台州地区汉族人群CYP2C19基因多态性研究

目的研究台州地区汉族人群细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因型的分布情况,以指导临床氯吡格雷的个体化用药。方法运用荧光定量PCR技术对台州地区501例无血缘关系的汉族患者进行基因多态性检测,分析其基因型及代谢表型的分布,并比较不同性别和地区汉族人群CYP2C19基因多态性。结果台州地区汉族人群中CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*33种等位基因的频率分别为61.28%、33.93%、4.79%,最主要的基因型为CYP2C19*1/CYP2C19*1（39.32%）、CYP2C19*1/CYP2C19*2（37.33%）。CYP2C193种代谢表型快代谢型占39.32%,中间代谢型占43.51%,慢代谢型占17.17%。不同性别者之间CYP2C19基因多态性差异无统计学意义（P＞0.05）。不同地区汉族人群之间CYP2C19的基因多态性差异有统计学意义（P＜0.05）。结论CYP2C19基因多态性分布不受性别的影响,但具有明显的地域性特点。台州地区汉族人群CYP2C19代谢表型以中间代谢型为主,为临床氯吡格雷的个体化用药提供参考依据。     

结直肠癌患者血液外泌体差异表达非编码RNA的筛选及生物信息学分析

目的对结直肠癌患者血液外泌体差异表达非编码RNA（ncRNA）进行筛选及功能分析,探索结直肠癌的发病机制,为结直肠癌早期诊断分子标志物的筛选及治疗靶点提供理论依据。方法从exoRBase数据库中选取12例结直肠癌患者和32例正常对照者血液外泌体的RNA-seq数据,利用R软件的Limma包筛选差异表达ncRNA和信使RNA（mRNA）,预测其结合的微小RNAs（miRNA）,构建竞争内源性RNA（ceRNA）网络,并利用R软件的clusterProfiler包和enrichplot包对差异表达mRNAs进行基因本体论（GO）功能富集和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。结果结直肠癌组和正常对照组外泌体差异表达基因筛选,共筛选出125个差异表达mRNAs,其中上调表达117个,下调表达8个;52个差异表达长链非编码RNAs（lncRNAs）,均为上调表达;81个差异表达环状RNAs（circRNAs）,其中上调表达47个,下调表达34个。预测mRNAs和lncRNAs、circRNAs结合的共同miRNAs,构建miRNAs为中心的ceRNA调控网络,包含16个lncRNAs、13个circRNAs、62个miRNAs和25个mRNAs。差异表达mRNAs主要涉及丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路、胰高血糖素信号通路、Fcγ受体介导的吞噬作用等。结论通过生物信息学方法构建ceRNA调控网络,可揭示差异表达基因调控结直肠癌发生、发展的分子机制,有助于临床上指导结直肠癌的早期诊断和精准治疗。     

台州市女性人乳头瘤病毒感染水平分析

目的了解台州市女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况,为宫颈癌早期防治提供依据。方法纳入2015年11月—2017年8月在台州市中心医院妇科门诊就诊的9 837例女性患者为研究对象,采集患者宫颈脱落细胞并运用流式荧光杂交法进行高危型和低危型共27种HPV亚型检测。结果 2 186例存在HPV感染,感染率为22.22%。27种HPV亚型均有检出,感染率前三位为HPV52(4.62%)、HPV58(2.34%)和HPV16(2.27%),均为高危型。单一感染1 649例,占75.43%;多重感染537例,占24.57%。不同年龄女性HPV感染率差异有统计学意义(P0.05)。结论台州市女性HPV感染率较高,以HPV52、HPV58和HPV16亚型感染和单一感染为主。     

台州地区结核分枝杆菌分离及耐药特征分析

目的了解台州地区结核分枝杆菌(MTB)和非结核分枝杆菌(NTM)的分离情况及MTB对利福平、异烟肼耐药基因突变位点分布特征,为结核病的诊断和临床用药提供参考。方法采用DNA微阵列芯片法对3 334份临床样本进行分枝杆菌菌种鉴定,并检测384株MTB对利福平、异烟肼的耐药基因。结果3 334份临床样本中MTB阳性837例(25.10%),NTM阳性265例(7.95%),居前3位的依次是胞内分枝杆菌(4.44%)、浅黄分枝杆菌(1.32%)和鸟分枝杆菌(0.75%)。不同性别和年龄患者MTB感染率不同(P0.05)。384株MTB中,对利福平耐药32株(8.33%),对异烟肼耐药27株(7.03%),双重耐药57株(14.84%)。利福平耐药基因突变位点主要是rpoB基因531位点(53.93%)和526位点(26.97%),异烟肼耐药基因突变位点主要是katG基因315位点(91.67%)。结论台州地区MTB感染较普遍,NTM感染也不容忽视。应根据MTB耐药基因检测结果合理用药。