短串联重复序列HumFGA、D3S1359的法医学应用研究

对短串联重复序列（short tandem repeats，STR）的两个高多态位点HumFGA(human alpha fibrinogen，人类α-纤维蛋白原基因)、D3S1359的法医学应用进行研究，并通过实际检测案件统计结果进行评估。实验结果表明：两位点灵敏度高，分别为0.2、0.5ngDNA；同一性和可重复性均较理想；种属特异性好，常见动物未发现扩增产物，仅灵长类动物（黑叶猴和猕猴）有扩增条带；复合扩增体系效果良好；在352次减数分裂中，D3S1359未发现突变，HumFGA检测到1次，突变率为0.28％；实际案件统计和应用结果也显示两位点是多态性高，实用性强的两个遗传标记系统。HumFGA和D3S1359在法医学个人识别与亲子鉴定案例中有较大应用价值。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

短串联重复序列位点CYP19、LPL、TH的多态性研究

应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体，首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy－weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征，观察46次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群CYP19、LPL和TH位点的杂合度（H）、个人识别能力（DP）、多态性信息总量（PIC）和非父排除率（PE），为法医学应用提供了基础数据。     

复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型

目的研究复合聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分型人类ＡＢＯ基因型。方法在每一个反应管内同时扩增ＡＢＯ糖基转移酶基因中２个特异性片段,然后于同一管内进行ＫｐｎⅠ和ＡｌｕⅠ限制酶消化,经聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染,对武汉地区１２５例汉族无关个体作ＡＢＯ基因型分型。结果ＡＢＯ的６种基因型分型明确,１２５例汉族人ＡＢＯ基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。结论该方法操作简单,分型明确,重复性好,适用于法医学鉴定。     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对１９８７年５月至１９９５年５月应用ＡＢＯ等１１种血型标记检测亲子鉴定案２３５例进行回顾性分析。结果显示：否定亲权６７例中，争议父与孩子间１个遗传座位不相符９例（１３．４％），１个以上座位不相符５８例（８６．６％）；认定亲生关系１６８例中，ＲＣＰ值大于９５．００％１５５例（９２．３％），ＲＣＰ值小于９５．００％１３例（７．７％）。证明血型遗传标记用于亲子鉴定，绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠     

10个STR座位的法医学应用回顾

选用Ｄ１９Ｓ２５３、ＴＰＯＸ、Ｄ８Ｓ１１７９、ＴＨ０１、ＬＰＬ、ＰＬＡ２Ａ、ｖＷＡ、ＦＯＬＰ２３、ＧＡＢＲＢ１５共１０个ＳＴＲ座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加樯电泳及银染方法,完成实际案例２１３例,其中,亲子鉴定１５９例,不同检材个人识别５４例。结果：１０个ＳＴＲ座位累积非父排除概率（ＣＣＥ）为９９．９３％,总个人识别能力（ＴＤＰ）大于０．９９９９。证明本方法鉴定效率高,符合“快速、灵敏、     

消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术--印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究

目的建立一种能同时分析甲基化和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)的新方法。方法以印记SNP rs220028(A／G)为例，基因组DNA经甲基化敏感限制酶消化后用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length discrepant allele—specific PCR，FLDAS—PCR)分型；用扩增产物酶消化法来排除酶切位点序列变异，证实检出的是甲基化等位基因。结果消化后FLDAS—PCR可选择性检出甲基化等位基因，家系分析表明其来自母亲。等位基因频率A=0．5085．G=0．4915，多态信息含量为0．3749。结论消化后FLDAS—PCR技术可以实现甲基化和SNP的复合分析；印记SNP rs220028在Prader—Willi／Angelman综合征诊断中有潜在意义。     

法医物证实验课教学改革的作法与体会

进入 90年代 ,法医 DNA分型技术异军突起 ,法医物证检验技术从以往的酶型、血清型蛋白质水平进入了直接检测基因 DNA分子水平 ,这是 2 0世纪法医物证学学科的一项重大进展。为了让学生尽快学习和掌握这一高新技术 ,我室通过深化改革 ,面向市场 ,开发出一套经济、实用的 DNA分型检测方法 ,达到仪器和试剂国产化。同时靠科技开发改善教学条件 ,改革教学内容 ,增加实验教学时数 ,加强学生动手能力的培养 ,取得了良好效果。现将我们的作法和体会介绍如下。1　更新实验教学内容 ,加快教学改革步伐1.1　引入科研成果 ,充实教育内容 :法医物证…     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对1987年5月至1995年5月应用ABO等11种血型标记检测亲子鉴定案235例进行回顾性分析。结果显示:否定亲权67例中,争议父与孩子间1个遗传座位不相符9例(13.4％),1个以上座位不相符58例(86.6％),认定亲生关系168例中,RCP值大于95.00％155例(92.3％),RCP值小于95.00％13例(7.7％)。证明血型遗传标记用于亲子鉴定,绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠结论,并提示鉴定中存在一定的局限性。