早期康复训练对缺氧缺血大鼠脑结构和认知功能的影响

目的:探讨早期康复训练对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑组织结构和认知功能的影响.方法:24只SD大鼠随机分为正常对照组、HIBD组、HIBD康复干预组.HIBD组和HIBD康复干预组按Rice法建立HIBD模型,HIBD康复干预组于建模后72 h开始进行为期30 d的早期康复训练.通过Morris水迷宫检测大鼠的学习记忆能力,观察脑重量变化,HE染色检测海马及皮层神经元病变.结果:(1)HIBD组大鼠学习与记忆保持能力均低于HIBD康复干预组和正常对照组,HIBD康复干预组测试成绩与正常对照组相比无统计学差异.(2)HIBD组和HIBD康复干预组建模侧脑重均低于正常对照组[(0.638±0.019)g],HIBD康复干预组的建模侧脑重[(0.428±0.085)g],高于HIBD组[(0.348±0.043)g].三组大鼠未建模侧脑重无明显差异.(3)HIBD组和HIBD康复干预组大鼠脑皮层和海马存活神经元较正常对照组少.但与HIBD组相比,HIBD康复干预组存活神经元数量增多.结论:早期康复训练对围产期HIBD后脑认知功能恢复具有一定的作用,可促进损伤后脑神经细胞的存活,促使脑损伤修复.     

以癫痫为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告

背景：16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。 目的：总结以癫为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测：采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。 主要结局指标：临床表型和遗传学异常。 结果：11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7（3~36）月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失（524~908 kb）,8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991 30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫。11例癫均易控制。9例应用抗癫药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。 结论：16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫痫的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。     

川芎嗪对慢性高氧肺损伤新生大鼠内源性一氧化氮合酶表达水平的影响

目的观察川芎嗪干预对新生大鼠高氧肺损伤的影响及可能作用机制。方法80只足月新生12h内的清洁级SD大鼠,随机分为空气组（A组）、空气＋川芎嗪组（B组）、高氧（60％）组（C组）、高氧＋川芎嗪组（D组）。B、D两组每日腹腔注射川芎嗪30mg／kg,一日一次,A、C两组每日腹腔注射等量生理盐水,实验第14天每组随机选取8只,测量体重后取肺组织,测量肺质量,HE染色观察肺组织病理改变并计算其放射状肺泡计数（RAC）、RT—PCR方法检测内皮型一氧化氮合酶（eNOS）mRNA表达水平;免疫组织化学染色法检测eNOS蛋白表达水平。结果C组显示明显的肺泡发育受阻,体重（g）、肺质量（g）、RAC值（个）较A、B组均明显减少[体重：（17．4±3．2）比（29．5±1．7）、（29．3±1．6）,肺质量：（0．26±0．04）比（0．41±0．03）、（0．40±0．03）,RAC值：（4．8±0．7）比（9．0±0．8）、（8．8±0．9）,P〈0．05],D组病理改变减轻,体重、肺质量、RAC值高于C组（P〈0．05）,与A组相近（P〉0．05）。与A组（3．54±0．37）相比,C组肺组织eNOS表达水平（2．76±0．23）明显降低,D组（3．80±0．36）表达较C组增加,差异有统计学意义（P〈0．05）,与A组相近（P〉0．05）。结论高氧可导致新生大鼠出现肺损伤,病理改变类似于早产儿新型支气管肺发育不良,川芎嗪干预对其有一定保护作用,其机制可能与川芎嗪促进eNOS的表达并捅过内源性NO生成增多而降低肺微血管压力有美．     

静息态功能磁共振对伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能变化的研究

目的采用基于静息态脑功能成像的局部一致(ReHo)算法,分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿脑功能的变化,探讨其脑功能的连接及连接模式的变化,从而早期发现BECTS患儿认知功能的损害。方法简单随机选取2015年1月至2017年12月在深圳市儿童医院就诊的20例BECTS患儿及健康体检20例儿童分别进行基本信息采集和功能磁共振(fMRI)检测,其中fMRI从静息态进行数据采集。结果显著降低的ReHo值出现在默认模式网络(DMN)区域,而楔前叶(体素=422,t=-5.0856)、楔叶(体素=85,t=-4.2403)、角回(体素=191,t=-4.6812)、扣带回皮质(体素=313,t=-5.2382)以及中央前回(体素=12,t=-3.4827)、补充运动区(体素=1356,t=-6.5962)的ReHo值也显著下降。而显著增高的ReHo值出现在双侧小脑(体素=71,t=5.6582)、右侧颞上回(体素=24,t=5.1840)、岛盖(体素=337,t=6.8149)和左侧顶叶(体素=12,t=4.3787)、顶下小叶(体素=11,t=3.4337)等区域。结论BECTS患儿DMN区域、Wernicke区及角回脑功能出现显著受损,可能是BECTS患儿认知功能障碍的机制之一。岛盖、中央沟附近的感觉运动区和皮质脑功能增强,从而导致癫痫发作,出现典型临床症状。fMRI对评价BECTS患儿的脑功能具有较高特异性和敏感性,能早期发现该类型癫痫患儿认知功能的损害。     

长程惊厥发作后不同龄期大鼠神经元坏死与血清NSE相关性研究

目的:探讨长程惊厥发作后血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与神经元死亡的相关性,比较其在不同年龄期大鼠神经元死亡的差异。方法:分别在30只成年鼠和30只幼龄鼠中采用美解眠全身注射,建立长时程惊厥大发作模型。分别于惊厥发作停止后4、122、4、487、2 h和7 d共6个时间点处死5只动物,采用HE染色观察海马及皮层神经元病变。ELISA法测定血清NSE浓度变化。结果:经15~20 min惊厥发作后:(1)成年组和幼年组大鼠均出现选择性海马神经元死亡,两组均于惊厥后24~72 h达高峰,但成年组死亡神经元数峰值[(190±29)个]是对照组[(38±8)个]的5倍,幼龄组[(98±48)个]与对照组[(33±7)个]比较差异无统计学意义;(2)两组大鼠血清NSE浓度均增高,于惊厥后48 h达高峰,成年组血清NSE峰值(5.13±0.77)nmol/L明显高于惊厥前(3.58±0.87)nmol/L,幼龄组(4.41±0.93)nmol/L与惊厥前(3.90±0.09)nmol/L比较差异无统计学意义。结论:血清NSE浓度与神经元坏死间存在正相关性。无论脑组织病理学检查与血清NSE浓度监测均提示长程惊厥发作能产生海马神经元损伤。与成年鼠相比,未成年组对惊厥后脑损伤的耐受性较强。