急性化脓性脑膜炎惊厥发作及无惊厥发作患儿的临床特征及预后分析

目的探讨急性化脓性脑膜炎惊厥发作及无惊厥发作患儿的临床特征及预后情况。方法 选择我院收治的185例急性化脓性脑膜炎患儿,按照是否存在惊厥发作分为A、B两组,其中A组为无惊厥发作的患儿,共141例,B组为存在惊厥发作的患儿,共44例,对两组患儿采取抗生素、降颅压及对症支持治疗措施,对两组患儿的住院时间及预后情况进行比较分析。结果 A组患儿的住院时间[(17.2±6.3)d]显著低于B组[(24.5±5.2)d,P0.05],且A组患儿的总有效率(98.6%)显著高于B组(75.0%,P0.05)。结论急性化脓性脑膜炎惊厥发作患儿较无惊厥发作患儿预后较差,需要在常规治疗的基础上积极予以抗惊厥治疗。     

一例色素失禁症女婴IKBKG／NEMO基因的突变分析

色素失禁症（ IP）是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因（IKBKG）， NF-κB关键调节因子（NEMO）基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料，并提取患儿及其父母的外周血DNA，先用多重聚合酶链反应（ PCR）扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失，再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失，并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失；该突变遗传自其表型正常的母亲。 NEMO 基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶eDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变

目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因eDNA1311C→T复合11内含子93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患，以定量法确诊，运用PCR-SSCP筛查11外显子异常的标本，以突变特异性扩增系统(ARMS)法鉴定1311C→T突变，DNA直接测序1311突变标本的11外显子和11内含子。结果 在12例1311突变的标本中，在11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 eDNA1311C→T突变同时合并11内含子的93位T→C突变可能是G6PD缺乏患酶活性降低的原因。     

突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T

突变特异性扩增系统 (Ａｍｐｌｉｆｉｅｄｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ ,ＡＲＭＳ)法是用来检测葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)基因已知点突变的简便、快速、准确的方法[1 ,2 ] 。杜传书等发现的中国人中的 6种点突变中 ,占比例较高的Ｇ1388Ａ ( 2 7.8%)、Ｇ1376Ｔ( 2 5 .0 %) [3 ] 及Ａ95Ｇ[4] 的ＡＲＭＳ方法已经建立[1 ,2 ] ,而占比例较低的Ｃ10 2 4Ｔ( 5 .6 %)的ＡＲＭＳ方法还未建立 ,Ｇ392Ｔ( 8.3%)的ＡＲＭＳ方法虽已建立 ,但未经测序证实。我们建立了这两种方法 ,并经测序证实 ,现报道如下。病例和方法1　病…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变

目的　探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法　运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果　在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论　cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的 93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因     

CRP联合CysC检测对痛风患者早期肾功能损伤的诊断价值分析

将2016年9月至2017年9月108例痛风患者,按肾小球滤过率分成A组(肾小球滤过率超过60ml/min但少于80ml/min,n=57)和B组(肾小球滤过率超过80ml/min但少于120ml/min,n=51)。结果:C反应蛋白检测的灵敏度(63.16%)、漏诊率(36.84%)与联合检测(85.96%)、(14.04%)相比,差异较大,(P10.05);胱抑素C检测的灵敏度(57.89%)、漏诊率(42.11%)与联合检测(85.96%)、(14.04%)相比,差异较大,(P20.05)。结论:在痛风患者早期肾功能损伤临床诊断中联合应用C反应蛋白检测与胱抑素C检测的临床价值较为显著,灵敏度较高,漏诊率较低。     

具有黄嘌呤氧化酶抑制作用的中药及中成药治疗高尿酸血症研究进展

黄嘌呤氧化酶是一种重要的嘌呤代谢酶,可催化次黄嘌呤转化为黄嘌呤,再进一步催化黄嘌呤产生尿酸。当体内尿酸浓度过高时将导致高尿酸血症,进而引起痛风的发作。而黄嘌呤氧化酶抑制剂可降低体内黄嘌呤氧化酶的活性。现阶段大部分西药如别嘌呤醇、非布司他等的毒副作用较大,文章就具有黄嘌呤氧化酶抑制作用的中药及中成药来治疗高尿酸血症与痛风进行详细综述,为相关研究提供有益参考。     

15例小儿暴发性心肌炎的临床特征与诊治研究

目的：观察小儿暴发性心肌炎的临床特征,并探讨其有效的诊治手段。方法15例暴发性心肌炎患儿予以心肌酶谱、血清心肌肌钙蛋白检测,并予以心电图、胸部X线平片及超声心动图检查,在常规治疗基础上予以400 mg/（kg.d）的丙种球蛋白及10～25 mg/（kg.d）的甲基泼尼松龙进行冲击治疗,并对其他伴随症状采取对症治疗措施。结果15例患儿肌酸激酶同工酶及血清心肌肌钙蛋白显著升高,且心电图均存在异常改变。超声心动图示左心增大9例,全心增大6例。经治疗后,12例患儿治愈,3例死亡。结论早期完善对小儿暴发性心肌炎的心肌酶谱、肌钙蛋白及其他相关检查,能够尽早的对暴发性心肌炎进行确诊和治疗,从而提高其临床救治率。     

脊索瘤的临床病理及免疫组织化学研究

目的:探讨脊索瘤的临床病理以及免疫组织化学特点和鉴别诊断要点。方法:收集51例脊索瘤病例资料,分析其临床病理特点,应用免疫组织化学观察细胞角蛋白(CK)、波形蛋白(VIM)、S100蛋白(S100)、上皮膜抗原(EMA)和癌胚抗原(CEA)等。结果:51例脊索瘤患者中,男女之比为2∶1(34/17),发病年龄4～75岁,平均年龄45岁,脊索瘤常发生在脊柱两端及其附近部位。发生于颅内及颅底部者24例(47%),其发病年龄为4～65岁,平均年龄为37岁。发生于骶尾部者22例(43%),其发病年龄为20～75岁,平均年龄为51岁。病理大体形态以圆形或球形为主,镜下形态以液滴状或空泡化细胞呈分叶状排列为特征。免疫组织化学显示,CK、VIM、S100、EMA及CEA的阳性率分别为92%(23/25)、100%(20/20)、92%(24/26)、100%(5/5)和0(0/4)。结论:脊索瘤好发于身体脊柱两端部位;病理形态特征突出,但易误诊;CK、VIM和S100联合标记可帮助病理诊断脊索瘤。     

指掌侧总神经变异1例

我们在解剖教学中对一南充地区成年黄种男尸进行尸体解剖时发现,右手三支指掌侧总神经分别夹持相应指掌侧总动脉的变异(见图1),查阅资料未见与此例变异相同的报道.为积累资料,现报告如下: