BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料, 经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS, 患儿定期随访, 暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱, 并提高了临床诊疗该病的认识度。     

儿童静脉血栓的临床特征及危险因素分析

[摘要]目的：探讨儿童静脉血栓的临床特征及危险因素，为儿童静脉血栓的预防、早期发现及治疗提供参考。方法：收集重庆医科大学附属儿童医院2013年1月至2017年6月确诊的126例静脉血栓患儿的临床资料，分析其基础疾病、年龄、性别、临床表现、治疗及预后情况，评估血栓形成的危险因素。结果：静脉血栓的总体发生率为0.41‰，发生率呈逐年上升趋势；2~<3岁年龄组患儿比例最大，为21.43%；患儿来源科室主要有血液科（主要为ALL）、肾脏免疫科、重症监护室；血栓形成部位主要为中心静脉置管患儿的颈静脉及锁骨下静脉、股静脉、髂静脉；87例（69.05%）为无症状性血栓，39例（30.95%）为症状性血栓，主要临床表现为下肢、颈面部或手臂肿胀等。血液净化、入住ICU≥4 d、住院时间≥7 d、使用呼吸机、置管、手术、先天性心脏病、应用激素、白细胞计数、D二聚体水平与静脉血栓发生相关，其中置管、血液净化、住院时间≥7 d、入住ICU≥4 d、手术、D二聚体水平升高是血栓发生的独立危险因素。结论：置管、血液净化、住院时间≥7 d、入住ICU≥4 d、手术、D二聚体水平升高是血栓发生的独立危险因素，针对存在相关危险因素的患者，应注意监测有无血栓形成，早发现、早治疗。     

3C疗法治疗1型糖尿病儿童维生素D水平研究

目的：评估维生素D与1型糖尿病（T1DM）患儿的临床关系,为T1DM的防治提供新的依据。方法：选取我院2017-2018年新诊断及使用3C疗法治疗的T1DM患儿,分析T1DM患儿与健康体检患儿血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平。根据25(OH) D水平,将T1DM患儿分为3组（缺乏组、不足组及充足组）,比较三个亚组的性别、年龄、居住地、体质量指数（BMI）、空腹C肽、空腹血糖及胰岛素用量等情况,探讨不同tanner分期、性别、季节、有无合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）与血清维生素D水平的关系。结果：T1DM组患儿血清25(OH)D水平为（42.31±22.01）nmol/L,较健康对照组的（50.37±22.28）nmol/L低,差异有统计学意义（P<0.05）。T1DM组患儿中,维生素D充足组的空腹C肽水平高于维生素D不足组及维生素D缺乏组（P<0.05）;维生素D缺乏组空腹血糖水平及单位体质量胰岛素用量高于维生素D充足组（P<0.05）。按血清25(OH)D水平测定时间不同分A组（1-3月、10-12月）和B组（4-9月）,A组25(OH)D水平低于B组（P<0.05）;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA组（P<0.05）。结论：T1DM患儿普遍存在维生素D缺乏,尤其是合并DKA、及1-3月及10-12月的患儿;维生素D充足的T1DM患儿可减少胰岛素用量。临床上要加强T1DM患儿的维生素D的监测以及补充。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病。方法收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较。结果 28例患儿中,男女比13∶15;有相关家族史1例。单纯男性化型患儿中,88.9%表现为阴蒂肥大,为最常见的临床表现;失盐型患儿就诊的主要原因分别为呕吐、腹泻;所有患儿的17-OHP及雄烯二酮检查结果均升高,失盐型患儿均有不同程度的高钾、低钠血症;对所有患儿CYP21A2基因进行检测（应用Sanger测序联合MLPA技术）,均检测到基因突变。随访28例患儿中1例出现性早熟表现。结论新生儿有胃肠道症状合并电解质紊乱,新生女婴有外阴模糊时均应考虑CAH;所有CAH患儿应该尽量行基因检测,定期随访,可以早诊早治,获得较好的预后。     

胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病患儿血糖达标情况及影响因素研究

目的探讨胰岛素泵治疗的1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿的血糖控制情况,并研究影响血糖达标的因素。方法收集我院2017年1月至2018年12月使用胰岛素泵治疗的T1DM患儿的临床资料,包括一般资料、自我血糖监测频率、胰岛素使用量、实验室检查和家庭状况。根据患儿的糖化血红蛋白(HbAlc)分为达标组(HbAlc<7.5%)及未达标组(HbAlc≥7.5%),采用Logistic回归模型分析血糖达标的相关因素。结果 61例患儿纳入分析(男27例,女34例);城市48例(78.7%),农村13例(21.3%);年龄7.0(3.9,10.1)岁;病程(3.3344±1.2604)年,HbAlc(8.3754±2.0819)%。HbAlc达标组血糖监测频率为5(4,6)次/天,HbAlc未达标组血糖监测频率为3(2,4)次/天(P=0.000),多因素回归分析显示自我血糖监测频率与血糖达标独立相关。结论对于使用胰岛素泵治疗的T1DM患儿,加强自我血糖监测可以有效改善血糖控制水平。