2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析

目的 研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点.方法 研究对象为2例CFS儿童.分别取其外周血5 mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X).结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因.     

蕈样肉芽肿皮损中T淋巴细胞亚群的观察

皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)是原发于皮肤,以皮肤损害为主要表现,组织病理及免疫组化见大量异形T淋巴细胞浸润的淋巴瘤,临床见蕈样肉芽肿(MF)、Sezary综合征(SS)和Paget样网织细胞增生症(PR),其肿瘤浸润细胞以T辅助细胞(T_H)亚群为主,具有向表皮性特征。本实验应用免疫组化ABC技术及有关McAb,对14例蕈样肉芽肿患者皮损中T淋巴细胞及亚群分布进行观察。     

联用传统和现代方法鉴定得自麻风标本的培养物

用传统方法(TM,包括生化和培养特性)和现代方法(MM,包括Mc Ab—ELISA及巢式引物基因扩增试验—NPGAA)对57株从临床标本中分离出的AFB培养物进行鉴定。从人麻风瘤分离出的AFB培养物的代表株(M.A1、7、13、21及22),用TM鉴定为不同于已知标准分技菌的新种,而用McAb—ELISA和NPGAA则鉴定为不属于麻风菌。从疑似结节病病人皮损中分离的培养物代表株(M.S17、1、2、2R、7及23),对M.S17仅用TM即鉴定为瘰疬分枝菌;其它株用TM和MeAD—ELISA鉴定,表明其不同于麻风菌,而与结核菌密切相关,用NPGAA,则鉴定为结核菌,作者认为虽然MM对检测的鉴定分枝菌要比TM敏感和特异得多,但TM和MM都非常有用,尤其是两者结合能相互补充。更加完美使如何选择这些方法的单用或联用,要依研究目的及实际需要而定。     

疣状表皮发育不良5例报告

疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia Verruciformis简称,EV)是一种较少见以泛发性病毒感染为特征的慢性皮肤病.我所近年观察到5例,现结合文献复习报告于下.     

40例皮肤孢子丝菌病临床病理对比观察

本文对40例皮肤孢子丝菌病作了临床与病理的观察与分析.作者强调病损部位脓液或组织液涂片,PAS染色直接镜检有助于诊断.所查9例均可找到圆形,卵圆形或芽生孢子,但未见雪茄烟状孢子.组织病理学观察可见4种病变,混合细胞性及化脓性肉芽肿最常见,而所谓“三带”病变仅在2例见到.组织切片经淀粉酶消化后,PAS染色40例中32例为阳性.此外尚可见到PAS阳性颗粒,根据2例电镜观察推测为抱子破坏的产物.     

荨麻疹性血管炎(附7例报告)

荨麻疹性血管炎(Urticarial vasculitis)是近年来趋向独立的一个疾患.国外已有很多报告和详细的讨论.国内尚无报道.本所于19 81年以来遇到多例,现就临床与病理符合的了例报告如下,并对其临床特点、组织病理学变化、发病机理等进行了文献复习与讨论.     

应用单克隆抗体对麻风皮损中郎格罕氏细胞的观察(摘要)

以往我们曾用ATP酶方法初步观察到麻风皮损中郎格罕氏细胞(LC)数目较其邻近正常皮肤中者明显减少,形态上也出现变化^①.现对7例麻风皮损及其相邻近正常皮肤,用FITC标记的单克隆抗体OKT6直接免疫荧光法,结合临床及组织病理变化作了进一步观察,现摘要报告如下.     

麻风皮损中的血管病变及其带菌情况

本文对60例麻风(包括LL、BL及BL～LL)分初发、复发及联合化疗后3组各20例的血管病变及其带菌情况作了观察,发现初发及复发患者的血管病变及带菌情况基本相同。新发及复发各3例电镜下观察也基本一致。联合化疗组血管内皮细胞带菌情况明显减少,同时出现ENL或临床下 ENL的情况也较少,但经半年至一年半的联合化疗后部分病例的立毛肌、神经分枝、毛囊及小血管肌层仍残存少量麻风菌,因此残存菌问题仍有待进一步观察。     

一种改良的异染方法用以检查组织切片中的分枝杆菌

通常是采用石炭酸复红染色来检查分枝杆菌。鉴于事先经过长时问的过碘酸氧化能增强分枝杆菌(包括麻风杆菌)对石炭酸复红的亲和力,作者遂采用改良的异染方法(见后)使组织切片内的分枝杆菌比用萋尼氏染色法着色更强且数目更多。通过此种染色,瘤型麻风皮肤组织切片不仅在浸润内而且在表皮、真皮(包括神经、血管和立毛肌)甚至皮下脂肪内也可以查到杆菌。结核样型麻风损害,用石炭酸复红染色查不到菌或仅有极少的杆菌,而用这种改良的异染方法,可以在浸润内发现有许多大小不等     

皮肤免疫病理的研究——抗人IgG荧光抗体直接法在某些皮肤病中的应用

某些自身免疫性皮肤病,有自身抗体产生,并沉积在局部,形成抗原—抗体—补体复合物。检查这种沉积复合物的存在及其分布,对于某些皮肤病,如红斑狼疮、天疱疮、大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎、血管炎等疾病的诊断、分型及发病机理的探讨,皆有较大的参考价值。自1980年以来,我们用羊抗人IgG荧光标记抗体,采用直接免疫荧光法,观察了162例41种皮肤病的免疫病理变化,现报告如下。