人类近亲结婚与遗传

早在1859年,达尔文就指出:在一些生物中进行长期的近亲交配会导致不良后果:身体变小,生活力减少,能育性降低,并经常有发生畸形的倾向。人类群体中也存在和动植物近亲交配相似的情况,即近亲结婚。人类近亲结婚(Cons-anguineous Marriage,Inbreeding,下称 CM)是指有相近亲缘关系的男女之间结婚并生育后代。在人类群体中,CM 的类型包括乱伦、叔(舅)—姪(甥)女和姑(姨)—姪(甥)、表(堂)亲、表叔(舅)—蛭(甥)女,从表     

遗传性脊髓小脑型共济失调病人SCA_3基因突变检测

1目的　探讨遗传性脊髓小脑型共济失调 (SCA)病人 SCA3基因突变的意义。2方法　应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法 ,对临床诊断为 SCA的 15个家系的 32例病人及其有亲缘关系的 2 2例正常者 ,进行 SCA3基因内一段包含 CAG三核苷酸重复序列片段扩增。3结果　 5个家系中的 2 1例病人各有 1个 SCA3异常等位基因扩增片段 ,其中 1个家系中 2例病人和 1例“正常者”的 1个等位基因的 CAG三核苷酸重复数目都为 48次。4结论　检测 SCA基因的动态突变是目前诊断 SCA的唯一有效方法。     

Amp—FLP连锁分析对DMD基因诊断的价值

①目的 探讨扩增片段长度多态性（Ａmp-ＦＬＰ）连锁分析对村氏进行性肌养不良（ＤＭＤ）基因诊断中的价值。②方法运用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对１０个ＤＭＤ家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内９个基因区进行了Ａmp-ＦＬＰ连锁分析。③结果１０个ＤＭＤ家系中的９个先证者,６例为外显子缺失,１例为内含子缺失,２例为非缺失型。④结论 Ａmp-ＦＬＰ连锁分析是对ＤＭＤ进行基因诊 实用方法。     

整合型HBV—DNA前C区基因突变与肝细胞癌的相关性

１．目的 探讨整合型ＨＢＶ－ＤＮＡ前Ｃ区基因突变与肝细胞癌的关系。２．方法应用聚合酶链反应单链构象多态技术,对２９例肝癌１２例慢性肝硬化和１４例非肝病病伯肝组织内整合型ＨＢＶ－ＤＮＡ前Ｃ区进行突变分析。３．结果 肝癌、肝硬化和正常肝组织中整型ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性率分别为９６．５５％,６６．６７％和１４．２９％,组间比较差异有显著性（ｘ＾２＝２９．４３,Ｐ〈０．００１）,３组整合型ＨＢＶ－ＤＮＡ前Ｃ区     

197例新生儿出生缺陷的分析

出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担,也是围产期婴儿死亡的重要原因之一。因而在迫切需要控制人口数量的同时,也要增强民族的素质,防止或减少先天缺陷儿的出生,为此我们调查了1981—1985年新生儿先天缺陷的发病率、缺陷种类,并且探讨了其发生原因。我们调查了两个省级医院和一个市级医院的新生儿共计15,744例,查到不同类型出生缺陷共197例,发生率为1.25％(12.5‰)。在197例先天缺陷中包括神经系统畸形64例、面部畸形61例、肢体畸形40例、其它共计32例,神经管畸形女>男,肢体畸形男>女     

孕妇血中胎儿DNA荧光定量PCR检测及与临产关系

目的探讨晚孕期和临产后母血中胎儿DNA含量的变化及其临床意义。方法运用实时荧光定量PCR技术分别检测孕28-42周以及临产时孕妇血浆中胎儿DNA的含量并进行比较。结果孕28-31周、孕32-35周、孕36-42周和临产时的母血浆中胎儿DNA的平均含量比较差异有显著性（F=308.19,q=11.59-40.33,P〈0.01）。结论随着孕期的进展,母血中胎儿DNA含量的升高可能是分娩的诱因之一。     

青海省贵德县河西乡出生缺陷的流行病学调查

自60年代以来,国外有关出生缺陷(以下用BD表示)的流行病学调查和防治措施已有不少报道,在有些国家BD已成为围产期婴幼儿死亡的主要原因。随着计划生育和围产医学的发展,BD的防治和研究已成为一个重要课题。为此我们在1985年10～11月对贵德县河西乡开展了BD的流行病学调查,现将调查的结果和我们的初步分析报告如下:     

nm23-H1基因表达及突变与肝癌转移的关系

[摘要] 目的　研究nm23-H1基因的表达及突变和原发性肝细胞癌（hepatocellular carcinoma ,HCC）发展和转移的关系。方法 应用逆转录 PCR（RT-PCR）和逆转录PCR-单链构象多态法（RT-PCR SSCP）对30例肝癌组织、30例癌旁组织和4例正常肝组织中nm23-H1基因 mRNA表达和基因突变情况进行检测。 结果 nm23-H1基因在肝癌组织、癌旁组织、正常组织中的表达水平分别为1.62±0.41、1.30±0.30和1.23±0.39。肝癌组织中nm23-H1基因的表达水平明显高于癌旁组织（P<0.05）和正常组织（P<0.01）； 低分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平低于高、中分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平（P<0.05）；有卫星转移灶和无卫星灶的肝癌组织中nm23-H1基因表达水平无显著差异（P>0.05）；30例肝癌组织及相应的癌旁组织中未发现nm23-H1 cDNA基因突变。 结论 nm23-H1基因表达水平增高与肝癌的转移有密切关系，nm23-H1基因的异常表达是HCC转移中的频发事件而与基因突变无关。     

人肝细胞癌c-myc基因扩增、MTS1/p16基因变异和HBV感染的研究

]目的探讨原癌基因c-myc扩增、抑癌基因MTS1/p16变异以及HBV感染在人肝细胞癌(HCC)发生发展中的作用.方法应用差异PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染及激光扫描(d-PCR-PAGE-Laser)技术检测c-myc基因扩增,应用PCR结合单链构象多态(SSCP)银染法分析MTS1/p16基因变异,PCR检测HBVDNA.结果(1)29例配对肝细胞癌、癌旁组织中c-myc基因扩增阳性率分别为44.83%(13/29)和51.72%(15/29),两者差异无显著性,P＞0.05;但两者均显著高于肝硬化组织c-myc基因扩增的阳性率8.33%(1/12),P＜0.05.(2)只有3例(10.34%,3/29)肝细胞癌中发现MTS1/p16基因纯合性缺失,未发现MTS1/p16基因突变.(3)正常肝脏、肝硬化和肝细胞癌组织中HBVDNA的阳性率分别为14.29%(2/14)、66.67%(8/12)和96.55%(28/29),三者间差异具有高度显著性,P＜0.001,并且HBVDNA的阳性率随肝脏病情的加重而增高(b＝0.3986,P＜0.001).(4)29例肝细胞癌中c-myc基因扩增和HBVDNA存在与否无关(P＜0.01).结论(1)c-myc基因扩增和HBV感染与HCC的发生、发展密切相关,HCC中c-myc基因扩增和HBV感染之间无内在相关性.(2)HCC中MTS1/p16基因纯合性缺失和突变的发生频率较低.[     

不同国家近亲结婚水平比较及其变化趋势

近亲结婚是人类遗传学和优生学的重要课题之一。不同人群近亲结婚率和平均近婚系数是人类遗传学的一项重要参数,比较不同国家和我国各民族的近亲结婚状况及其变化趋势,对于丰富我国人类遗传学研究资料,搞好优生优育工作有一定意义。国外对近亲结婚的研究较早,近几年