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目的探讨鞍区BRAF突变型纤维黄色瘤患者的临床表现及病理特征。方法回顾性分析北京协和医院2011-08—2014-11间收治的3例鞍区纤维黄色瘤患者的临床资料、头部影像学表现、病理组织形态、免疫组化结果,并复习相关文献。结果 3例中男性1例,女性2例,年龄12~51岁,平均33岁。患者以头痛为主要临床表现。头部磁共振检查显示垂体内占位性病变。3例均经鞍区组织活检证实。病理检查见较多泡沫样组织细胞浸润,散在杜顿多核巨细胞,伴纤维组织增生及散在淋巴细胞和浆细胞浸润;免疫组化:CD68(+),CD1a和S-100(-)。3例实时荧光定量PCR检测BRAF V600E基因突变均为(+)。结论该病罕见,临床表现为头痛,也可无明显头部症状。纤维黄色瘤累及头部时可见鞍区内泡沫样组织细胞浸润及纤维化,需要与垂体瘤及淋巴细胞性垂体炎等疾病鉴别。该病有可能是Erdheim-Chester病早期改变或者局部表现。 相似文献
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目的 利用静息态功能磁共振成像（resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI）技术观察缺血性脑卒中患者重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS）治疗前后两侧初级运动皮质（M1）功能连接的特点,进而为康复治疗找寻脑功能重组的证据.方法 对5例发病l周内单侧发病的缺血性脑卒中患者在重复经颅磁刺激（rTMS）治疗前后各进行1次静息态功能磁共振（rs-fMRI）检查和临床功能评分.同时选取正常志愿者25例作为正常对照组,只进行1次rs-fMRI检查.通过分析rs-fMRI两侧M1区功能连接值的改变,比较患者治疗前、后组与正常对照组之间功能连接变化的差异.结果 患者治疗前组两侧M1区功能连接值降低（z=0.30±0.24）,低于正常对照组（z=0.70±0.21）,治疗后连接值升高（z=0.58±0.28）,治疗前组与正常组之间的差异及治疗前后组的差异具有统计学意义（P＜0.05）,但治疗后组与正常对照组两侧M1区功能连接值之间无统计学意义（P＞0.05）.与患者治疗前组相比,治疗后组患侧肢体美国国立卫生院神经功能缺损评分（National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS）评分显著降低（P＜0.05）、患侧上下肢体Fugl-Meyer评分（Fugl-Meyer assessment,FMA）显著升高（P＜0.05）、日常生活指数（barthel index,BI）显著升高（P＜0.05）,提示患者治疗后功能改善.结论 通过静息态功能磁共振检查可以监测高频rTMS治疗前后两侧M1区功能连接的变化,客观地证实rTMS治疗是安全有效的康复治疗手段,推测康复治疗的黄金时间窗可能位于1个月内. 相似文献
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目的 回顾性分析散发型淋巴管肌瘤病（sporadic lymphangioleiomyomatosis,S-LAM）患者骨骼结节的发生率、数量、形状及分布情况,并与正常对照组骨岛进行比较。方法 ①S-LAM组：2008年5月～2013年10月,于北京协和医院就诊的S-LAM患者53例,全部为女性,年龄26～64岁,平均年龄39.3岁;②对照组：2013年1～11月,于北京协和医院进行常规体格检查的女性（既往体健,年龄＜55岁）,年龄21 ～51岁,平均年龄33.7岁。行胸腹盆CT检查,使用机器为Siemens64排CT SOMATOM Sensation 64、Siemens 128排CT SOMATOM Definition Flash和Toshiba 320排CT Aquilion ONE 640,扫描范围从胸膜顶至耻骨联合下缘,扫描层厚7mm,层间距7mm,调至骨窗：窗宽2000HU,窗位400HU。采用Excel 2003软件进行数据录入及整理,SPSS19。0软件进行统计分析,组间比较采用秩和检验。结果 S-LAM组患者骨骼结节发生率高于正常对照组;S-LAM组患者骨骼结节数目明显多于正常对照组,二者差异具有统计学意义（P ＜0.05）;S-LAM组中有5例患者共16个塑型样骨骼结节,所占比例分别12.50％（5/40）及4.75％（16/337）,而对照组中上述比例均为0％。该差异应引起关注;S-LAM患者骨骼结节可发生于胸腹盆CT扫描所得图像的各个部位,包括胸椎、肋骨、腰椎、骶尾骨、骨盆以及锁骨、胸骨、肩胛骨、部分肱骨和股骨。结论 SLAM患者的骨骼结节应引起临床医生及放射科医生的普遍关注,并有望将其作为补充条件纳入诊断指南中,提高疑诊病例的确诊率。 相似文献
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