中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

27重SNP系统推断种族来源的效能

目的 验证和评估27-plex SNPs复合扩增系统(简称27重SNP系统)推断种族来源的效能.方法 验证27重SNP系统的灵敏度和种属特异性;用该系统检测非洲、华南地区汉族、回族、苗族、彝族、藏族、维吾尔族、欧洲、中亚、西亚、南亚、东南亚、南美洲等13个人群的533份样本,将其分型数据与HapMap数据库的东亚(CHB)、欧洲(CEU)、非洲(YRI)3个代表人群的分型数据进行聚类分析,分析祖先成分,计算匹配概率;分析46份盲测样本的种族来源.结果 该系统灵敏度达0.125 ng;除猩猩和猴子分别检出20和6个位点,其余动物样本仅在rs10496971位点检出扩增产物;该系统可以进行洲际人群区分,但是无法区分东南亚与东亚人群,无法细分广东汉族与彝族、回族、苗族和藏族等少数民族人群;盲测样本洲际人群推断的准确率为100%.结论 27重SNP系统灵敏度高、特异性好,可准确区分个体的非洲、欧洲或东亚祖先成分.该系统不具备亚人群区分效力,有待后续筛选更多的特异性祖先信息标记,以满足区分东南亚人群以及中国不同族群的需要.