不孕女性维生素D水平与抗苗勒氏管激素的相关性及对妊娠结局的预测

目的：探讨不孕女性血清25(OH)D水平与抗苗勒氏管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)间的关系及二者对体外受精和胚胎移植妊娠结局的预测作用。方法：纳入2018年11月至2019年9月间756例应用体外受精和胚胎移植助孕的不孕女性,根据体内维生素D水平将入组人群分为3组(血清25(OH)D≤10μg/L为A组,10μg/L<血清25(OH)D<20μg/L为B组,血清25(OH)D≥20μg/L为C组),检测患者血清AMH水平,分析组间差异并探讨各不孕类型[输卵管/男方因素、多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)、排卵障碍(非PCOS原因)、子宫内膜异位症、不明原因不孕、其他]中维生素D水平与血清AMH水平之间的相关性,以及在全部不孕女性中血清25(OH)D水平和血清AMH水平对妊娠结局的独立/协同预测作用。结果：(1) 87.7%的入组研究对象处于维生素D不足或缺乏的状态;(2) A、B、C三个不同维生素D水平组的血清AMH分别为1.960 (1.155, 3.655)μg/L、2.455(1.370, ...     

心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展

很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险，严重影响患者生存质量。其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病。在辅助生殖过程中，胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植，可以有效阻断单基因疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善，PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用。     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

辅助生殖技术在葡萄胎治疗中的应用及研究进展

葡萄胎（hydatidiform mole）是一种临床上较常见的产科疾病,属于妊娠滋养细胞疾病,主要特征是绒毛水肿变性。现阶段葡萄胎的诊断和分类主要通过临床表现和组织学检查。但是,葡萄胎分类复杂且病因不清楚,且复发性葡萄胎再发风险较高,很难预防。随着测序技术的发展,辅助生殖技术,尤其是胚胎植入前遗传学检测,近年来得到了飞速发展,可以应用于体外获取胚胎并予以评估。然而,由于现阶段对葡萄胎这一疾病了解的局限性,辅助生殖技术在葡萄胎患者中的应用依旧较局限。对于有生育要求的葡萄胎患者,特别是复发性葡萄胎患者,建议给予再生育指导。综述葡萄胎的流行病学、临床表现、组织病理学以及遗传学特点,并探讨辅助生殖技术在复发性葡萄胎中的应用进展。