Leber''s遗传性视神经病变(LHON)与自由基的相关性研究

目的　研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化。方法　测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT E)、谷胱甘肽 (GSH)、总超氧化物歧化酶 (SOD)、谷胱甘肽 -S转移酶 (GST )、丙二醛(MDA)的活性或浓度。结果　LHON家系 ,无论是病人还是正常携带者与正常对照组相比 ,血清SOD水平均显著增高 (P <0 0 5 ) ,同时 ,病人组GSH与正常对照组相比 ,明显高于后者 (P <0 0 1) ,而血清GST、GSH水平LHON正常携带者则低于正常对照组 (P <0 0 5 ,P <0 0 1)。维生素E、MDA在LHON病人、正常携带者与对照三组间无明显差异 (P >0 0 5 )。结论　LHON家系病人和正常携带者血清中存在着自由基系统的代谢紊乱 ,氧化应激可能是其发病的重要原因之一 ,但尚需进一步观察研究。     

透明质酸酶联合C2F6诱导兔眼玻璃体后脱离的实验研究

目的:研究透明质酸酶联合C2F6玻璃体腔注药诱导兔眼玻璃体后脱离(PVD)的效果及安全性.方法:15只兔(30只眼)随机分A、B、C 3组,每组5只,每兔一眼为实验眼,另一眼为对照眼.A、B两组实验眼玻璃体腔注射30IU透明质酸酶,C组实验眼玻璃体腔注入0.1 ml BSS溶液,注射后第7 d A组和C组加注C2F6 0.5 ml,对照眼均注射0.1 ml BSS溶液.注射后前10 d每天行临床裂隙灯、前置镜、检眼镜及B超和暗适应视网膜电图(ERG)检查,以后除每天常规临床检查外,每周复查B超及ERG,共观察8周.处死后眼球标本送光镜和扫描、透射电镜检查.结果:A组5只实验眼完全性玻璃体后脱离,B组3只实验眼不完全性玻璃体后脱离,C组实验眼和3组对照眼均无玻璃体后脱离发生.A、B、C组实验眼注药前后及与对照眼相比较,视网膜电图a、b波振幅和潜伏期均无显著改变(P＞0.05).光镜、电镜检查未发现视网膜组织有毒性改变.结论:动物实验中临床观察结合B超、扫描电镜有助于准确判断玻璃体后脱离与否.透明质酸酶联合C2F6玻璃体腔注药可诱导兔眼完全性玻璃体后脱离的发生,但无眼内毒性.     

透明质酸酶联合C_2F_6诱导兔眼玻璃体后脱离的实验研究

目的 :研究透明质酸酶联合 C2 F6玻璃体腔注药诱导兔眼玻璃体后脱离 (PVD)的效果及安全性。方法 :15只兔 (30只眼 )随机分 A、B、C 3组 ,每组 5只 ,每兔一眼为实验眼 ,另一眼为对照眼。A、B两组实验眼玻璃体腔注射 30 IU透明质酸酶 ,C组实验眼玻璃体腔注入 0 .1ml BSS溶液 ,注射后第 7d A组和 C组加注 C2 F60 .5 ml,对照眼均注射 0 .1ml BSS溶液。注射后前 10 d每天行临床裂隙灯、前置镜、检眼镜及 B超和暗适应视网膜电图 (ERG)检查 ,以后除每天常规临床检查外 ,每周复查 B超及 ERG,共观察 8周。处死后眼球标本送光镜和扫描、透射电镜检查。结果 :A组 5只实验眼完全性玻璃体后脱离 ,B组 3只实验眼不完全性玻璃体后脱离 ,C组实验眼和 3组对照眼均无玻璃体后脱离发生。 A、B、C组实验眼注药前后及与对照眼相比较 ,视网膜电图 a、b波振幅和潜伏期均无显著改变 (P>0 .0 5 )。光镜、电镜检查未发现视网膜组织有毒性改变。结论 :动物实验中临床观察结合 B超、扫描电镜有助于准确判断玻璃体后脱离与否。透明质酸酶联合 C2 F6玻璃体腔注药可诱导兔眼完全性玻璃体后脱离的发生 ,但无眼内毒性     

Leber遗传性视神经萎缩基因突变比率实验研究

目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点的Leber病家系44例成员进行外周血突变与野生线粒体荧光比值的测定.并分析患者视力损害程度与线粒体突变比率之间的相关性.结果 母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型,外周血中突变型线粒体含量越高患者发病几率越大,患者视力损害程度与线粒体突变比率无相关性.结论 外周血线粒体突变比率检测对Leber家系外显率的推测有重要意义.     

Alstrom综合征一例

患者男，21岁，2006年10月24日入院。患者为足月顺产，出生体重2．7kg，智力发育正常，8岁时起出现视力进行性下降，视物模糊，14岁出现肥胖，无头痛、嗅觉、听觉障碍，16岁时接近失明，不能学习和独立生活，一直未正规治疗。4个月前因外伤检查时发现双侧睾丸偏小，继而查性激素示：卵泡刺激素、黄体生成激素、雌二醇、睾酮均偏低，为明确诊断来本院。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。     

神经系统疾病中神经眼科体征的临床分析

目的 旨在了解目前我国与神经眼科体征相关的疾病现状,初步探索和分析神经系统疾病中与神经眼科相关的就诊疾病谱状况,为今后开展神经眼科的相关研究和防治策略提供科学依据.方法采用回顾性调查方法,对浙江大学医学院附属第一医院2010年6月至2011年5月神经内(外) 科住院病历进行调查与分析.结果 共调查神经内(外)科住院患者3660例.535例(14.6％)有神经眼科相关体征,其中男性329例(61.5％),女性206例(38.5％).神经眼科体征以瞳孔改变(38.5％)和视力下降(27.7％)为最常见,其次为眼球运动障碍(16.1％)、上睑下垂(14.4％).与神经眼科发病相关的首要病因主要是脑梗(27.5％),肿瘤(15.3％)、外伤(13.8％),颅内出血(10.5％)、颅内缺血性病变(5.6％),其中视神经病变(4.1％)也占有一定比例.结论 神经眼科体征对神经科疾病的定位诊断具有重要意义;神经眼科涉及范围广泛,应针对性探讨制定神经眼科相关疾病的诊疗规范和可能干预策略.     

Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。     

下颌-瞬目综合征1例

1病例报告 患者，男，8岁，2岁左右发现患者闭口时（静止时）左眼睑裂较右眼小，左眼向前注视时上睑遮盖角膜约2．5mm（右眼为2mm），张口时左眼上眼睑同时上提，睑裂增大同右眼，持续数秒后上睑恢复静止时的位置。患者为第2胎，足月顺产，无外伤史，其父母及一兄体健，无类似疾病。其余检查：视力右眼1．0，左眼1．0，眼位正，眼球运动自如，角膜透明，前房清，晶体透明，眼底视盘边界清，黄斑中心凹反光存在。神经系统检查无异常。头颅CT、脑电图、肌电图正常。     

继发突变位点对Leber＇s遗传性视神经萎缩作用机制的研究

目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在。结论线粒体多态位点具有家族遗传性,在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查,以排查突变位点是否具有致病性。“修复基因”的存在可能对LHON疾病发展有影响。