精神医学专业神经解剖学教学改革的检讨与思考*

正神经解剖学是研究神经系统形态和结构的一门学科,属于解剖学的一个重要分支,不仅是精神医学的重要基础理论,还是通向临床实践的桥梁,随着现代精神疾病发病率的不断上升,精神医学专业的学生也应越发重视自己的专业知识强化。从国内外神经解剖学的教学现状来看,欧美大部分医学院校已在本科开设该课程多年~([1]),国内长学制医学教育大多也单独开设了该课程,但五年制等短学制却较少单独     

《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译

遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查(如MRIT2*)使肝脏铁沉积的定量测定更简便,并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白(SF)<1000 ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验,应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他类型的HH进行基因检测是可行的,但价格昂贵,通常不适用于大多数临床实际情况。血清SF在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和酒精性肝病患者中可能会升高,在非C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子且血清SF升高的HH患者中,更为常见。在疑似铁超载的非C282Y纯合子患者中,应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法,但新兴的新型治疗方法,如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。     

鲍曼不动杆菌耐药机制的研究及进展

鲍曼不动杆菌(Acietobacter baumannnii)属于革兰阴性杆菌,鲍曼不动杆菌耐药相关机制十分复杂,其中泛耐药鲍曼不动杆菌(extensively drug-resistant Acinetobacter baumannii,XDRAB)和全耐药鲍曼不动杆菌(pan drug-resistant Acinetobacter baumannii,PDRAB)更为复杂。由于药物灭活酶、外排泵等机制导致其对多种抗生素耐药,因此临床治疗变得十分困难,患者病死率比较高。本次研究主要是对近年来发现鲍曼不动杆菌的耐药机制的研究进展进行综述,并对当前广泛使用的治疗手段进行总结。     

TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例

患者男, 47岁。因"咳嗽、咳痰35年, 活动后气促20余年, 再发2月余"于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年, 合并鼻窦炎, 冷凝集素滴度≥64, T淋巴细胞(CD3+)比例 46%, Th淋巴细胞(CD4+)比例 30%, 免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值, 即1秒率(FEV1/FVC)为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因 c.223₂24del(p.Leu75AspfsTer91)纯合突变, 其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变, 裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素(0.5 g, 1次/d)治疗后, 患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。