46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

转化糖电解质注射液对择期手术患者血糖及电解质的影响

目的观察转化糖电解质注射液对择期手术患者血糖、电解质的影响。方法 60例择期手术患者,随机分为A、B组,各30例。A组患者入室后开通外周静脉通道即开始输注10%转化糖电解质注射液250 ml,B组输注10%葡萄糖注射液250 ml。观察输液完毕后5 min（T1）及1（T2）、2（T3）h时患者血糖、电解质及血尿酸水平变化,并与输液前基础值（T0）比较。记录两组患者不良反应发生情况。结果输液后两组患者血糖浓度均显著上升,A组血糖水平波动小于B组。输液后A组血K＋显著下降（P〈0.01）,B组血K^＋无明显变化（P〈0.01）;两组血Na^＋、Cl^-均显著下降（P〈0.01）,A组T2、T3时血Ca^2＋水平较T0时下降（P〈0.05）,B组各时点血Ca^2＋水平无明显变化（P〉0.05）,组间比较P均〉0.05。输液后两组患者血尿酸水平无明显变化（P〉0.05）。输液中A组有18例（60%）、B组有2例（6.7%）输注部位疼痛不适（P〈0.01）。两组均无过敏反应发生。结论 10%转化糖电解质注射液对择期手术患者血糖的影响较10%葡萄糖注射液小。对于择期手术术前禁食患者及应激性血糖升高的手术后患者,更适宜输注转化糖电解质注射液。     

妊娠期糖尿病筛查450例结果分析

目的分析妊娠期糖筛查异常与妊娠期糖尿病及妊娠结局的关系.方法对450例妊娠24周后的孕妇进行口服50 g葡萄糖筛查试验(50 g GCT),阳性者进一步行75 g葡萄糖耐量试验(OGTT),并观察妊娠结局.结果妊娠期糖尿病(GDM)发生率为2.44%,妊娠期糖耐量受损(GIGT)的发生率为6.89%,GDM组剖宫产率、早产率、羊水过多及新生儿并发症明显高于50 gGCT正常组(P＜0.05或P＜0.01).结论妊娠期糖尿病可导致母婴并发症增加,应重视GDM的早诊断、早治疗,降低母婴并发症,改善妊娠结局.     

系统性红斑狼疮患儿抗核抗体及荧光模型表达的研究

目的：探讨系统性红斑狼疮（ SLE）患儿治疗前后抗核抗体（ ANA）滴度及荧光模型表达的变化。方法45例SLE患儿给予肾上腺皮质激素泼尼松治疗,直至转为非活动期。用间接免疫荧光法检测激素治疗前后血清ANA滴度及荧光模型。结果45例患儿治疗前后ANA阳性率分别为97．8％（44/45）、95．6％（43/45）,治疗前后比较差异无统计学意义（ P＞0．05）;治疗前后ANA阳性SLE患儿ANA滴度分布比较,差异有统计学意义（ P＜0．05）,治疗后ANA高滴度（≥1∶3200）比例降低。治疗前后ANA阳性SLE患儿ANA荧光模型构成比比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论检测ANA对诊断与治疗儿童SLE有重要意义,治疗前后ANA荧光模型表达的变化是否能反映病情与治疗效果有待进一步研究。     

抗核抗体荧光模型 特异性抗体谱及滴度与自身免疫性疾病的关联性研究

［摘要］　目的　探讨抗核抗体（ANA）荧光模型、滴度及特异性抗体谱与自身免疫性疾病的关联性。方法　对404例自身免疫性疾病（AID）患者,同时采用间接免疫荧光法检测ANA和欧蒙印迹法检测15项特异性抗核抗体谱（ANAS）,对比分析ANA荧光模型和滴度以及ANA荧光模型在不同疾病中的表达,并与健康体检者300名进行比较。结果　在AID组中的ANA检出阳性率为68.81%,滴度在1∶1 000以上者占75.90%。检出的ANA荧光模型,以胞浆型和核均质型为主,分别检出130例和108例。ANA阳性患者滴度升高,检出荧光混合模型的比例也明显增加。结论　AID患者中ANA检出率较高,高滴度的ANA阳性患者荧光模型以混合模型为主,同时检测ANA和ANAS对自身免疫性疾病诊断具有重要的临床意义。     

梅毒螺旋体基因重组抗原及其血清学诊断研究进展

梅毒这种慢性传染病,不仅临床表现复杂,而且病程长,危害性大,长期以来在临床中无法完整的培养好苍白密螺旋体,因而导致在临床中以苍白密螺旋体为基础的抗原研究受到了极大的阻碍。近些年来随着对苍白密螺旋体基因研究的不断深入,与苍白密螺旋体基因相关的抗原研究也得了极大的发展。目前临床中对于梅毒的诊断主要以血清学实验为主,掌握与其相关的血清学诊断方法,有利于梅毒的早发现、早治疗。本文将对苍白密螺旋体重组抗原以及与其对应的血清学诊断的进展做一个综述。     

基础疗法联合脐血输注治疗急性肝功能衰竭疗效观察

目的 :探讨基础疗法联合脐血输注对肝功能衰竭患者的治疗效果。方法 :将 4 2例急性肝功能衰竭病人分成 2组 ,脐血组2 1例以基础治疗加用脐血 12 U在 3周内进行静脉输注 ,对照组 2 1例在相同的基础治疗上加用同量成人血 3周内静脉输注 ,治疗结束后比较两组血常规和肝功能变化 ,同时观察两组临床疗效、出血及输血反应等。结果 :脐血组在提高白蛋白和血小板 ,降低凝血酶原时间和总胆红素及输血反应发生等方面与对照组比较差异有统计学意义 (均 P <0 .0 5 ) ,而两组红细胞、白细胞及出血等方面比较差异均无统计学意义 (均 P >0 .0 5 )。结论 :基础疗法联合脐血输注对急性肝功能衰竭患者肝功能的改善有较好的作用 ,并能提高血小板计数。输注脐血在肝功能衰竭的治疗上可代替成人血。     

ELISA定量检测AFP在体检普查早期肝癌中的应用价值

目的：评价ELISA定量检测甲胎蛋白（AFP）在普查早期肝癌中的临床应用。方法：用ELISA（双抗体夹心酶联免疫吸附法）对9580例体检者进行AFP浓度检测,对ELISA检测阳性的样本用化学发光微粒子免疫分析法（CLEIA）重新检测AFP水平,并对结果进行统计对比分析。结果：ELISA法定量检测AFP在体检人群中有2．23％的阳性率,ELISA与CLEIA检测AFP阳性例数差异无统计学意义。AFI＞300μg/L确诊肝癌发生率达100％。结论：ELISA定量检测AFP对早期肝癌诊断率高,分AFP浓度段诊断肝癌准确性高,AFP〉300μg/L几肝癌发生可能性达100％,试剂成本低,操作简便快速,适合大批量体检普查应用。     

梅毒螺旋体基因重组抗原及其血清学诊断研究进展

梅毒这种慢性传染病,不仅临床表现复杂,而且病程长,危害性大,长期以来在临床中无法完整的培养好苍白密螺旋体,因而导致在临床中以苍白密螺旋体为基础的抗原研究受到了极大的阻碍。近些年来随着对苍白密螺旋体基因研究的不断深入,与苍白密螺旋体基因相关的抗原研究也得了极大的发展。目前临床中对于梅毒的诊断主要以血清学实验为主,掌握与其相关的血清学诊断方法,有利于梅毒的早发现、早治疗。本文将对苍白密螺旋体重组抗原以及与其对应的血清学诊断的进展做一个综述。