儿童骨代谢标志物

儿童骨骼处于生长发育阶段,不同年龄阶段骨骼的生长存在不均衡性,且容易受疾病、外界环境、药物等诸多因素的影响,所以建立儿童特异的骨代谢标志物十分重要。骨代谢的检测方法很多,传统的双能X线吸收测定法辐射剂量低,精度及准确度高,且为无创性而被广泛应用于儿童骨骼系统疾病的检测,但其测定的骨密度反映的是一段时间内骨骼的静态状况,不能反映骨组织的动态本质,不能早期反映骨量的丢失,易导致骨质疏松的漏诊及误诊。而骨代谢标志物能反映骨代谢转换的动态情况,能反映骨代谢的早期灵敏变化,其测量可以早期评估骨代谢性疾病及监测治疗效果,联合骨密度检测能更准确地评估骨量的丢失,减少骨质疏松的漏诊及误诊。本文综述儿童骨代谢标志物特点及其意义,儿童参考范围、临床应用及影响因素等。以期早期发现儿童骨量的变化,对儿童骨骼系统疾病做到早发现、早诊断、早治疗,提高患儿骨骼系统疾病的近期及远期预后,进而提高儿童的生活质量。     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

目的 探讨维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果 在70例肾病综合征患儿中, 其中激素敏感型42例, 激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, (P=1.000) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率26.2%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率25.0%, (P=0.911) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, tt基因型频率16.7%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, tt基因型频率17.9%, (P=0.897) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, T基因频率70.2%, t基因频率29.8%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, T基因频率69.6%, t基因频率30.4%, (P=0.096) .等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论 维生素D受体TaqI基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因, 也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

目的 研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性, 以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险, 指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测, 骨代谢标志物用生化分析.结果 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值分别为:0.574, 2.973, 1.947, 2.566, 0.423, 0.242, P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值9.278, P<0.001.在TT基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796, 0.290, 0.295, 0.574, 0.830, 0.933, P值均大于0.05;钙t值为4.301, P<0.001.在Tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722, 1.298, 1.391, 1.511, 1.671, 1.045, 0.368, P>0.05.在tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168, 1.755, 1.787, 2.344, 1.777, 1.808, P值均大于0.05;钙t值为2.458, P<0.005.结论 在肾病综合征患儿中, 维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好, 经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高, 骨质疏松症的风险明显减低.     

肾脏血氧水平依赖磁共振成像研究进展

血氧水平依赖磁共振成像是无创性评价肾内氧代谢功能技术.随着肾脏血氧水平依赖磁共振成像临床研究的持续发展,能监测慢性肾脏病、急性肾损伤、肾小球疾病、肾移植、肾血管疾病以及肾脏肿瘤等多种肾脏疾病的氧合水平变化.笔者综述了关于肾脏血氧水平依赖磁共振成像的基本原理与临床进展.