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目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况. 相似文献
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男性不育5205例病因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
为探讨男性不育病因 ,我们对 1986年 6月至1999年 12月在我院男科门诊 ,婚龄 2年以上的男性不育患者进行临床资料分析 ,报告如下。材料与方法一、临床资料52 0 5例患者 ,年龄 2 1岁~ 6 8岁 ,2 1岁~ 32 94例 ,31岁~ 1754例 ,4 1岁~ 12 8例 ,51岁~ 6 8岁 2 9例。原发性不育 4 719例 ,继发性不育 4 86例。二、方法(一 )体格检查(二 )实验室检查1.精液常规按WHO要求进行。2 .微生物学检查对 3514例少精子、弱精子症 ,以及疑有附性腺感染的患者 ,对其精液或 (和 )EPS(前列腺按摩液 )进行了微生物学检查。3.疑为阻塞性以及精囊缺如、输… 相似文献
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本文报告123例男性不育症的细胞遗传学分析,发现核型异常者41例(占33%),其中染色体异常检出車最高是47,XXY34例,47,XYY;46,XX/47,XXY;47,XXY inv(9)各1例;46,XY inv(9)2例;45,XYt(15;22)1例;46,Yt(X;11)1例,并从染色体异常的类型、发生率以及可能影响男性生育力的有关因素进行讨论。 相似文献
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目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法。方法 临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性。结果 实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征。统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88%,特异度93.48%)。临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合。结论 患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS。 相似文献
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本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。 相似文献
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目的测定117例Klinefelter综合征(Klinefelter‘s syndrome ,KS),37例特发性低促性腺激素性腺机能减退症(idiopathic hypogonadotrapic hypogonadism,IHH),107例唯支持细胞综合征(sertoli-cell-only syndrome,SCOS),30例特发性无精子症(idiopathic azoospermia,IA),40例特发性少精子症(idiopathic oligospermia,IO)患者的性轴激素值,分析各疾病的LH、FSH、T值的差别,探索通过性轴激素测定诊断KS综合征的方法.方法应用放免分析法测定血清性轴激素水平;外周血淋巴细胞用1640培养基常规培养,制片,作染色体核型分析.结果通过测定血清LH、FSH、T值诊断KS,敏感性为94.87%,特异性为95.79%.结论性轴激素水平测定适合于基层医院对KS的诊断. 相似文献
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目的:建立复方丹参方中丹参、三七指纹图谱。方法:采用Waters Acquity UPLC(色谱柱为50 mm×2.6 mm,1.7μm),流动相为0.02%磷酸(A)和0.02%磷酸的80%乙腈(B)进行梯度洗脱,柱温为40±0.15℃,流速为0.42mL·min-1,检测波长:203nm,进样量:3μL。对10批不同丹参饮片进行分析,使用(2004A版)由国家药典委员会制定颁布的相似度软件评估其相似度。结果:建立了复方丹参方中丹参、三七提取液的指纹图谱,10批丹参饮片在此指纹图谱中的相似度均大于0.932。因人参皂苷Rg1信号强,峰形好,故以人参皂苷Rg1为参照峰,确定了15个共有峰,相对保留时间的RSD<1%,相对峰面积的RSD<3%,确定了5个特征峰,其中2个特征峰来源于组方中的丹参,3个特征峰来源于组方中的三七。结论:此色谱条件能将丹参、三七简单、方便的于同一图谱中展现出来,10批丹参饮片质量稳定。为复方丹参方的质量评价、指导临床用药、制剂设计提供科学的依据。 相似文献