BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习北大核心CSCD

回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼睑稍下垂;六指畸形。全外显子测序显示患儿 BRPF1基因c.1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异,为IDDDFP相关的新发突变,且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者,包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时,需考虑IDDDFP,基因测序可明确诊断。     

过敏性紫癜患儿可溶性血管细胞黏附分子-1、免疫球蛋白A抗内皮细胞抗体检测的意义

目的探讨可溶性血管细胞黏附分子-1(SVCAM-1)、IgA抗内皮细胞抗体(IgAAECA)在过敏性紫癜(HSP)诊断中的价值及两者的关系。方法采用ELISA检测55例HSP患儿(其中急性期40例,恢复期15例),20例健康儿血清SVCAM-1水平,应用荧光免疫印片法检测IgAAECA阳性率。结果HSP肾炎组SVCAM-1较非肾炎组明显升高,且急性期高于恢复期,差异均有显著意义(P均<0.01)。HSP肾炎组IgAAECA阳性率明显高于无肾炎组,IgAAECA阳性组SVCAM-1高于阴性组,差异均有显著意义(P均<0.01)。结论SVCAM-1、IgAAECA参与HSP的发病过程,可反映疾病进展程度。     

儿童紫癜性肾炎IgG亚类变化观察

过敏性紫癜（HSP）是儿童时期常见的免疫性疾病,多数合并肾损害,但发病机制仍不明确。近年研究显示,IgG亚类的转换失调参与了本病的发生,但各报道结果不一.本研究检测62例过敏性紫癜患儿IgG亚类水平,观察紫癜性肾炎组与非肾炎组IgG亚类水平的变化特点,探讨其在发病中的作用。     

新生儿不同程度窒息肾血流及肾功能的变化

目的 探讨新生儿窒息后肾血流动力学及肾功能指标改变.方法 测定71例窒息新生儿肾动脉的血流动力学参数、尿酶、血尿素氮、肌酐及尿常规,并与20例正常足月新生儿进行对比研究.结果 新生儿窒息后肾血液灌流阻力增大,血液灌流量减少,尤以舒张期为甚.轻度窒息组即可出现明显的尿酶和血流动力学改变.结论 肾血流动力学紊乱,阻力增大,血流量尤其舒张期血流量减少是新生儿窒息肾损伤的主要原因.运用多普勒超声观察其血流动力学变化和检测尿酶的变化可用于新生儿窒息肾损伤的早期诊断.     

检测哮喘大鼠肺组织、肺泡灌洗液及血清中MMP-9，TIMP-1的意义

目的：探讨基质金属蛋白酶（MMP-9）,组织金属蛋白酶抑制物（TIMP-1）在哮喘大鼠发病中的作用及与气道重塑的关系．方法：将20只幼年Wistar大鼠随机分为正常对照组、哮喘模型组,每组10只．采用卵蛋白（OVA）等致敏大鼠哮喘模型,第14日后用10g/L卵蛋白溶液雾化吸入,20min激发,1次／d,持续6wk;对照组用生理盐水雾化吸入．观察两组动物哮喘发作症状、气道壁厚度、平滑肌层厚度及胶原沉积情况;免疫组化染色检测MMP-9和TIMP-1的表达;ELISA检测血清、肺泡灌洗液中MMP-9和TIMP-1水平,并了解其与组织表达量的相关性．结果：哮喘模型组肺组织MMP-9,TIMP-1表达明显降低,其气道壁、平滑肌的厚度明显大于正常对照组,其血清和肺泡灌洗液的水平明显高于正常对照组,差异具有显著性统计学意义（P〈0．01）．血清和肺泡灌洗液的MMP-9,TIMP-1水平与气道壁的厚度、平滑肌层的厚度以及胶原面积呈正相关,与组织中MMP-9,TIMP-1的表达成负相关．结论：MMP-9,TIMP-1参与了气道重塑的过程;检测血清和肺泡灌洗液中MMP-9和TIMP-1的水平对哮喘的临床诊断具有指导意义．     

新生儿窒息后Tei指数与血清心肌酶的关系

Objective To study the relationship between Tei index and the myocardial enzymes in newborns with myocardial damage due to asphyxia. Methods Forty-four newborns with mild asphyxia,27 newborns with severe asphyxia and 20 healthy newborns hospitalized in our hospital from January 2005 to December 2008 were enrolled in this study.The peak E and peak A and E/A ratio at mitral valve,the ejection fraction,isovolumetric contraction time,isovolumetric relaxation time and Tei index were measured by conventional echocardiography,and aspartate aminotransferase,creatine kinase,lactate dehydrogenase,hydroxybutyrate dehydrogenase and creatine phosphate kinase isoenzyme,and cardiac troponin T were tested also.One-way ANOVA was used to analyze the difference between groups. Results Tei index,isovolumetric contraction time and isovolumetric relaxation time in the severe asphyxia newborns were 0.62±0.13,(47±7)ms and(52±8)ms,higher than those in the mild asphyxia newborns[0.51±0.14,(41±6)ms and(43±6)ms],those in the mild asphyxia newborns were higher than in the healthy newborns[0.39±0.12,(34±6)ms and (37±6)ms] (all P<0.01).Aspartate aminotransferase,lactate dehydrogenase,hydroxybutyrate dehydrogenase,creatine kinase and its isoenzymes and cardiac troponin T in the severe asphyxia newborns were higher than in the mild asphyxia newborns and healthy group(P<0.01).Tei index,isovolumetric contraction time and isovolumetric relaxation time were positively related to the myocardial enzymes.The positive relationships were more statistically significant in Tel index,creatine kinase,its isoenzymes and cardiac troponin T(r=0.762,0.821,0.778,P<0.01).Conclusions Combination of Tei index and myocardial enzymes can not only be applied to assess the cardiac function in newborns with myocardial damage due to asphyxia,but also to evaluate the degree of cardiac dysfunction accurately and dynamically.     

