GABAARG2 基因单核苷酸多态性 与儿童癫痫易感性的关系

目的 对我国北方地区汉族儿童GABAARG2 基因C588T 单核苷酸多态性与癫痫易感性的关 系进行研究。方法 选取2013 年3 月—2018 年6 月于延边大学附属医院儿科门诊和/ 或住院治疗的189 例癫痫患儿作为研究对象。根据癫痫发作类型分为部分性发作组和全面性发作组,同时选择113 例非癫痫 儿童作为对照组。收集研究对象一般临床资料,提取外周血基因组DNA,采用PCR 扩增后基因测序鉴定 GABAARG2 基因C588T 多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果 3 组 患儿平均病程、24 h 脑电图中度以上异常比较,差异有统计学意义（P <0.05）。3 组患者CC、CT 和TT 基 因型比较,差异有统计学意义（P <0.05）;3 组患者等位基因C、T 频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）。 相比与CC 基因型,CT 基因型引发癫痫的风险是其2.127 倍,TT 基因型则为3.926 倍;相比C 等位基因,T 等位基因引发癫痫的风险是其2.191 倍。结论 GABAARG2 基因C588T 单核苷酸多态性与儿童癫痫的易感 性有关。