PTPRQ基因的内耳功能及突变致聋机制的研究进展

受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Q(Receptor type protein tyrosine phosphatase Q,PTPRQ)作为一种蛋白酪氨酸磷酸酶,能催化不同的底物,参与多种细胞内的功能。PTPRQ基因突变可导致常染色体隐性和显性非综合征性耳聋DFNB84A型和DFNA73型耳聋的发生,两型耳聋的临床表型差异提示了其致病机制的不同。在内耳,PTPRQ主要位于前庭及耳蜗毛细胞纤毛基底部,参与耳蜗毛细胞纤毛束的成熟,对维持纤毛的形态和功能具有重要作用。目前世界上报道的与PTPRQ突变相关的耳聋家系有14个,多数隐性突变是因截短或缺失而影响了PTPRQ的酶结构域的功能,但是PTPRQ的显性突变致病机理仍不清楚。有关该基因显、隐性突变致病机制的更深入研究可为相关病例的针对性干预提供理论依据。     

非侵袭性上颌窦真菌病的联合入路手术

目的探讨鼻内镜联合上颌窦前壁小切口入路对于非侵袭性上颌窦真菌病的治疗效果。方法对2006年-2009年35例非侵袭性上颌窦真菌病病人,利用鼻内镜联合上颌窦前壁小切口入路的手术方法、手术疗效作回顾性分析。结果35例患者,男15例,女20例,平均年龄37.3岁,最长随访时间均在12个月以上,所有患者术后12个月复查鼻内镜可见上颌窦窦口通畅,窦腔黏膜光滑,症状缓解,均无复发。结论对于非侵袭性上颌窦真菌病,采用鼻内镜联合上颌窦前壁小切口入路,可以完全的清除病灶,术后反应小,有效保存鼻腔鼻窦正常功能,复发率低,值得推广。     

鼻咽癌microRNAs差异表达谱的鉴定

目的：筛选及验证鼻咽癌中microRNAs（miRs）的差异表达谱。方法：通过芯片高通量表达谱分析及大规模微阵列技术,筛选鼻咽癌与炎症组织中差异表达的miRs,并应用RT-QPCR方法验证筛选结果的可信性。结果：鼻咽癌组织与对照组织的miRs存在差异表达,其中差异倍数大于2倍的人属miRs共有144种。RT-QPCR发现与炎症组织相比,癌组织中miRs-34b、miRs-449b、miRs-7-1表达显著下调,而miRs-125b、miRs-184、miRs-196b、miRs-205及miRs-24-1表达上调,结果与芯片分析结果相一致。结论：差异表达的miRs可能与鼻咽癌的发生、发展密切相关,对鼻咽癌miRs表达谱的研究可能为鼻咽癌的早期诊断及治疗提供有力的靶向依据。     

胃咽吻合术在晚期喉咽-颈段食管癌手术中的应用--附3例报告

目的探讨胃咽吻合术在晚期喉咽癌和颈段食管癌手术中的应用。方法回顾性分析我院收治的3例行胃咽吻合术患者的临床资料。结果3例中男2例,女1例,年龄分别为41、68、34岁。2例颈段食管癌,1例喉咽-颈段食管癌。3例患者均行全喉-侯咽-颈段食管切除术,胃上提胃咽吻合术,术后获得较好吞咽功能。2例健在,其中1例术后22个月,1例术后1个月：1例术后16个月出现全身转移死亡。结论胃咽吻合术对晚期喉咽癌和颈段食管癌切除后大范围缺损具有较好的一期修复效果。     

非侵袭型真菌性鼻窦炎的手术治疗

目的 探讨功能性内镜鼻窦手术（FESS）与上颌窦根治术（RMA）治疗非侵袭型真菌性鼻窦炎的疗效。方法 对36例非侵袭型真菌性鼻窦炎采用RMA（11例）和FESS（25例）治疗，分析其手术效果。结果 术后随访6个月～3年，4例复发，其中RMA组复发3例（27．3％）；FESS组复发1例（4％），效果优于RMA组，统计学上差异有显著性（P〈0.05）。结论 手术治疗是非侵袭型真菌性鼻窦炎主要治疗方法，FESS是一种有效、微创的首选治疗手段，是一种较理想的治疗方法。     

