GSTM1基因多态性与AFB_1-DNA加合物水平的关系

目的探讨解毒酶基因谷胱甘肽S-转移酶M1(Glutathione S-transferase M1,GSTM1)多态性对黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)高污染区广西人群AFB1-DNA加合物水平的影响。方法采用竞争性酶联免疫吸附法检测研究对象(966例)AFB1-DNA加合物水平,而GSTM1基因型分析则通过PCR-RFLP来完成。结果研究结果显示GSTM1缺失型(GSTM1-null)与高AFB1-DNA加合物水平相关,其校正风险值(OR)为2.09(95%可信区间,即95%CI值为1.61~2.71)。结论 AFB1在带有易感基因型GSTM1-null的人群更易诱导产生DNA损伤(AFB1-DNA加合物)。     

血清胱抑素C测定的方法学研究进展

胱抑素C（cystatin C，Cys C）是一种低分子蛋白质，相对分子质量小，能够自由通过肾小球滤过膜，并在近曲小管几乎完全被重吸收，不再重新回到血液循环中，同时，肾小管也不分泌CysC。因此，Cys C作为一种更为理想的反映肾小球滤过率（GFR）的灵敏标志物日益受到临床的重视。随着Cys C在临床上的应用，它的测定方法也越来越成熟。本文仅就Cys C的生物学特性及方法学研究进展作一综述。     

联合检测血清TSGF和NSE在肺癌中的应用

肺癌的发病率居高不下,肺癌的早发现、早诊断和早期治疗,对提高治愈率至关重要。随着分子生物学的发展,血清肺癌相关标志物的检测用于肺癌的早期辅助诊断越来越受到重视。肺癌相关的肿瘤标志物较多,我们测定TSGF和NSE在肺癌患者中的水平变化,探讨其联合检测在肺癌诊断及疗效判断的价值。     

原发性肝癌患者血清同型半胱氨酸水平变化的临床意义

目的:探讨原发性肝癌(PHC)患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的变化及其与Child分级的关系.方法:检测69例原发性肝癌、62例肝硬化患者和30例正常体检者血清中的Hcy、ALT、TBIL、GGT、CHE、TBA和叶酸(FA)水平.结果:发性肝癌和肝硬化组血清Hcy水平明显升高(P＜0.05),且随着Child分级的升高而递增.结论:同型半胱氨酸(Hcy)水平变化可反映原发性肝癌肝功能损害的程度,对PHC的治疗、预后判断有一定的临床意义.     

原发性肝癌患者血清甲胎蛋白和a-L-岩藻糖苷酶联合检测的临床价值

目的探讨血清甲胎蛋白（AFP）和a-L-岩藻糖苷酶（AFU）联合检测对原发性肝癌诊断的临床价值。方法对95例原发性肝癌、41例良性肝病和30例健康体检者血清AFP和AFU同步测定并进行对照。结果原发性肝癌患者血清AFP、AFU水平及阳性率均明显高于健康对照组及良性肝病组,差异有统计学意义（P〈0.05）;联合检测的敏感性和诊断准确性均比单项检测高。结论联合检测血清中的AFP和AFU对原发性肝癌的诊断具有重要价值。     

胱抑素C在临床各种肾病中的应用价值

胱抑素C(Cys C)是一种低分子量蛋白质,是半胱氨酸蛋白酶抑制物超家族的成员之一,可由机体所有有核细胞产生,产生率恒定。循环中的胱抑素C仅经肾小球滤过而被清除,是一种反映肾小球滤过率变化的理想的内源性标志物。血清胱抑素C浓度在作为肾功能试验时优于血清肌酐浓度。为了解Cys C在临床各种肾病中的应用情况,本文对近几年来有关Cys C的参考文献进行分析,现将其综述如下。     

骨形成蛋白4基因与NOG基因的交互作用与非综合征性唇腭裂的关系

目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C(BMP4 538T/C)变异与NOG基因615G/C(NOG 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义。方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状况方面相匹配。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测BMP4538T/C、NOG 615G/C的多态性;运用相加模型分析BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间的交互作用。结果:用非条件Logis-tic回归模型调整父母亲怀孕时的年龄和文化程度后,BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间对nsCL/P患病具有正交互作用,归因交互效应2.05,归因交互效应百分比46.28%,纯因子间归因交互效应百分比59.77%,交互效应指数2.49。结论:BMP4538T/C与NOG 615G/C变异之间交互作用在该研究人群nsCL/P患病中具有重要意义。     

转化生长因子β3基因与骨形成蛋白4基因交互作用与唇腭裂的关联性

背景:课题组的前期研究发现中国汉族人群唇腭裂的发病与转化生长因子β3基因多态性无关联,但与骨形成蛋白4基因多态性有关.目的:探讨骨形成蛋白4T538C,转化生长因子β3C641A和G15572-之间的交互作用与唇腭裂发生的关联性.方法:纳入2007-03/2008-08在贵阳医学院附属医院口腔颌面外科以及百色市人民医院口腔科就诊的200例唇腭裂患者作为病例组,同时选取同时期的外伤和骨折患者200例作为对照.利用PCR-RFLP进行骨形成蛋白4T538C,转化生长因子β3C641A和G15572-的基因型检测,利用多因子降维法对基因分型结果进行交互作用分析.结果与结论:骨形成蛋白4T538C基因型和等位基因的分布在唇腭裂组和对照组之间均存在显著性差异(P < 0.05).转化生长因子β3C641A和G15572-两基因位点在两组之间差异无显著性意义(P > 0.05).交互作用分析显示,所有因子的交互作用模型均无显著性意义(P > 0.05).说明骨形成蛋白4T538C,转化生长因子β3C641A和G15572-在唇腭裂发病中不存在交互作用.     

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血,因早年发生病例多属于地中海沿岸民族,故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失,使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国,我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。