无关脐血移植治疗儿童高危急性白血病临床研究

目的　探讨无关脐血移植 (UD UCBT)治疗儿童高危急性白血病的疗效及合并症。方法　采用UD UCBT治疗儿童高危急性白血病 5例 ,其中急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2例 ,急性混合性白血病 (HAL) 1例 ,慢性粒细胞白血病 (CML)急淋变 1例 ,非霍奇金淋巴瘤 (Ⅳ期 )第 2次完全缓解 (CR2 ) 1例。人类白细胞相关抗原(HLA) 5 / 6个位点相合 3例 ,6 / 6个位点相合 2例。输入脐血 (UCB)有核细胞数为 (4 9～ 11 78)× 10 7/kg。结果　 5例患儿中 4例获得造血重建。白细胞恢复至 1 0× 10 9/L以上所需时间为 13～ 18d ,与异基因骨髓移植无明显差别 ;但血小板恢复延迟 ,恢复至 2 0× 10 9/L以上所需时间为 4 5～ 6 0d。 4例获得造血重建患儿中 ,2例发生Ⅰ度急性移植物抗宿主病 (aGVHD) ,Ⅱ度和Ⅲ度aGVHD各 1例。aGVHD出现较早 (在脐血输注后 4～ 10d)。但增加环孢素A(CsA)剂量 ,加用甲基泼尼松龙治疗 ,aGVHD容易控制。结论　UD UCBT可有效重建造血 ,但血小板恢复延迟。严重aGVHD的发生与HLA不相合位点数目无关。在疾病的恢复稳定状态进行移植治疗 ,可望获得更好的远期疗效。     

HD-A+VM_(26)+rhG-CSF动员白血病患儿外周血造血干细胞的初步研究

目的 　评价HD -A +VM2 6+rhG -CSF动员白血病患儿外周血造血干细胞的效果。方法 　 5例高危急性白血病患儿 ,其中急性淋巴细胞白血病 (HR -ALL) 4例 ,急性杂合细胞白血病 (AHL) 1例。年龄 9～ 1 3岁。 5例患儿均采用HD -A +VM2 6+rhG -CSF方案进行动员。在化疗后第 9天应用rhG -CSF ,当白细胞升至 5× 1 0 9/L以上时 ,使用CS - 30 0 0血细胞分离机采集PBSC。结果 　 4例采集 1次 ,1例采集 2次。全部患儿均能耐受该动员方案治疗。MNC值为 5 96 5( 5 0 2～ 7 2 )× 1 0 8/kg。CD3 4+ 细胞量为 4 372 ( 3 95～ 5 6 2 )× 1 0 6/kg。结论 　G -CSF联合大剂量Ara -C和VM2 6的化疗可采集到足够数量的自体外周血干细胞。     

儿童血友病429例临床回顾分析

目的探讨血友病患儿确诊时间、症状及其关节畸形等情况。 方法天津血液学研究所血液病医院于1986年7月至2004年8月，对就诊的429例血友病患儿临床症状出现时间、诊断时间及关节畸形出现的时间进行分析。 结果429例血友病患儿，均为男性，血友病A共390例，占909%，其中亚临床型5例(13%),轻型43例(110%)，中型181例(464%)，重型161例(413%)；血友病B共39例，占91%，其中亚临床型2例(51%),轻型6例(154%)，中型26例(667%)，重型5例(128%)。患儿初次出现出血症状的中位年龄为16岁(0~12岁)；但初次诊断年龄03~120岁，中位年龄为52岁(03~120岁)，两者之间差异具有显著性意义(P<001)。 结论目前血友病患儿的诊断存在延迟，替代治疗疗程和因子剂量的不足是关节畸形高发生率的原因。     

CCLG-ALL2008方案治疗不同分子生物学特征儿童急性淋巴细胞白血病的长期疗效分析

目的 探讨CCLG-ALL2008方案治疗具有不同分子生物学特征的初诊儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效。方法 选取按照CCLG-ALL2008方案治疗的940例初诊ALL患儿为研究对象,针对不同分子生物学特征ALL的长期疗效进行回顾性分析。结果 940例ALL患儿中,男570例,女370例,中位年龄5（1~15）岁,中位随访时间65（3~123）个月。完全缓解（CR）率为96.7%,预期10年总体生存（OS）率为（76.5±1.5）%,无事件生存（EFS）率为（62.6±3.0）%。患儿经治疗达CR后,总复发率为21.9%,其中ETV6-RUNX1阳性患儿复发率最低,且易于晚期复发;MLL重排阳性患儿复发率最高,且易于早期复发。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年OS率明显高于伴有TCF3-PBX1阳性、BCR-ABL阳性、MLL重排及无分子生物学特征患儿（P < 0.05）。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年EFS率明显高于伴有BCR-ABL阳性和MLL重排患儿（P < 0.05）。结论 分子生物学特征是影响ALL患儿长期预后的指标,MLL重排、BCR-ABL融合基因阳性是预后的不良指标,ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿长期生存率较高。     

