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采用位于α３′ＨＶＲ同侧与成人型多囊肾病基因（ＰＫＤ１）更加接近的ｐＧＧＧ１及另一侧的２４－１和２１８ＥＰ６等探针对正常人基因组ＤＮＡ进行限制性片段长度多态性（ＲＥＬＰ）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与３′ＨＶＲ一起对２个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这２个家系中，５个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状前个体。 相似文献
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采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，插入片段的大小范围为150～750kb，平均为450kb。载体连接实验检测表明，末端修饰法能有效防止“共连接”的发生。 相似文献
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遗传图(genetic map),又称连锁图或遗传连锁图,是人类基因组的界标、定位克隆(positional cloning)的基础与先决条件。因而也是“人类基因组计划”的重要内容。 今年6月的《自然—遗传学杂志》(NatureGenetics)出了一期专刊,以全部222页的篇幅,发表了人类与小鼠的最新的遗传图。这是近10年来人类基因组分析与基因定位最重要的进展之一。 法国巴黎的“人类多态性分析中心(CEPH)”与Genethon共同发表了“1993～1994Genethon人类遗传 相似文献
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5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图 总被引：3，自引：0，他引：3
目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析,并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类,并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义,为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。 相似文献
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目的 研究不同程度的过劳对大鼠动脉血管中层平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMC)的影响.方法 将清洁级SD大鼠分为对照组(CON)、过劳组(OW)及过劳+睡眠不足组(OW+SD).OW组采用力竭游泳法建立过劳模型;OW+SD组在力竭游泳的基础上加水中平台法限制睡眠时间.15 d... 相似文献
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ＹＡＣ以其巨大的装载能力在人类基因组研究与基因克隆中居重要地位。高比率嵌合体是限制ＹＡＣ应用的主要问题。降低ＹＡＣ嵌合体必须针对嵌合体产生的三个原因而“三管齐下”：即防止“共连接”、避免“共转化”、杜绝“遗传重组”。 相似文献
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ＹＡＣ以其巨大的装载能力在人类基因组研究与基因克隆中居重要地位。高比率嵌合体是限制ＹＡＣ应用的主要问题。降低ＹＡＣ嵌合体必须针对嵌合体产生的三个原因而“三管齐下”：即防止“共连接”、避免“共转化”、杜绝“遗传重组”。 相似文献
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沉默信息调节因子1(SIRT1)作为一种去乙酰化酶,可以脱去多种靶蛋白赖氨酸残基的乙酰基。近年来,越来越多的研究证实SIRT1在肠道疾病的发病机制中占有重要的地位。因此,SIRT1可能成为治疗肠道疾病的潜在靶点。本文综述了SIRT1对氧化应激,炎症与细胞凋亡等生物效应的调控作用;归纳总结了SIRT1在脓毒症肠损伤,肠缺血再灌注损伤,放射性肠损伤,肠道炎症性疾病等疾病中的变化和作用,以及靶向SIRT1治疗肠道疾病的药物研究进展,旨在探讨肠道疾病新的防治策略。 相似文献
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成人型多囊肾病(简称APKD),是一种常染色体显性遗传病,其基因(PKD_1)定位于16号染色体短臂上,尚未分离获得。目前主要通过家系中限制性片段长度多态性(RFLP)的连锁分析进行基因诊断.24-1(D16S80)位于PKD_1的旁侧。与α3'HVR相对。本实验用24-1探针对正常个体进行RFLP连锁分析,观察24-1探针在中国人群中的多态性特点。 24-1探针为单拷贝序列,长1.2kb,国外资料报道人基因组DNA用Tag Ⅰ酶解,经24-1探针、杂交得到3种等位片段类型:B1(3.8kb)、B2(1.5kb 1.3kb)、B3(1.5kb),其频率分别为0.08、0.13、0.07,多态性信息量(PIC)为0.31。对中国北方人群53位无亲缘关系的正常个体(共106条染 相似文献