无创产前检测的临床应用及随访研究

目的：采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测（NIPT ）的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受 NIPT ,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果（1）NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1．49％,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT 对 T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99．93％、100．00％、99．66％、100．00％、100．00％;在高龄妊娠和双胎妊娠中对 T 21／T 18的准确性达100．00％;产前阳性干预率达100．00％。（2）NIPT提示低风险1651例,完成随访1468例,成功率为88．91％,发现1例9号染色体倒位（母源性）。（3）B超检测染色体异常准确率达98．17％,检出率仅7．69％;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0．88％,假阳性率高达99．12％;NIPT避免了98．71％的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。     

扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用

随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。