男性不育症患者503例染色体分析

目的探讨染色体异常与男性不育患者之间的关系。方法选取503例男性不育症患者,采用外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带核型检测与分析。结果 503例男性不育症患者中无精子症156例,染色体异常18例,异常率为11.54%,其中性染色体异常15例,常染色体异常3例;少精子症347例,染色体异常13例,异常率为3.75%,其中性染色体异常4例,常染色体异常9例,无精症组与少精症组染色体异常差异有统计学意义(P<0.05)。503例男性不育症患者中染色体异常31例,异常率为6.16%,31例异常染色体中涉及8、9、10、13、14、15、17、18、21、Y等染色体。结论染色体异常是导致男性不育的遗传因素之一,对男性不育患者应常规行染色体检查,有助于病因的诊断。     

5524例孕中期唐氏筛查结果分析

目的对孕中期孕妇血清标志物进行检测,筛查21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的高风险人群,进行后续的产前诊断,从而降低出生缺陷率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中的AFP、freeβ-HCG、uE3值,结合孕妇年龄、体重、胎数、有无糖尿病史、吸烟史等信息,应用LifeCycle软件进行风险评估。结果在5 524例接受筛查的孕妇中筛查出高风险孕妇295例,筛查总阳性率5.34%,其中21-三体高风险271例,漏筛1例,筛查阳性率4.9%;18-三体高风险6例,筛查阳性率0.11%;神经管缺陷高风险18例,筛查阳性率0.325%。对阳性病例中151例进行羊水染色体核型分析,确诊21-三体综合征3例,18-三体综合征2例、神经管缺陷经"B"超检出胎儿脐彭出1例、脊柱裂2例、疝气1例。另外21-三体高风险经"B"超诊断,双肾缺如及右心发育不良1例、出生后肾积水1例、胎儿先天性心脏病2例、新生儿喉结发育异常1例、新生儿湿肺症1例、胃泡异常1例、不明原因36周死胎2例。有2例筛查高风险孕妇拒绝做羊水穿刺诊断,娩出胎儿做患儿外周血染色体检查均为21-三体综合征。结论通过孕中期孕妇血清标志物检测,可筛查出胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷及胎儿其他器官发育异常,通过确诊进行干预,降低出生缺陷。     

妊娠期糖尿病母婴瘦素水平测定及其与新生儿的关系

目的探讨瘦素与妊娠期糖尿病（GDM）的关系及其对新生儿发育的影响。方法采用放射免疫法测定GDM孕妇33例,正常孕妇30例的血清及新生儿脐血瘦素水平,同时测定两组新生儿的体重指数,分析其与瘦素之间的关系。结果GDM组血清瘦素水平明显高于正常组,差异有统计学意义（P〈0．05）;两组孕妇血清瘦素与胎儿体重指数均无相关性;脐血瘦素水平与胎儿体重指数呈正相关（r=0．5727,P〈0．05）。结论孕妇瘦素水平的增加与GDM的发病有一定的关系;脐血瘦素水平与胎儿体重指数有关,还有待进一步研究。     

妊娠期糖尿病母婴血清瘦素和胰岛素水平的关系

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)母婴瘦素水平与胰岛素的关系。方法采用放射免疫法测定GDM孕妇33例,正常孕妇30例的血清及新生儿脐血瘦素水平及胰岛素,分析瘦素及胰岛素水平关系。结果GDM组母血胰岛素、母血瘦素、脐血胰岛素、脐血瘦素水平均高于对照组(P<0.05);GDM组母血瘦素与母血胰岛素呈正相关(r=0.452;P=0.023),脐血瘦素与胰岛素水平呈正相关(r=0.387,P=0.031)。结论妊娠期糖尿病母儿同时存在高瘦素血症和高胰岛素血症,妊娠期糖尿病胎儿高胰岛素血症可以导致胎儿体内瘦素的增加。     

11955例新生儿苯丙酮尿症筛查试验初探

目的 对新生儿苯丙酮尿症进行筛查。方法 对1998年1月－2002年5月在银川市妇幼保健院出生的新生儿，生后72小时采足跟血制成血片。用Guthries细菌抑制法测定血液苯丙氨酸浓度，当浓度超过标准纸片0.4g/L，并做反复测定，如仍超过0.4g/L时定为阳性。结果 筛查新生儿11955人，可疑者6人，通过反复试验，新生儿筛查的样本5例均为阴性，只有1例为阳性。检出率为1：11955。结论 银川市妇幼保健院新生儿苯丙酮尿症筛查检出率高于1992年－1997年我国八大城市PKU筛查结果。     

婴幼儿轮状病毒性腹泻的临床特点及分子流行病学分析

目的:通过分子流行病学调查银川地区婴幼儿轮状病毒性腹泻的病原学特点和临床相关性分析。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法对银川地区2009年7月～2010年6月收集的256例婴幼儿腹泻粪便标本进行轮状病毒(RV)检测。结果:在256例标本中应用ELISA法检测RV阳性率为60.2%(154/256),RT-PCR法阳性率为53.9%(138/256);其中G2型55份(39.9%)、G3型42份(30.4%)、未能分型26份(18.8%),不同G型混合感染8份(5.8%),G1型7份(5.1%),未发现G4和G9型。对标本进行P分型,P[4]基因型62份(44.9%),未能分型40份(29%),P[8]基因型36份(26.1%),无混合感染,未发现P[6]、P[9]、P[10]型。RV G型与P型的关系主要为P[4]G2、P[8]G3。结论:HRV是银川地区婴幼儿病毒性腹泻的最主要病原,临床症状重于非HRV腹泻。     

妊娠期糖尿病的产前筛查

目的 了解本地妊娠期糖尿病的发病率及高危因素，评价50g葡萄糖筛查的应用价值。方法 对2403例孕24—28周的孕妇行50g糖筛查，1小时血糖≥7．8mmol/L者再行0GTT检测，检出异常者及确诊GDM者。结果 本次2403例中妊娠期糖尿病(GDM)的发生率为0．96％，妊娠期糖耐量减低(GIGT)发生率1．04％，高危因素有巨大儿、异常孕产史、反复霉菌性阴道炎、糖尿病家族史、反复尿糖阳性等；前置胎盘、合并妊高征、肥胖，也值得关注。结论 对妊娠期所有孕妇行50g糖筛查可减少GDM漏诊，伴有高危因素的孕妇应重点监测。     

3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果 ,唐氏综合征高风险231例,筛查阳性率为5.95%,其中异常5例.唐氏综合征高风险组胎儿异常发生率高于唐氏综合征低风险组(P＜0.05).年龄大于35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组(P＜0.05).AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.     

1031例孕妇HIV感染现状及相关危险因素的调查分析

目的 了解银川地区孕产妇HIV感染现状、感染途径及主要相关疾病,为制定本地区切实可行的预防母婴传播HIV和有关疾病的措施提供依据。方法 对产前检查和待住院孕妇采用酶联免疫法进行血清HIV抗体检测和相关因素问卷调查。结果 资料完整的1031例受检孕妇中,HIV阳性者为零;滴虫性阴道炎、梅毒等常见性病85例,占8．24％;另检乙型肝炎和乙肝病毒携带者56例,占5．43％。结论 受检的1031例临产妇尚未遭受HIV侵袭,但不同程度存在常见性病和乙型肝炎的威胁,有必要采取针对措施加以控制。