紫癜性肾炎患儿免疫球蛋白G亚类水平与早期肾损害的相关性

目的探讨紫癜性肾炎(HSPN)患儿免疫球蛋白G(IgG)亚类与尿酶、尿微量蛋白的相关性,分析其在HSPN发生中的作用及其在诊断中的意义。方法采用酶联免疫吸附法检测28例HSPN患儿及20例正常儿童IgG亚类水平;采用免疫散射速率比浊法测定尿4项微量蛋白;采用碱性苦味酸速率法测定尿系列酶,经多元线性回归法分析相关性。结果28例HSPN患儿IgG1和IgG2明显低于正常对照组(P<0.01),其余变化不明显。HSPN组IgG1与尿微量清蛋白(MA)、碱性磷酸酶(ALP)呈明显负相关性,IgG2与转铁蛋白(TF)、α1-微球蛋白(α1-M)呈明显负相关性,IgG4与MA、IgG、α1-M呈明显负相关性。结论IgG亚类失调尤其是IgG1、IgG2下降参与肾炎的发病,与几种尿酶、尿微量蛋白呈明显负相关性,它可反映疾病严重程度,在临床诊断中具有一定的价值。     

肾脏疾病患儿血清免疫球蛋白及其亚类的变化

目的通过对儿童各类肾脏疾病进行血清免疫球蛋白(Ig)及亚类测定,探讨不同肾小球疾病体液免疫功能的变化。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)分别对急性肾炎26例、肾病综合征(NS)30例、紫癜性肾炎(HSPN)28例进行Ig及其亚类测定,20例正常儿童作为对照组。结果NS、急性肾炎、HSPN患儿IgG1和IgG2亚类明显低于正常对照组,差异有显著意义;IgG、IgG3、IgG4降低不明显,而急性肾炎组IgG3明显高于NS组及对照组,差异有显著意义(P<0.05)。结论小儿不同肾小球疾病具有不同的免疫特点,尤其是在总Ig无明显变化的状况下,各亚类的变化在其疾病的发生发展过程中占有重要地位。     

儿童慢性乙肝肝组织病理与相关标志物的研究

目的 分析乙肝病毒核内共价闭合环状DNA（HBV cccDNA）、肝纤维化血清标志物、乙肝病毒基因型与肝脏纤维化和炎症活动度的相关性,以了解其在乙肝诊断中的价值,指导治疗和预后.方法 2008年4月至2011年8月于甘肃省人民医院儿科和兰州大学第一医院感染科门诊就诊和住院的乙肝及HBV携带患儿为慢性乙肝组和HBV携带组,选择同期健康查体儿童为对照组.检测慢性乙肝组、HBV携带组和对照组血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ.依据病情严重程度,慢性乙肝组进一步分为轻度、中度和重度亚组;慢性乙肝组和HBV携带组检测血清HBV cccDNA和HBV基因型;分析HBV cccDNA、肝纤维化血清标志物、HBV基因型与肝脏纤维化和炎症活动度的相关性.结果 46例患儿进入分析,男34例,女12例,年龄1～16岁,平均年龄（11.8±3.7）岁.HBV携带组20例,慢性乙肝组26例（轻度13例、中度8例、重度5例）,对照组20例.①随乙肝临床分度加重,血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ呈升高趋势,以重度乙肝亚组上升最为明显;②随肝组织纤维化程度与炎症活动度的增加,血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ呈升高趋势;③血清HBV cccDNA阳性组与阴性组在肝组织炎症活动度〈G2级比例的差异无统计学意义（29/35 vs 9/11,P=0.963）;在肝组织纤维化〈S2期比例的差异无统计学意义（31/35 vs 9/11,P=0.736）;④HBV B基因型患儿肝炎症活动度和纤维化程度显著高于C基因型.结论 血清HBV cccDNA水平与肝纤维化和炎症活动度无相关性;血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ,HBV基因型与肝纤维化和炎症活动度有较好的相关性.临床可结合病毒复制水平、丙氨酸氨基转移酶、肝纤维化血清标志物及HBV基因分型综合判断肝损害程度.     

小于胎龄儿肾血流参数特点的临床研究

目的 探讨足月适于胎龄(AGA)儿、早产小于胎龄(SGA)儿、足月SGA儿间肾血流参数的关系.方法 采用彩色多普勒超声技术监测66名AGA儿、48例早产AGA儿、56例早产SGA 儿、44例足月SGA儿生后第1、3、7天肾动脉血流动力学参数(收缩期峰值流速、舒张末期流速、阻力指数、搏动指数)变化.结果 足月AGA儿阻力指数(RI)、搏动指数(PI)较早产AGA儿低(P＜0.01);而收缩期峰值流速(PSFV)、舒张末期流速(EDFV)则高于AGA儿.与足月AGA儿比较,足月SGA儿的PSFV、EDFV在日龄第1、3、7天均显著减低(P＜0.01,P＜0.05),而其RI则增高(P＜0.05),其差异有统计学意义.与早产SGA儿相比,足月SGA儿的PSFV在日龄第1、3天显著减低(P＜0.01,P＜0.05),而RI则显著增高(P＜0.01,P＜0.05),其差异有统计学意义;在第7日龄足月SGA儿的PsFV、EDFV均减低,RT、PI均增高,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SGA儿存在肾动脉血流动力学改变,表现为肾血流灌注不良,其相关因素有早产、低出生体重,尤低出生体重影响更明显.