高通量测序在胎儿性染色体非整倍体异常检测中的临床应用

目的探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值。方法选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例,对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断。结果 8645例NIPT孕妇,提示性染色体异常48例,筛查阳性率0.56%。其中42例行侵入性产前诊断,17例与筛查结果一致,其中(45,XO)4例,(47,XXX)5例,(47,XXY)4例,(47,XYY)4例,羊水培养失败1例,NIPT检测准确率41.46%(17/41)。结论 NIPT进行胎儿性染色体非整倍体异常的检测是可行的,但仍需侵入性诊断进一步确诊,NIPT对性染色体三体的准确性高于性染色体单体。     

认识阿尔茨海默病

<正>阿尔茨海默病(下文简称AD)即老年性痴呆,是一种起病隐匿、慢性进展性的神经系统退行性疾病。资料显示,AD占全部痴呆类型的50%～70%。在全球范围内,每3秒钟就有一名新的痴呆患者被诊断出来,2018年全球约有5千万人患有痴呆,到2050年,这一数字将增至1.52亿,将是现在的     

深化改革,建立适合现代医学教育发展的实验教学模式

医学高校的教学实验室是学校教学、科研的重要基地 ,其建设管理状况是学校办校水平的重要标志之一 ,也是完成实验教学的重要条件。针对医学高校中普遍存在的实验教学的问题及影响实验规模的改造 ,组建和改建新型的教学实验室 ,将基础部分的 15个教学实验室改建为 8个。改革实验内容和方法 ,形成新的教学模式。对加强教学实验室的管理 ,促进实验教学的提高 ,起到了积极的作用     

阿尔茨海默病的预防和护理

<正>我国是世界上阿尔茨海默病(以下简称AD)患病人口最多、增长速度最快的地区,资料显示,目前中国AD患者约为600万,占亚太地区患者的40%和全球25%。由于临床上对AD尚无有效治疗方法,因此,未病预防和病后护理非常重要。阿尔茨海默病的预防AD的预防要从中年开始做起。AD如能在痴呆前期或痴呆初期被发现,并在生活上采取相应措施,持之以恒地做下去,是完全可以控制其发展的,并且有可能使其在一定程度上向好的方向转化。从近年研究的结果看,预防AD发生的主要措施有如下几个方面。     

老年单双相抑郁障碍急性期住院患者临床特征 和神经内分泌差异分析

目的 探讨急性期老年双相抑郁障碍与单相抑郁障碍患者临床特征、神经内分泌的差 异。方法 回顾性连续纳入2018年6月1日至2019年9月30日于北京安定医院老年病房住院的急性期 单相抑郁障碍患者（单相组，60例）及同期住院的性别、年龄和受教育程度相匹配的双相抑郁障碍患者（双 相组，60例），使用自编调查量表收集两组抑郁患者临床特征、神经内分泌相关指标及汉密尔顿抑郁量 表（HAMD）、简易精神状态检查（MMSE）量表评分，并进行组间单因素分析及多因素Logistic回归分析，分 析老年双相抑郁障碍患者发病的影响因素。结果 双相组患者首发年龄小于单相组［（43.35±16.04）岁 比（54.40±14.36）岁；t=3.975，P＜0.01］，总病程长于单相组［23.50（11.25，37.25）年比7.00（1.00，16.75）年；Z= -4.301，P＜0.01］，入院次数大于单相组［2（1，3）次比1（1，1）次；Z=-4.851，P＜0.01］；双相组发病前多无诱因， 两组差异有统计学意义（P＜0.05）。双相组总三碘甲状腺原氨酸（TT3）［（1.25±0.29）nmol/L］、游离三碘甲状 腺原氨酸（FT3）［（4.27±0.60）pmol/L］低于单相组［分别为（1.42±0.29）nmol/L、（4.58±0.67）pmol/L；t值分 别为3.118、2.621，均P＜0.05］，且TT3异常比例（18.3%）高于单相组（5.0%），差异有统计学意义（P＜0.05）， 而其余指标两组差异均无统计学意义（均P＞ 0.05）。多因素 Logistic 回归分析结果显示，发病前无诱因 （OR=0.264，P=0.004，95%CI：0.107～0.651）、入院次数为（OR=2.031，P=0.006，95%CI：1.224～3.371）可能 老年双相抑郁障碍发生的危险因素。结论 急性期老年单、双相抑郁障碍患者存在不同特征，双相患 者首发年龄早、病程长、入院次数多，多无发病诱因，甲状腺功能也存在不同特征，主要表现在 TT3、FT3 差异。发病诱因、入院次数可能是与老年双相抑郁障碍关系较密切的因素，但需要进一步探索分析。     

10年间住院精神病人死亡分析

我院1997年5月至2007年5月,10年间共收治住院精神疾病患者1 236例,其中,死亡24例,病死率1·94%。本文结合文献对死亡的24例资料进行分析,目的在于为研究、掌握精神病人的生存规律、死亡特点及若干有关的问题提供一定的依据。1资料与分析1·1一般资料24例中,男14例,女10例,年龄1     

经颅交流电刺激在精神神经疾病中应用及作用机制 的研究进展

经颅交流电刺激; 精神疾病; 治疗; 作用机制; 综述     

多媒体技术与成人高等医学教育

多媒体技术在医学成人教学中的应用与实施，突出了多媒体教学的动态交互性功能，针对不同教学内容和教育对象采取相应的多媒体教学方式，控制好教学进度对于扩大信息量，提高教学质量，能起到重要的推动作用。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

盐城地区4429例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义。方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33 560例表型正常的孕妇为研究对象。运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛出SMA携带者夫妇。然后通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对其胎儿进行产前诊断。结果 33 560例孕妇中4 429例自愿接受携带者筛查,接受率约为13.2%。4 429例孕妇中共筛查到携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝73例,其中67例E7和E8单拷贝,6例单纯E7单拷贝,携带频率1/61。73例携带者经过遗传咨询,60例配偶接受SMA筛查,结果提示2对夫妇同时为SMA携带者,并对2例高风险胎儿行产前诊断,最终提示SMN1基因E7和E8双拷贝胎儿1例(正常),继续妊娠;SMN1基因E7和E8零拷贝胎儿1例(SMA患儿),终止妊娠。结论 通过筛查明确了盐城地区人群的SMA突变的携带频率,联合运用MLPA对高危胎儿行产前诊断,可避免S...