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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周围神经系统、骨骼、脉管系统及内分泌系统等多个系统。其发病基因为Nf1,属于抑癌基因,定位于17q11.2,其编码的神经纤维瘤蛋白是Ras通路的重要抑制因子,调控多种细胞的增殖与分化。尽管血管病变较皮肤神经纤维瘤等典型症状少见,但会导致血管的狭窄、阻塞、动脉瘤等,甚至引起血管破裂,是导致NF1患者青少年人群过早病死的主要原因,严重影响NF1患者的预后。NF1相关血管病变发病机制十分复杂,包括血管生长因子分泌的增加、炎性细胞的参与等,近年来对其机制的深入研究也为其治疗带来新的突破。本文就NF1相关血管病变机制的研究进展进行综述。 相似文献
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目的抑制1型神经纤维瘤病(NF1)发病基因Nf1在人脑血管内皮细胞(HBMECs)中的表达并检测HBMECs增殖改变情况,以研究NF1相关脑血管病发病机制。方法设计并合成3对Nf1基因小干扰RNA(siRNA)及其阴性对照;使用脂质体转染法将siRNA转染进HBMECs,通过实时荧光定量PCR(Real-time PCR)及Western blot法分别检测Nf1基因mRNA和蛋白质表达情况。将筛选出的具有最佳Nf1基因沉默效应的siRNA转染进HBMECs,并设置阴性对照,使用细胞计数试剂盒8(CCK8)法与细胞计数法检测细胞增殖情况。结果3对siRNA均具有一定的Nf1基因沉默效应,其中siRNA C基因沉默效应最佳,Nf1基因mRNA相对转录水平是对照组的(58.65±0.62)%,神经纤维瘤蛋白(neurofibromin)的相对表达量为对照组的(29.447.10)%,差异均有统计学意义(P<0.01)。CCK8法与细胞计数法结果均显示Nf1基因沉默后HBMECs 5d中有4d实验组相对细胞数多于对照组(P<0.05)。结论干扰HBMECs Nf1基因后,其增殖活性增强,这可能是NF1相关脑血管病的发病机制之一。 相似文献
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