东北红云豆PHA的提取和活性分析

 植物血凝素（PHA)在临床上应用很广泛，为了扩大药源，运用浸提、盐析、离心、透析、冷冻千燥等方法，从东北红云豆Vigna cylinbrica Sk.中分离出了PHA，中分离出了PHA，收率约2.0%。植化分析表明系一种糖蛋白物质。红细胞凝集效价为1:12000。对外周淋巴细胞的胚转化率是66% (剂量60ug/ml）。常温（15~22℃)可保存3个月，4℃保持期可达6 ～ 9个月。     

Kartagener综合征2例报告

1933年 Kartagener 首次发现具有内脏全反位、支气管扩张、慢性副鼻窦炎三联症状的病人,并命名本征,现报告2例如下。例1,男,55岁,因反复咳嗽咳痰,鼻塞流脓涕40余年,咯血3天入院.查体:慢性病容,无紫绀及杵状指,两眼间距宽、鼻背窿,右鼻腔被鼻息肉堵塞,左中甲息肉样变、左中鼻道有脓性分泌物。颈短,轻度桶形胸,心尖搏动在右5肋间锁骨中线内侧1 cm 处,肺(一),肝于左肋下刚及。X 线摄片、腹部钡餐造影片示支气管扩张、右位心、副鼻窦发育不良、右上颈窦炎、消化道全反位。心电图:Ⅰ、aVL 导联中 P、QRS、T 波倒置,Ⅱ、Ⅲ导联波型互换,aVR 为正常的 aVL 波型,V_1—V_5导联的 R 波逐渐     

智力低下及其遗传效应分析

智力低下(MR)是一种严重危害儿童生长发育的疾病。防治智力低下的发生是提高人口素质的关健问题之一。我们于1990—91年用随机抽样的方法,在余姚市作近亲婚配及遗传病、先天畸形的发病情况的调查中,共抽查二镇三乡53348居民,发现MR135例,现将其病因及其遗传效应分析如下。     

359例新生儿细胞遗传学调查

随着人类细胞遗传学的不断发展,到目前为止,在临床上已发现300多种染色体数目和结构异常而引起的染色体病,由于染色体异常的胎儿大部分在妊娠2个月内流产,但仍有一部分无致命的染色体异常胎儿能足月娩出。为了解我国新生儿染色体异常的发生频率和类型,     

羊水胎儿细胞培养技术介绍

国外早在60年代羊水胎儿细胞培养获得成功,并作了核型分析,为子宫内诊断预防遗传性疾病,提供了新的途径。70年代中国科学院遗传研究所等也开展了此项研究。我所自1980年6月开始摸索羊水细胞培养技术。到同年11月已初步培养成功,并显出清晰的核型。1981年6月我所开展羊水胎儿细胞培养,进行产前诊断,至今已做了20例。现将其培养技术介绍如下。     

75874名居民近亲婚配遗传效应的研究

本文通过对象山县二镇10乡104村75874名居民的调查,发现有17种类型的近亲婚配共603对,近亲婚配率2.85%、F16.35×10~4,其中三级亲属近亲结婚占85.4%。近亲夫妇的自然流产率、子女20岁前早死率、遗传和先天畸形的患病率为2.91％、7.49%,53.46‰;非近亲组为0.79%、4.72%、13.21‰,有非常显著的差异。在半岛和海岛组间唯子女20岁前早死率海岛组明显高于半岛组,尤其在四个年代和五十年代,经分析与其地理位置无关,但与海岛的交通及卫生事业相对落后有关。鉴于在八十年代尚有1.7%的近亲婚配率,作者认为,在贯彻落实婚姻法时,当前的工作重点还应放在严禁三级亲属近亲婚配方面。     

男性不育者的染色体畸变及姐妹染色单体交换的观察

200例男性不育症患者的外周血淋巴细胞的染色体分析表明，在细胞分裂中期染色本畸变率明显提高，达20．5％，其中的结构异常由21．95％（9／41），数量异常占78．05％（32．41）。男性不育者的姐妹染色单体交换率有不同程度的增高（P＜0．05）。     

屈曲指一家系调查

笔者在一个4代90人的家系中发现屈曲指畸形31例,现将这个常染色体显性遗传家系的调查结果报告如下.先证者(Ⅲ_(29))女性,31岁,因带儿子(Ⅳ_(22))来院看病而发现本症.患者自幼除双手拇指能够屈伸自如外,其余四指     

棕色反甲畸形一家系四例报告

先证者男性、13岁,在遗传病调查时发现本病。患者生后指趾甲似螺蛳盖状,呈棕色反甲畸形,双中指短于其它指。冬季时,双手皮肤、指甲常因皲裂而疼痛。检检:发育营养中等,心肺阴性,肝于肋下1cm 可及,质软无压痛,其余部位无明显畸形.血、尿、便三大常规、肝功能、血钙、血磷等检查均在正常范围内,外周淋巴细胞培养染色体核型分析未见异常,X 线片示双手第Ⅲ掌骨较短,小头膨大。家系调查:先证者五姐有和先证者完全相同的表现,母亲、二姐仅为棕色反甲畸形,Ⅱ_3、Ⅲ_7染色体核型均为46XX,上述4例均无其它临床症状,     

男性不育者淋巴细胞染色体异常、姐妹染色单体交换及微核率的观察

本研究观察了200例不育男性染色体异常及发生率,100例各职业不育男性姐妹染色单体交换率(SCE),60例男性不育者淋巴细胞微核率及其分布。结果表明,200例男性不育者中,检出41例染色体异常者,异常率达20.5％,其中结构异常9例(占21.95％),数置异常32例(占78.05％)。男性不育组中SCE均值范围在6.85±1.48～12.11±3.02之间,而正常生育组在4.05±1.39～6.59±2.15之间;男性不育者SCE均值为8.88±1.95,显著高于正常生育组均值的4.98±0.96(P<0.05)。微核率在不育组中分布范围为0-10‰,正常对照组为0-3‰,不育组的平均微核率为2.65±2.68,和对照组均值(0.80±0.89)相比差异显著(P<0.05)。