血红蛋白H病一例(附家系调查)

女孩,8岁,广西桂平人,贫血伴脾大七年。患儿于一岁多时发现贫血,此后经多次输血,血红蛋白(Hb)维持在7~8g％,每感冒发热后贫血加重。近二年有头晕,心悸,多汗,易倦。体检:面黄,巩膜轻度黄染,肝肋下2cm,脾肋下3cm。化验:Hb6g％,红细胞234万/mm~3,网织红细胞6.3％,抗人球蛋白试验直接和间接反应均(-),凡登白间接反应弱阳性,尿胆元(+),红细胞脆性试验0.48~0.26％NaCl。骨髓象示增生性贫血。红细胞形态呈大小不均,中心浅染,有靶形红细胞。X线头颅片正常。     

一例HbE及其化学结构分析

我们在1981年进行血红蛋白病普查发现的异常血红蛋白中有一例杂合子,其异常血红蛋白的电泳迁移率与HbA_2相同(pH8.6)。最近,我们对它进行了化学结构分析证实为HbE〔β26(B 8)Glu→Lys〕。     

新疆哈萨克族中发现的二例HbD Los Angeles及其结构分析

本文报道1980年在新疆进行普查中发现的哈萨克族二例β链异常血红蛋白的研究结果。结构分析证明:该异常血红蛋白系β链N端第121位的谷氨酸为谷氨酰胺所替代,为HbD Los Angeles〔β121(GH_4)Glu→Gln〕。     

西北地区人群中发现的δβ°地中海贫血一例及家系报告

最近,我们在血红蛋白病普查中,在我国北方人中发现了一例δβ°地中海贫血杂合子。现报道如下。一、先证者: 1.先证者:许某,女,汉族,19岁,甘肃省民勤县人。本人无明显临床表现,体检未见异常,无再生障碍性贫血史。     

新疆维吾尔族、哈萨克族正常成人血红蛋白A_2和F的测定

我们采用醋酸纤维薄膜电泳法及抗碱变性试验分别测定居住乌鲁木齐市、籍贯都是新疆的维吾尔族(维族)和哈萨克族(哈族)正常成人Hb A_2和HbF的正常值。一、Hb A_2的测定:对象是维族健康大学生及职工199人。哈族健康大学生及职工52人。采用醋酸纤维薄膜电泳直接洗脱法,测定结果见表1。     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

白血病的自然缓解

急性白血病发病急,病程短,若不经治疗一般不超过半年,但亦偶见呈暴发型,从发病至死亡仅数天者。近年来,由于治疗措施的不断改进,急性白血病特别是小儿ALL已确50％最高达70％。     

大剂量东茛菪碱为主要止痉药物治疗新生儿破伤风12例

新生儿破伤风死亡率较高,我院自采用大剂量东莨菪碱作止痉治疗后,获得满意的疗效,明显低于一般保守疗法,与应用大剂量镇静剂致使患儿完全麻痹后借助人工呼吸器疗效相似。现报告如下。     

先天性无痛无汗症1例报告

先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,简称CIPA)是一种罕见的遗传性疾病。文献中已有10余例报告,现将我科最近发现土例报告如下。