计算机应用环境下医学研究生实验记录存在的问题与挑战?

对于医学研究生而言,实验原始记录是实验进程的直接证据,有助于研究者保持清晰的实验思路,记录重要的实验现象,分析获得创新的实验结果,是撰写科研论文的重要凭证。从结果上看,它是证明科研活动实际发生的具有法律效力的证据[1]。对于医学研究,无论实验成败与否,获得阴性或阳性的实验结果,保存各种形式的原始实验记录,是形成良好的科研作风的重要因素。     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。     

自体干细胞移植治疗骨原发间变大细胞淋巴瘤1例

间变大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma,ALCL）是2008年WHO分类确立的一类侵袭性较高的成熟T细胞淋巴瘤,以多形性大细胞增殖并表达CD30（Ki-1）为特征。ALCL临床上较为少见,仅占成人非霍奇金淋巴瘤（NHL）的2%～7%[1],而且原发于骨骼的病例则更为少见。现将我科采用自体造血干细胞移植治疗的1例骨原发ALCL患者报道如下。     

冠状动脉支架术后个体化抗血小板治疗的临床疗效观察

目的 比较冠状动脉支架植入术后标准双联抗血小板治疗和根据血小板聚集率(PAR)个体化调整抗血小板治疗的疗效差异性.方法 收集2008年2月至2009年1月在北京安贞医院接受冠状动脉支架植入术的患者762例,随机分为对照组(n=376)及治疗组(n=386).对照组采用标准阿司匹林、氯吡格雷(波立维)双联抗血小板治疗;治疗组基础用药与对照组相同,根据患者PAR调整阿司匹林、波立维用量或加用西洛他唑(培达)直至PAR降至40%以下并维持3个月,再调整为标准方案.分析两组基线资料、冠状动脉造影和经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的结果差异,观察两组主要终点和次要终点指标发生率的差别,以及个体化抗血小板治疗对氯吡格雷抵抗(CR)患者PAR的影响.结果 两组临床基线资料、冠状动脉造影及PCI结果差异无统计学意义.随访1个月及1年时个体化治疗的主要终点指标发生率明显低于标准化治疗,差异有统计学意义(1个月:3.9%vs 6.6%,P＜0.05;1年:5.4%vs 8.8%,P＜0.05);次要终点的发生率比较差异无统计学意义(1个月:0.8%vs 0.8%,P＞0.05;1年:1. 0%vs0.8%,P＞0.05).另外,个体化抗血小板治疗与标准治疗比较,能明显降低CR患者的PAR,(48.2±6.2)%vs(65.8±9.2)%(P＜0.05).结论 冠状动脉支架植入术后行个体化抗血小板治疗与标准治疗相比,可进一步降低主要不良心脑血管事件(MACCE)的发生率.同时并不增加出血风险.     

输卵管阻塞性不孕症介入治疗的护理

目的对于输卵管阻塞性不孕症介入治疗的护理方法进行总结。方法采取回顾性的方法我院2010年1月至2011年1月之间对输卵管阻塞性不孕症介入治疗的68例患者护理方法进行分析,其中主要从术前和术中以及术后等方面进行总结,结果通过采取针对性的护理措施,其中68例患者均得到较好的护理,输卵管再通率86%,并在随访的1～2年中,患者妊娠率为71%。结论在输卵管阻塞性不孕症采取的介入治疗中配合全面的护理,能够有效的提高治疗的效果。     

正畸复合矫治弓丝力学性能的有限元分析

探讨高效能复合矫治弓丝(composite archwire,CoAW)应用于牙齿正畸中的选优研究,并对复合矫治弓丝在正畸中的临床应用,提供理论指导及选型标准.对复合矫治弓丝正畸过程的力学行为进行了有限元分析,得到了各个不同类型弓丝对LL2、LL3、LL56的作用力-位移曲线,并由此分析得出不同类型弓丝对于不同牙齿的正畸范围.     

筋骨痛消丸质量标准的提高

摘要：目的:修订并提高筋骨痛消丸的质量标准。方法:增加了甘草的薄层鉴别,改进了香附、桂枝、白芍、川牛膝和秦艽的TLC鉴别,并用HPLC法同时测定了隐丹参酮、丹参酮Ⅰ、丹参酮ⅡA的含量。色谱条件：采用COSMOSIL 5C18-MS-Ⅱ(250 mm×4.6 mm, 5μm)色谱柱,以乙腈-0.02%磷酸溶液为流动相梯度洗脱,流速为1 ml·min-1,检测波长为270 nm,柱温为20℃,进样量为10μl。结果:薄层色谱图斑点清晰,阴性无干扰;隐丹参酮、丹参酮Ⅰ、丹参酮ⅡA在2～20μg·ml-1范围内,与峰面积呈良好的线性关系,回收率分别为97.32%,100.22%,102.08%,RSD分别为3.05%,2.22%,1.55%(n=9)。结论:该质量标准可更好地控制产品质量。     

血清铁蛋白、同型半胱氨酸及血浆氧化型低密度脂蛋白与冠状动脉病变程度的关系

目的 探讨血清铁蛋白、血浆同型半胱氨酸和血浆氧化型低密度脂蛋白与冠状动脉病变程度的关系.方法 将124例患者按冠状动脉造影结果分为冠心病组64例和非冠心病组(对照组)60例,冠心病组根据冠状动脉病变程度分成轻、中、重3组,测定全部患者的血清铁蛋白、血浆同型半胱氨酸和血浆氧化型低密度脂蛋白及血脂水平.结果 冠心病患者血清铁蛋白、血浆同型半胱氨酸和血浆氧化型低密度脂蛋白水平均较对照组高(P<0.05),冠状动脉病变程度越重,血清铁蛋白、血浆同型半胱氨酸和血浆氧化型低密度脂蛋白越高(P<0.05).结论 血清铁蛋白、血浆同型半胱氨酸和血浆氧化型低密度脂蛋白水平与冠状动脉狭窄程度显著相关,测定三者的水平对评价冠心病的预后有一定临床意义.     

难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗现状

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种获得性自身免疫性疾病,也称为免疫性血小板减少症,是临床上十分常见的血小板减少性疾病。ITP的一线治疗药物仍为糖皮质激素,其有效率可达60%～90%,对于糖皮质激素疗效欠佳者可行脾切除术等。然而,难治性ITP的治疗目前仍十分棘手。2009