用反相HPLC分析一例HbF变异体—HbF—新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]

在1989年乌鲁木齐市进行的脐带血筛选中,我室又发现了一例异常胎儿血红蛋白(HbF)。理化性质测定证明该变异体为一轻度不稳定Hb。经反相高效液相色谱法(HPLC)等方法测定证明该变异体为HbF-新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]。胡怀钰曾于1986年首次发现该变异体,并命名。与前例比较,本例除分析方法部分不同外,两例先证者的临床症状亦稍有差别。本例的先证者在半岁前患有轻度贫血,而首例先证者未见关于贫血的报道。     

应用Y染色体DNA特异性重复序列(DYZ1)分析三例两性畸形的探讨

应用扩增Y染色体特异DNA重复序列(DYZl)检测1例46,XX和2例46,XY的两性畸形,表明前1例染色体上不带DYZl,后2例染色体上带有DYZl.分析此结果支持该序列为非功能基因的假设,并认为该序列可能与性分化异常无关.     

应用凝血Ⅷ因子基因Bc1 Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断

应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）作...     

IDDM患者血浆铜,锌,镁,铬四种元素分析

ＩＤＤＭ患者血浆铜、锌、镁、铬四种元素分析滕葵，姚海英，刘丽，石小湘，张宇红胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）是以胰岛素绝对不足为主要特征，属多基因遗传的慢性代谢性疾病。多数病例发生在儿童、少年时期，患者即使在稳定胰岛素治疗剂量时，由于环境、饮食和活动等...     

应用PCR方法和培养法从泌尿生殖道感染病人中分离解脲支原体的对比研究

作者选择了50例泌尿生殖道感染患者,分别用标准的培养法和聚合酶链反应(PCR)方法分离解尿支原体,结果,培养法检出5例阳性。4例可疑,占18％;PCR方法检出12例阳性,占24％,证明PCR方法比培养法更为快速和敏感,这项工作在国内尚属首次报告。     

X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究

应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５～５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的基因缺失均为一段，而５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症中的４例缺失各为２～３段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待研究论证。     

I型糖尿病患者血浆铜、锌、镁、铬四种元素分析

目的:研究与胰岛素和糖代谢有关的4种微量元素含量对Ⅰ型糖尿病的影响.方法:测定Ⅰ型糖尿病患者31例和对照组51例的血浆铜、锌、镁、铬含量.结果:患者组血浆铜及铜/锌比值显著高于对照组(P<0.01),血浆铬显著低于对照组(P<0.05),两组间血浆锌和镁无显著性差异.结论:血浆微量元素变化可能对Ⅰ型糖尿病病情的判断和治疗方案的制定有重要意义.     

回族人FVIIIi18／BclIRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用

回族人ＦＶＩＩＩｉ１８／ＢｃｌＩＲＦＬＰｓ及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用滕葵，李厚钧，周郁我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增位于ＦＶＩＩＩ基因１８内含子的１４２ｂｐ的ＤＮＡ片段，分析了该片段内的ＢｃｌＩ酶切位点多态性，首次报告了回族人这一位点...