广东省β珠蛋白基因簇RFLP分析及β地中海

RFLP haplotypes of 69 chromosomes from members of 18 families affected with beta-thalassemia (beta T) in Guangdong Province were analyzed. 17 haplotypes were found. Haplotypes 1, 2 and 3 accounted for most of them and 4 new haplotypes were identified, three of which were associated with beta T genes. In 9 families, the haplotype data could be used for definitive prenatal diagnosis. In 7 families, 50% exclusive diagnosis could be achieved. In order to know the frequencies of various beta T genes in Guangdong Province and to improve prenatal diagnosis, we identified the beta T genes of 46 affected children in Guangdong Province by amplifying beta-globin gene sequences with the polymerase chain reaction (PCR) and hybridization with allele specific oligonucleotide (ASO) probes. 82 beta T genes hybridized with 6 probes. The most common beta T mutations were frameshift 41/42-TCTT, -28 A----G and IVS-2 nt654 G----T, accounting for 80% of the total. In 36 families PCR combined with hybridization using 6 ASO probes could provide definitive prenatal diagnosis.     

产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨

本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA2层析法定量、PCMB法和Urea，PAGE法Hb肽链分析，以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例，总检出率43．46％。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点，特别在缺乏基固诊断的条件下，是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。     

脑挫裂伤病人下呼吸道感染监测分析

神经外科是我院获得性感染的重点监测病区，又是下呼吸道感染目标监测科室，而脑挫裂伤病人是下呼吸道感染的高危人群。现就2003年1月～2004年6月收治的320例脑挫裂伤病人下呼吸道感染监测情况总结分析如下。     

小儿血友病甲分型的初步探讨(摘要)

本文对25例血友病甲进行了因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ:C)的测定,根据Ⅷ:C水平对其进行分型,并结合临床表现作初步分析。材料和方法25例患儿均系本院住院病例,年龄10月～14岁,均为男性。全部病例均经筛选试验(试管法凝血时间、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试     

产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨

本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA_2层析法定量、PCMB法和Urea.PAGE法Hb肽链分析,以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例,总检出率43.46％。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点,特别在缺乏基因诊断的条件下,是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。     

广东地区新生儿红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏是一种遗传性缺陷的红细胞酶病,是新生婴儿遗传性溶血性贫血的最常见原因。已有许多调查表明,广东为红细胞G-6-PD缺乏的高发地区,其人群G-6-PD缺乏的发生率为8.65％。但国内过去均采用高铁血红蛋白(MetHb)还原试验难予正确反映红细胞G-6-PD真正活性。已有发现某些G-6-PD活性正常的其他疾病患者,其MetHb还原率减低显示假阳性。因此推测以往检出的G-6-PD缺乏者中,有否包括了假阳性。为了弄清广东地区红细胞G-6-PD缺乏的真实发生率及基因频率,我们采用了Chapman-Dern紫外分光光度法直接测定G-6-PD活性,以提供广东地区红细胞     

输血及去铁胺治疗重型β地中海贫血14例临床观察

输血及去铁胺治疗重型β地中海贫血１４例临床观察蔡若莲，季良缓广东省人民医院血液室放射免疫室目前对重型β地中海贫血（简称β地贫）的治疗，除了有条件进行骨髓移植外，应用定期输血及去铁胺治疗，使患者能够正常的生长和发育。现将我科１４例重型β地贫应用输血及去...     

广东省β珠蛋白基因簇RFLP分析及β地中海贫血基因的检测

应用5种限制性内切酶,6种β珠蛋白基因簇内探针分析广东18个β地中海贫血(简称β地贫)家系中69条染色体的限制酶切片段长度多态性(RFLP)单体型,共发现17种类型,其中最常见的单体型为1、2和3型;新发现4种单体型,其中3种与β地贫基因(β~T)相关。应用RFLP分析法可对9个家系进行产前诊断,7个家系进行50％排除诊断。用PCR(聚合酶链反应)结合寡核苷酸探针(ASO)检测法对广东地区46名患儿的β~T基因进行检测,有82个与6种β~T突变基因的ASO探针杂交,其中最常见的是41/42-TCTT、-28A→G和IVS-2nt654C→T。应用PCR结合6种ASO探针检测法,可对36个家系进行产前诊断。