染色体核型异常，伴此种核型异常的NHL患者预后不良，同时发现正常核型缺乏对预后也有不良影响。突变型P53值的增高和染色体核型异常有一定的相关性，也是预后不良的因素。     

儿童t(8;21)急性髓细胞白血病的形态学观察

白血病分型是制订治疗方案、判断预后的重要依据。虽然2001年世界卫生组织提出了急性白血病(AL)的WHO分型，但形态学仍为不可缺少的最基本手段。t(8；21)(q22；q22)易位系急性髓细胞白血病(AML—M2)的特异性染色体改变。本对1997年以来我院57例初诊M2患的骨髓细胞形态学特点结合细胞遗传学和免疫学资料进行回顾性研究，以探讨其细胞形态学改变的特点，现报告如下。     

PHA、IL-2和PHA/IL-2在慢性淋巴细胞性白血病染色体研究中的应用

目的 探讨植物血凝素(PHA)、白细胞介素2(IL-2)和PHA／IL-2作为有丝分裂原对提高慢性淋巴细胞性白血病(慢淋，CLL)有丝分裂相的数量及染色体异常检出率的价值。方法 分别用PHA、IL-2和PHA IL-2作为有丝分裂原，对25例CLL患的外周血或骨髓细胞进行短期培养后，按常规收获并制备染色体标本，然后进行R显带核型分析。同时做美洲商陆(PWM)平行培养作为对照。比较各组的有丝分裂指数和异常核型的类型及其检出率。结果 CLL经各种丝裂原刺激后，平均有丝分裂指数分别为：PWM5．03‰，PHA8．5‰，IL-25．33‰，PHA／IL-29．24‰；染色体异常核型检出率为：PWM4％(1／25)，PHA32％(8／25)，IL-2(8／25)，PHA／IL-232％(8／25)；染色体异常总检出率为44％(11／25)。结论 与PWM相比，PHA、IL-2和PHA IL-2均可有效地刺激CLL白血病细胞分裂并提高其染色体异常检出率。     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法，阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析；采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染；用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交（FISH）检测。结果R显带分析显示47，XX，t（3；11）（q13；p15），＋21；染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位；间期和中期FISH均显示该染色体异常累及NUP98基因。结论识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位，为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础。     

98例成人急性白血病形态学免疫学和细胞遗传学分型诊断

对９８例初治成人急性白血病（ＡＬ）进行了形态学、免疫学和细胞遗传学（ＭＩＣ）综合分型。结果显示：形态学分型与ＭＩＣ分型符合率为９０．８％；ＡＬＬ免疫分型与ＭＩＣ一致率为９５．６％，而ＡＭＬ仅为７０．８％。１０／４８例ＡＭＬ表达淋系抗原（Ｌｙ＋—ＡＭＬ）；８／４３例ＡＬＬ表达髓系抗原（Ｍｙ＋—ＡＬＬ）。７／９８例为杂合型急性白血病。染色体异常检出率７１．４％，其中６５．７％为特异性异常，包括ｔ（９；２２）、ｔ（４；１１）、ｔ（１１；１４）、６ｑ－、９ｐ－、ｔ（８；１２）、ｔ（８；１４）及ｔ（１５；１７）、ｔ（８；２１）、ｉｎｖ（１６）等