溶血性尿毒综合征11例临床分析

目的：了解溶血尿毒综合征（HUS）的临床特点，探讨影响预后的有关因素。方法：回顾性总结抢救治疗HUS11例，分析诊断与抢救治疗情况。结果：轻症及早期进行透析治疗的效果好，对于不典型的病例易于漏诊和误诊，延误治疗时间，影响预后。结论：对本病要早期诊断、早期采用透析治疗，改善预后。     

儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤伴噬血细胞综合征一例

患儿男，12岁。以发现颜面、躯干部多发性皮下结节20d。发热10d为主诉于2002年8月30日入院。患儿20d前无明显诱因右侧腋下、右侧面颊部、胸部、腹部出现多个黄豆大小皮下结节，逐渐增大至花生米大小。lOd前出现发热，体温最高达40℃，伴寒战。曾在当地诊所予以抗感染治疗，效果不佳。体检：体温38℃，精神萎糜，右侧面颊部及右腋下各1个、胸腹部散在4个花生米大小皮下结节，局部皮肤稍红，压痛不明显。心肺无异常。腹软，未触及包块，肝脾未触及。神经系统查体未见异常。     

过敏性紫癜性肾炎合并乙型肝炎病毒相关性肾炎（附二例报告）

在复习我科2000年5月至2003年4月进行的244例小儿肾活检中，诊断乙型肝炎病毒(HBV)相关性肾炎25例，过敏性紫癜性肾炎29例，其中二例过敏性紫癜性肾炎肾组织中检出HBV抗原，现报告如下：     

AP-PCR和set1、set2两基因PCR用于志贺氏菌基因多态性研究

本文应用随机引物PCR(简称AP-PCR或PAPD)和set1,set2两基因PCR方法分析了71株F2a志贺氏菌的基因多态性。结果为：两种引物的AP-PCR中,引物12将71株F2a志贺氏菌分为2种不同的基因型,引物17和set1、set2两基因PCR将所有菌株分为4种不同的基因型,两种方法结合则可分为7种不同的基因型;其中65株F2a志贺氏菌基因型相同,其余6株各为独立的型别。本研究表明AP-PCR和set1、set2两基因PCR为志贺氏菌基因多态性分析的有效手段,两者结合则更为完善;研究结果还表明在我国南北不同地区不同时同分离到的无论是暴发株还是散发株均具有相同的优势克隆,说明其为引起国内菌痢散发和暴发的主要基因型,是流行病学研究和防治的重点。     

AP-PCR和set1、set2两基因PCR用于志贺菌基因多态性研究

目的与方法 :　应用随机引物 PCR(简称 AP- PCR或 PAPD)和 set1、set2两基因 PCR方法分析了 71株F2 a志贺菌的基因多态性。　结果 :两种引物的 AP- PCR中 ,引物 12将 71株 F2 a志贺菌分为两种不同的基因型 ,引物 17和 set1、set2两基因 PCR将所有菌株分为四种不同的基因型 ,两种方法结合则可分为七种不同的基因型 ;其中 6 5株 F2 a志贺菌基因型相同 ,其余 6株各为独立的型别。本研究表明 AP- PCR和 set1、set2两基因 PCR为志贺菌基因多态性分析的有效手段 ,二者结合则更为完善 ;研究结果还表明 ,在我国南北不同地区不同时间分离到的无论是暴发株还是散发株 ,均具有相同的优势克隆。　结论 :上述菌株是引起国内菌痢散发和暴发的主要基因型 ,是流行病学研究和防治的重点     

疱疹性口腔炎伴低免疫球蛋白A血症1例

患儿,女,2岁,因发热、腹泻、流涎、拒食1d入院。1d前无明显诱因出现发热,体温38.5℃,后出现腹泻5次,大便呈稀糊样,不含黏液、脓血,伴流涎、拒食、哭闹不安。入院查体:体温38.7℃,咽部充血,咽峡部、颊黏膜、唇黏膜均可见散在黄白色疱疹、溃疡,双侧扁桃体Ⅰ度肿大,心、肺检查无异常。血WBC 109×109,N 0.48,L 0.42;PLT 233×109/L;Hb 120 g/L,RBC 4.85×1012/L;血免疫球蛋白A(IgA)0.44g/L,IgM、IgG、IgE均正常;粪常规正常;粪培养     

促红细胞生成素与缺氧缺血性脑损伤

近年来促红细胞生成素(EPO)在中枢神经系统中的作用日益受到人们的重视。EPO和EPO受体(EPOR)的表达在脑内受低氧诱导因子1的调控,在缺氧缺血条件下,EPO和EPOR的表达明显增加;EPO具有直接和间接的神经保护作用,其作用机制为抗神经细胞凋亡、抗炎、抗氧化和促进血管再生等作用;EPO能部分通过血脑屏障,尤其是受到破坏的血脑屏障,大剂量静脉注射重组人促红细胞生成素(rhEPO)治疗缺氧缺血性脑损伤的临床试验已获得了令人满意的效果,而EPO变异体和低氧诱导因子1诱导剂的研究、EPO的基因治疗等新的治疗策略又为缺氧缺血性脑损伤的治疗开辟了更广阔的应用前景。     

47例不明原因婴儿期癫癎性脑病的基因突变分析

目的 探讨不明原因婴儿期癫癎性脑病（EE）的基因突变特点。方法 以47例不明原因婴儿期EE患儿为研究对象，利用二代测序技术对所有患儿及其父母进行基因突变分析。结果 47例患儿中23例检出基因突变，其中13例为新发突变、10例为父亲或母亲存在杂合突变。23例基因突变阳性患儿中，17例检出EE相关基因突变（14例为离子通道类基因突变），2例检出先天性遗传代谢病相关基因突变，2例检出脑结构异常相关基因突变，2例检出精神智力发育迟滞相关基因突变。结论 婴儿期EE可能存在基因突变，以离子通道类基因突变为主。     

溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析

目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异（IVS9-78G〉A）,1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MCP基因多态性（IVS9-78G〉A）可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。     

人EPO基因真核表达载体的构建及其在人脐血间充质干细胞中的表达

目的: 构建人EPO基因真核表达载体并转染人脐血间充质干细胞,获得稳定表达人EPO的人脐血间充质干细胞.方法: 从人胎肝细胞中提取总RNA,经过RTPCR方法扩增人EPO全长cDNA,应用基因重组技术将EPO cDNA基因亚克隆至pcDNA3真核表达载体内,以酶切和测序方法鉴定重组质粒pcDNA3-EPO构建的正确性,再将pcDNA3-EPO经脂质体介导转染人脐血间充质干细胞,经G418筛选后获得稳定转染EPO基因的人脐血间充质干细胞,用RT-PCR,Western Blot和细胞免疫化学方法鉴定外源人EPO基因在人脐血间充质干细胞中的表达.结果: 酶切和测序结果均证实pcDNA3-EPO构建正确,RT-PCR,Western blot和细胞免疫化学结果显示转染人EPO基因的人脐血间充质干细胞体外能表达EPO.结论: 构建成功人EPO基因真核表达载体,转染人脐血间充质干细胞后在体外可获得稳定表达.