胃肠道间质瘤196例临床分析

目的 探讨胃肠道间质瘤的诊断和治疗方法.方法 回顾性分析我院2001年11月～2006年10月收治的胃肠道间质瘤196例的临床资料.本组病人均行手术治疗.结果 免疫组织化学项目CD117、CD34、SMA、S-100、Desmin的阳性率分别为100%、54.6%、52.6%、15.3%、0.术后死于初次复发7例,死于再次手术后3例.本组5年生存率为94.8%.接受格列卫治疗者共38例,完全缓解3例,部分缓解31例,疾病稳定4例.结论 组织形态及免疫组织化学染色是诊断GIST的必要手段.加强对胃肠道间质瘤的认识,规范手术及合理的靶向药物治疗是GIST治疗的关键.     

46,XY,dup(7)(q31→q36)染色体核型致婴儿生长发育迟缓病例分析

现已发现的人类染色体数目和结构畸变3 000余种,染色体病综合征100余种,除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长发育迟缓几乎是所有染色体异常者的共同特征.因此,染色体异常的孩子无论对家庭还是对社会都是沉重的负担.染色体结构异常包括易位和倒位,染色体重复相对较少.本文报道了1例7号染色体基因片段重复造成的婴儿生长发育迟缓.     

18号环状染色体综合征一例

患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.     

46,XX,t(7;8)(7p8p;7q8q)染色体核型致聋哑及女性发育不良的临床分析

染色体易位是导致孕妇反复流产、死胎、畸形儿最常见的病因之一,可由父母遗传所致,也可因患者本身发生基因突变所致. 1 资料与方法 1.1 临床资料患者女,18岁,因身材矮小(1.38 m),性器官未发育来我院就诊.     

染色体易位导致反复流产6例报告分析

<正>相互易位在各号染色体间均可发生,新生儿的发病频率约为1‰～2‰,相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位,它通常没有明显的遗传效应,     

互渗式整合培养对检验住培医师素质提升的初探

目的探讨互渗式整合培养在检验住院医师能力培养的做法及有效性,提高检验医师整体素质。方法将理论、实践、前沿、持续改进整合互渗,即按照《细则》要求制定轮转方案、轮转计划、小讲课计划、及技能培训计划,整理疑难病例供讨论学习,指导住院医师签发检验报告及形态学诊断报告,发放调查问卷进行住院医师与带教教师互评,鼓励住院医师参加省市级继续教育。设计能力评估量表,包含德、勤、能、技四方面共25项,对住院医师个人整体素质进行评分。结果住院医师在检验科22个月内完成血液、体液、生化、免疫、微生物、分子诊断、细胞遗传7个亚专业共24个岗位的培训,参加:1)小讲课85次:内容涵盖检验原理、临床应用、质量控制、仪器操作、形态学识别、结果报告等,并接受培训后考核;2)技能培训103次:血涂片制备、尿沉渣镜检等;3)疑难病例讨论75次;4)出科考核8次:7次专业组考核和1次年度考核;5)签发报告1000余份,其中形态学报告50余份;6)能力验证及性能验证多次;7)质量管理体系相关工作;8)临床沟通6次;9)省市级学术活动3次。能力评估均能达到合格,丢分主要为科研和论文。结论根据培养目标并建立整合互渗的系统培养方案,更有利于检验住培人员的人才培养和检验学科建设。     

特殊染色体核型引起临床效应6例报告分析

目的:目的:分析特殊染色体核型的临床效应。方法:整理吉林大学第一医院近2003年1月~2013年1月就诊的特殊染色体核型患者的临床资料,根据临床表现和实验室检查结果,分析患者的染色体核型。结果:患者1的染色体核型:46,X,t(X;10)(q22;p15);患者2的染色体核型:46,X,t(X;14)(q28;q11.2);患者3的染色体核型;46,X,t(X;5)(Xpter→Xp10:5q10→5qter;5pter→5p10;Xp10→Xqter);患者4的染色体核型:45,X146,X,i(x)(q10)/47,x,i(x)(q10),i(x)(q10);患者5的染色体核型:46,xx,del(15)(q11 13);患者6的染色体核型:47,XY,+21,t(7;14)(q36;q13)。结论:X性染色体和常染色体相互易位及X等臂均可造成性腺发育不全和功能障碍,因此对长期闭经及不育患者进行染色体形态检查具有重要的临床意义。     

血常规MCHC对标本性状异常的提示价值及抗干扰方案的探讨

目的 探讨血常规平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平异常升高的常见干扰原因及抗干扰处理方法.方法 选取2019年8月至2020年6月于该院检验科行血常规检测且首次MCHC水平异常升高(MCHC>380 g/L)的102例患者为研究对象,分析其MCHC水平异常升高的原因.针对不同干扰因素采用水浴、稀释和(或)血浆置换等...     

小儿孤独症的遗传学因素研究进展

<正>孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式化的行为为基本表现。很多孤独症患儿的症状是逐渐出现的,约30%有"退行性"表现。50%～70%的孤独症儿童通过非语言的IQ测验表现为智力低下。符合孤独症诊断标准的2～3岁儿童中约25%后来开始说话和     

5号染色体长臂缺失一例

患儿男,15个月,因生长发育迟缓、智力低下就诊.患儿出生时父亲26岁、母亲25岁.母亲怀孕期间一切正常,其父母表型、智力均正常,为非近亲结婚,体健,无遗传病家族史.其父从事计算机相关职业,其母无业.