MLPA技术检测儿童ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病基因拷贝数的变异

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH)检测进行比较,以评估MLPA技术的应用价值。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月95例ETV6/RUNX1+ALL患儿的临床资料,包括临床特征、染色体核型检测结果及FISH检测结果。应用MLPA技术检测95例患儿中多个基因拷贝数变异的情况。结果 95例患儿中,73例(77%)检测到基因拷贝数的改变。每例患儿基因拷贝数变异个数的中位数为1(0~6)个。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1、CDKN2A/2B、PAX5、ETV6、RB1、BTG1。以上经MLPA技术检测到拷贝数变异的基因涉及的染色体片段在染色体核型检测中常检测不到改变。FISH技术检测ETV6基因拷贝数的结果与MLPA检测结果的符合率为66%。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测ETV6/RUNX1~+ALL患儿基因拷贝数的变异。     

大剂量甲强龙联合方案治疗复发或高危儿童急性淋巴细胞白血病的临床研究

 目的 评估大剂量甲强龙（HDMP）为主的联合化疗方案对复发或高危儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效和毒副作用。方法 选择2003年6月至2006年2月收治的复发和高危ALL患儿19例，年龄3～16岁，中位年龄7岁；其中男14例，女5例，16例为复发和多次复发，3例为初诊高危组且泼尼松预治疗反应不佳，全部接受大剂量甲强龙联合方案治疗。结果 19例HDMP方案再诱导治疗者，CR 17例，CR率94 %，NR1例，早期死亡1例。患者不良反应主要有感染、血压增高、肌无力、消化道反应和凝血功能异常。结论 HDMP为主的联合化疗方案对复发或高危儿童ALL的疗效显著，在加强支持对症治疗下不良反应可以控制。     

幼儿急性淋巴细胞性白血病合并带状疱疹1例报告

患儿 ,女 ,3岁。主因面色苍白乏力半月于 2 0 0 0年 2月 2 9日入院。外院血象 :Ｈｂ 5 1ｇ/Ｌ ,ＰｌｔＷＢＣ正常 ;骨穿考虑“ＡＬＬ”。输全血2 0 0ｍｌ后入我院儿科。该患儿入院前 3个月曾患“水痘” ,无特殊遗传病史。入院查体 :体温正常 ,发育营养良好。贫血貌 ,皮肤粘膜无出血 ,双侧颈部可触及 0 5ｃｍ× 0 5ｃｍ大小淋巴结 ,无触痛。扁桃体无肿大 ,胸骨无压痛。心肺听诊无异常 ,腹软 ,肝肋下 1 7ｃｍ ,脾未触及。神经系统检查无异常。血常规 :Ｈｂ 71ｇ Ｌ ,ＲＢＣ 2 63× 10 1 2 /Ｌ ,ＷＢＣ 4 4× 10 9/Ｌ ,ＤＣ :Ｎ 7%、Ｌ 91%…     

异基因骨髓移植HCMV感染的诊断与治疗

人巨细胞病毒(HCMV)感染和感染后所致疾病(HCMV病)是骨髓移植的主要并发症之一，HCMV病尤其是间质性肺炎，死亡率高达70％，所以积极预防和治疗HCMV感染和HCMV病具有重要意义。现就HCMV感染的诊断和治疗作一综述。……     

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患儿男,9岁,因“间断发热8年,面色苍白、乏力9个月”于2006-06-19入院。患儿出生后8个月出现发热,体温最高38.5℃,予退热及对症治疗后好转,但反复发作。3岁时查血常规示白细胞2.2×109/L,余正常,当地医院行胸骨骨穿等相关检查诊断为“白细胞减少症”,予利血生、肌酐、维生素B12等治疗后白细胞恢复正常,并未再反复发热;后数年白细胞波动于3.0×109/L左右。9个月前出现面色苍白、乏力,来我院就诊。家族史无特殊。查体:发育正常,贫血貌,双下肢可见散在陈旧性瘀斑,余无阳性体征。血常规:红细胞1.42×1012/L,白细胞2.28×109/L,血红蛋白48g/L,…