气管切开术后拔管困难31例原因分析

目的　探讨气管切开术后拔管困难的原因及其对策 ,以减少其发生 ,提高拔管成功率。方法　对 31例气管切开术后拔管困难患者的临床资料进行回顾性分析。结果　经过喉镜、X线检查、支气管镜检查及手术探查发现气管切开术后拔管困难的原因包括 :气管狭窄 1 6例 (51 .3 % ) ,喉声门下狭窄 7例 (2 2 .6 % ) ,原发病未愈 6例 (1 9.4 % ) ,气管套管过大 1例 (8.4 % ) ,拔管方法不当 1例 (8.3 % ) ,其中 <5岁 2 3例 (74.2 % )。经对症处理后 ,2 4例拔管成功 (77.4 % ) ,7例未能拔管 (2 2 .6 % ) ,无因气管切开后拔管困难死亡的病例。结论　操作技术不当导致气管、喉声门下狭窄是气管切开术后拔管困难的主要原因 ,其次是原发病未愈、气管套管过大和拔管方法不当 ,拔管困难更多见于小儿。     

基质金属蛋白酶2在鼻咽癌组织中的表达及其与肿瘤细胞生物学行为的关系

目的研究基质金属蛋白酶2（MMP2）在鼻咽癌组织中的表达及其与鼻咽癌细胞生物学行为的关系。方法采用免疫组化Elivision Plus二步法对50例鼻咽癌组织、15例炎性鼻咽黏膜组织的MMP2表达活性进行检测与比较。结果鼻咽癌组织中的MMP2表达显著高于炎性鼻咽黏膜组织（P〈0.05）,并随鼻咽癌临床浸润分期的升高和淋巴结转移的发生而上调,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论MMP2在鼻咽癌细胞突破基底膜向外扩散及转移中可能起着重要作用,对于判断鼻咽癌细胞的侵袭性及估计其预后中有一定意义。     

颈段食管癌的外科治疗

目的探讨胃(肠)咽吻合术在颈段食管癌手术中的应用.方法回顾性分析12例颈段食管癌外科治疗的临床资料.结果手术切除率100%,术后无一例出现咽瘘,均获得较好的吞咽功能.随访1～7年,3例死亡,9例健在,其中有5例生存时间已超过3年,生存时间最长者已有7年.结论胃(肠)咽吻合术是颈段食管癌切除后上消化道缺损理想的一期修复手段.     

鼻咽癌间质微血管密度与MMP-2表达和肿瘤转移的关系

目的 研究鼻咽癌组织中微血管密度的分布以及与基质金属蛋白酶2(matrix metalloproteinase2,MMP-2)的表达关系,探讨其与肿瘤淋巴结转移的关系.方法 应用免疫组化Elivision Plus二步法,检测50例鼻咽癌和15例炎性鼻咽部黏膜组织间质微血管密度(microvascular density,MVD)的分布,并检测MMP-2的表达.结果 鼻咽癌组织MVD为21.92±7.80,明显高于炎性鼻咽黏膜组织(9.23±1.84),两者之间差异有显著性(P＜0.01);MMP-2阳性组MVD均值为25.46±6.79,高于MMP-2阴性组17.40±6.69,MMP-2的表达与MVD有关(P＜0.01).此外,鼻咽癌MVD与临床分期及淋巴结转移密切相关(P＜0.01).结论 MMP-2可能促进鼻咽癌间质血管生成,促进肿瘤的侵袭和转移,MMP-2和MVD有可能成为判定鼻咽癌生物学行为和预后的重要指标.     

标准化变应原皮肤点刺试验及免疫治疗在变应性疾病中的临床应用

目的探讨标准化变应原皮肤点刺试验及免疫治疗在变应性疾病中的临床应用。方法对1836例拟诊变态反应性疾病患者用30种阿罗格变应原进行皮肤点刺试验，以生理盐水为阴性对照，组胺为阳性对照。对466例变应性鼻炎患者，应用屋尘螨、粉尘螨及混合螨变应原进行特异性免疫治疗，追踪观察疗效，对相关资料进行统计分析。结果1836例拟诊变应性疾病患者中，1322例阳性（72．0％），其中屋尘螨、粉尘螨的阳性率最高，分别为56．4％和53．2％；标准化变应原免疫治疗持续性变应性鼻炎有效率为86．9％（405／466），无明显不良反应。结论阿罗格变应原皮肤点剌试验安全、敏感、准确，为变应性疾病的诊治提供重要依据；标准化变应原免疫治疗能有效缓解或减轻变应性鼻炎患者的症状，且疗效高、操作简便、不良反应少。